Agenesia renale
L'agenesi renale è una condizione in cui un neonato manca uno o entrambi i reni. L'agenesi renale unilaterale (URA) è l'assenza di un rene. L'agenesi renale bilaterale (BRA) è l'assenza di entrambi i reni.
Entrambi i tipi di agenesi renale si verificano in meno dell'1% delle nascite ogni anno, secondo la March of Dimes. Meno di 1 su 1.000 neonati ha URA. Il BRA è molto più raro, si verifica in circa 1 su ogni 3.000 nascite.
I reni svolgono funzioni necessarie per la vita. Nelle persone sane, i reni:
- produce urina, che rimuove l'urea o rifiuti liquidi dal sangue
- mantenere un equilibrio di sodio, potassio e altri elettroliti nel sangue
- fornire l'ormone eritropoietina, aiutando la crescita dei globuli rossi
- produrre l'ormone renina per aiutare a regolare la pressione sanguigna
- produrre calcitriolo, noto anche come vitamina D, che aiuta l'organismo ad assorbire calcio e fosfato dal tratto gastrointestinale
Tutti hanno bisogno di almeno una parte di un rene per sopravvivere. Senza entrambi i reni, il corpo non può rimuovere correttamente i rifiuti o l'acqua. Questo accumulo di rifiuti e fluidi può compensare l'equilibrio di importanti sostanze chimiche nel sangue e portare alla morte senza trattamento.
Quali sono i segni e i sintomi dell'agenesi renale?
Entrambi i tipi di agenesi renale sono associati ad altri difetti alla nascita, come problemi con:
- polmoni
- genitali e del tratto urinario
- stomaco e intestino
- cuore
- muscoli e ossa
- occhi e orecchie
I bambini nati con URA possono avere segni e sintomi alla nascita, durante l'infanzia o non più tardi nella vita. I sintomi possono includere:
- ipertensione
- rene mal funzionante
- urine con proteine o sangue
- gonfiore del viso, delle mani o delle gambe
I bambini nati con BRA sono molto malati e di solito non vivono. Di solito hanno caratteristiche fisiche distinte che includono:
- occhi ampiamente separati con le pieghe della pelle sopra le palpebre
- orecchie che sono basse
- un naso che è premuto piatto e largo
- un piccolo mento
- difetti delle braccia e delle gambe
Questo gruppo di difetti è noto come Sindrome di Potter. Si verifica a causa della ridotta o assente produzione di urina dai reni fetali. L'urina costituisce gran parte del liquido amniotico che circonda e protegge il feto.
Chi è a rischio di agenesia renale?
I fattori di rischio per l'agenesi renale nei neonati sembrano essere multifattoriali. Ciò significa che i fattori genetici, ambientali e di stile di vita si combinano per creare il rischio di una persona.
Ad esempio, alcuni primi studi hanno collegato il diabete materno, la giovane età materna e l'uso di alcol durante la gravidanza all'agenesi renale. Più recentemente, gli studi hanno dimostrato che l'obesità pre-gravidanza, l'uso di alcol e il fumo sono collegati all'agenesi renale. Anche il binge drinking o l'assunzione di più di 4 drink nell'arco di 2 ore durante il secondo mese di gravidanza aumenta il rischio.
I fattori ambientali possono anche causare difetti renali come l'agenesi renale. Ad esempio, l'uso di farmaci materni, l'uso di droghe illegali o l'esposizione a tossine o veleni durante la gravidanza possono essere fattori.
Quali sono le cause dell'agenesi renale?
Sia URA che BRA si verificano quando il germoglio uretico, chiamato anche germoglio renale, non riesce a svilupparsi in una fase iniziale della crescita fetale.
La causa esatta dell'agenesi renale nei neonati non è nota. La maggior parte dei casi di agenesia renale non è ereditata dai genitori, né deriva da alcun comportamento da parte della madre. Alcuni casi, tuttavia, sono causati da mutazioni genetiche. Queste mutazioni sono trasmesse da genitori che hanno il disturbo o sono portatori del gene mutato. I test prenatali possono spesso aiutare a determinare se sono presenti queste mutazioni.
Diagnosi di agenesi renale
L'agenesi renale si trova in genere durante gli ultrasuoni prenatali di routine. Se il medico identifica BRA nel bambino, può utilizzare una risonanza magnetica prenatale per confermare l'assenza di entrambