Sindromi Mielodisplastiche: Sintomi, Cause, Trattamento, Prognosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Panoramica

Il termine Sindromi mielodisplastiche (MDS) si riferisce a un gruppo di condizioni correlate che interferiscono con la capacità del corpo di produrre cellule del sangue sane. È un tipo di tumore del sangue.

All'interno della maggior parte delle tue ossa più grandi c'è un tessuto grasso e spugnoso chiamato midollo osseo. È qui che le cellule staminali "vuote" si trasformano in cellule del sangue immature (chiamate esplosioni).

Sono destinati a diventare maturi:

• globulo rosso (RBC)
• piastrina
• globulo bianco (WBC)

Questo processo si chiama emopoiesi.

Quando hai l'MDS, il midollo osseo può ancora produrre cellule staminali che diventano cellule del sangue immature. Tuttavia, molte di queste cellule non si sviluppano in cellule del sangue sane e mature.

Alcuni muoiono prima di lasciare il midollo osseo. Altri che entrano nel flusso sanguigno potrebbero non funzionare normalmente.

Il risultato è un basso numero di uno o più tipi di cellule del sangue (citopenie) che hanno una forma anormale (displastica).

Sintomi di MDS

I sintomi dell'MDS dipendono dallo stadio della malattia e dai tipi di cellule del sangue che sono interessati.

L'MDS è una malattia progressiva. Nelle sue fasi iniziali, di solito non ci sono sintomi. In effetti, viene spesso scoperto accidentalmente quando vengono rilevati bassi conteggi delle cellule del sangue quando vengono eseguiti esami del sangue per un altro motivo.

Nelle fasi successive, i bassi livelli delle cellule del sangue causano sintomi diversi a seconda del tipo di cellula coinvolta. Potresti avere diversi tipi di sintomi se è interessato più di un tipo di cellula.

Globuli rossi (globuli rossi)

I globuli rossi trasportano ossigeno in tutto il corpo. Un basso numero di globuli rossi si chiama anemia. È la causa più comune dei sintomi dell'MDS, che può includere:

• stanchezza / stanchezza
• debolezza
• pelle pallida
• fiato corto
• dolore al petto
• vertigini

Globuli bianchi (globuli bianchi)

I globuli bianchi aiutano il tuo corpo a combattere le infezioni. Una conta dei globuli bianchi bassa (neutropenia) è associata a sintomi di infezioni batteriche che variano a seconda di dove si verifica l'infezione. Spesso avrai la febbre.

I siti comuni di infezione includono:

• polmone (polmonite): tosse e respiro corto
• tratto urinario: minzione dolorosa e sangue nelle urine
• seni: naso chiuso e dolore per i seni facciali
• pelle (cellulite): zone calde rosse che possono drenare il pus

piastrine

Le piastrine aiutano il tuo corpo a formare coaguli e sanguinamento. I sintomi della conta piastrinica bassa (trombocitopenia) possono includere:

• facile lividi o sanguinamento che è difficile da fermare
• petecchie (punti a punta piatta sotto la pelle causati da sanguinamento)

Complicanze delle sindromi mielodisplastiche

Quando la conta delle cellule del sangue diventa molto bassa, possono svilupparsi complicazioni. Sono diversi per ogni tipo di cellula del sangue. Alcuni esempi sono:

• grave anemia: affaticamento debilitante, difficoltà di concentrazione, confusione, incapacità di stare in piedi a causa di vertigini
• neutropenia grave: infezioni ricorrenti e travolgenti potenzialmente letali
• grave trombocitopenia: sanguinamenti del naso che non si fermano, sanguinamento delle gengive, sanguinamento interno pericoloso per la vita come da un'ulcera che è difficile da fermare

Nel tempo, l'MDS può trasformarsi in un altro tumore del sangue chiamato leucemia mieloide acuta (LMA). Secondo l'American Cancer Society, ciò accade in circa un terzo delle persone che hanno l'MDS.

Cause o fattori di rischio

Spesso, la causa dell'MDS non è nota. Tuttavia, alcune cose ti mettono a maggior rischio di ottenerlo, tra cui:

• età avanzata: secondo la MDS Foundation, tre quarti delle persone con MDS hanno almeno 60 anni
• precedente trattamento con chemioterapia
• precedente trattamento con radioterapia

Essere esposti a determinate sostanze chimiche e sostanze per un lungo periodo può anche aumentare il rischio. Alcune di queste sostanze sono:

• fumo di tabacco
• pesticidi
• fertilizzanti
• solventi come benzene
• metalli pesanti come mercurio e piombo

Tipi di sindromi mielodisplastiche

La classificazione dell'Organizzazione mondiale della sanità delle sindromi mielodisplastiche si basa su:

• tipo di cellule del sangue colpite
• percentuale di cellule immature (esplosioni)
• numero di cellule displastiche (di forma anomala)
• presenza di sideroblasti ad anello (un globulo rosso con al centro un ferro extra raccolto in un anello al centro)
• cambiamenti nei cromosomi osservati nelle cellule del midollo osseo

MDS con displasia unilineage (MDS-UD)

• bassi conteggi di un tipo di cellula del sangue nel flusso sanguigno
• cellule displastiche di quel tipo di cellule del sangue nel midollo osseo
• il midollo osseo contiene meno del 5 percento di esplosioni

MDS con sideroblasti ad anello (MDS-RS)

• bassa conta dei globuli rossi nel flusso sanguigno
• globuli rossi displastici e 15 percento o più di sideroblasti ad anello nel midollo osseo
• il midollo osseo contiene meno del 5 percento di esplosioni
• WBC e piastrine sono normali in numero e forma

MDS con displasia multilineage (MDS-MD)

• bassi conteggi di almeno un tipo di cellula del sangue nel flusso sanguigno
• almeno il 10 percento di due o più tipi di cellule del sangue sono displastici nel midollo osseo
• il midollo osseo contiene meno del 5 percento di esplosioni

MDS con eccesso di blasti-1 (MDS-EB1)

• bassi conteggi di almeno un tipo di cellula del sangue nel flusso sanguigno
• cellule displastiche di quei tipi di cellule del sangue nel midollo osseo
• il midollo osseo contiene dal 5 al 9 percento di esplosioni

MDS con eccesso di blasti-2 (MDS-EB2)

• bassi conteggi di almeno un tipo di cellula del sangue nel flusso sanguigno
• cellule displastiche di quei tipi di cellule del sangue e dal 10 al 19 percento di esplosioni nel midollo osseo
• il flusso sanguigno contiene dal 5 al 19 percento di esplosioni

MDS, non classificato (MDS-U)

• bassi conteggi di almeno un tipo di cellula del sangue nel flusso sanguigno
• meno del 10 percento di questi tipi di cellule è displastico nel midollo osseo

MDS associato a del isolato (5q)

• le cellule del midollo osseo hanno un cambiamento cromosomico chiamato del (5q), il che significa che parte del cromosoma 5 viene eliminata
• basso numero di globuli rossi nel flusso sanguigno
• la conta piastrinica è normale o elevata nel flusso sanguigno
• il midollo osseo contiene meno del 5 percento di esplosioni

Quando il midollo osseo ha il 20 percento o più di esplosioni, la diagnosi cambia in AML. Normalmente, c'è meno del 5 percento.

Come viene trattato l'MDS

Vengono utilizzati tre tipi di trattamento per diversi motivi.

Terapia di supporto

Questo è usato per farti sentire meglio, migliorare i sintomi e aiutare a evitare complicazioni da MDS.

• trasfusioni: i globuli rossi o le piastrine vengono somministrati attraverso le vene per migliorare la conta dei globuli rossi o delle piastrine molto bassa
• antibiotici: usati per trattare o ridurre il rischio di infezioni che possono verificarsi a causa della bassa conta dei globuli bianchi
• fattori di crescita: diversi fattori di crescita possono essere dati per aiutare il midollo osseo a rendere più rapidamente globuli bianchi, globuli rossi e piastrine per aumentare la conta ematica

Trattamento per rallentare la progressione della MDS

Chemioterapia a bassa intensità

Questi sono farmaci più deboli somministrati a dosi più basse, il che riduce la possibilità che causino gravi effetti collaterali.

• azacitidina
• decitabina

Chemioterapia ad alta intensità

Questi sono farmaci forti somministrati a dosi elevate, quindi sono più tossici. Ci sono buone probabilità che causino gravi effetti collaterali. Questi farmaci sono usati per trattare l'MDS che si trasforma in LMA o prima di un trapianto di cellule staminali.

• citarabina
• daunorubicina
• idarubicina

Immunoterapia

Chiamata anche terapia biologica, l'immunoterapia aiuta i sistemi di difesa del corpo a combattere le malattie. Esistono diversi tipi.

Trattamento per remissione a lungo termine

Un trapianto di cellule staminali (precedentemente chiamato trapianto di midollo osseo) è l'unica opzione disponibile che può causare remissione a lungo termine per MDS.

La chemioterapia ad alte dosi viene somministrata per prima per distruggere le cellule staminali nel midollo osseo. Vengono quindi sostituiti con cellule staminali donatrici sane.

Prognosi

I sistemi di punteggio complicato vengono utilizzati per classificare qualcuno con MDS in un gruppo a rischio più basso o più elevato in base a:

• Sottotipo MDS
• numero di tipi di cellule del sangue con conteggi bassi e gravità
• percento di esplosioni nel midollo osseo
• presenza di alterazioni cromosomiche

I gruppi indicano come MDS potrebbe progredire in quella persona se non viene trattato. Non ti dicono come potrebbe rispondere al trattamento.

Gli MDS a basso rischio tendono a progredire lentamente. Potrebbero volerci anni prima che causi sintomi gravi, quindi non viene trattato in modo aggressivo.

Gli MDS ad alto rischio tendono a progredire rapidamente e causare prima sintomi gravi. È anche più probabile che si trasformi in AML, quindi viene trattato in modo più aggressivo.

Il tuo medico curerà il tuo gruppo di rischio e una varietà di altri fattori specifici per te e il tuo MDS per determinare le opzioni terapeutiche più adatte a te.

Come viene diagnosticata la MDS

Diversi test vengono utilizzati per diagnosticare e determinare il sottotipo di MDS.

• Emocromo completo (CBC). Questo esame del sangue mostra il numero di ciascun tipo di cellula del sangue. Uno o più tipi saranno bassi se si dispone di MDS.
• Striscio di sangue periferico. Per questo test, una goccia del tuo sangue viene messa su una diapositiva ed esaminata al microscopio. Viene controllato per determinare la percentuale di ciascun tipo di cellula del sangue e se eventuali cellule sono displastiche.
• Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Questo test prevede l'inserimento di un ago cavo al centro dell'anca o dello sterno. Il liquido nel midollo osseo viene aspirato (aspirato) e viene rimosso un campione di tessuto. Il tessuto campione viene analizzato per determinare la percentuale di ciascun tipo di cellula del sangue, la percentuale di esplosioni e per vedere se il midollo osseo contiene un numero anormalmente elevato di cellule. Per confermare la diagnosi di MDS è necessaria una biopsia del midollo osseo.
• Analisi citogenetica. Questi test utilizzano campioni di sangue o midollo osseo per cercare cambiamenti o eliminazioni nei cromosomi.

L'asporto

L'MDS è un tipo di tumore del sangue in cui il midollo osseo non riesce a produrre un numero adeguato di cellule del sangue funzionanti. Esistono diversi sottotipi e la condizione può progredire rapidamente o lentamente.

La chemioterapia può essere utilizzata per rallentare la progressione dell'MDS, ma è necessario un trapianto di cellule staminali per raggiungere la remissione a lungo termine.

Sono disponibili vari trattamenti per cure di supporto in caso di sintomi come anemia, sanguinamento e infezioni ricorrenti.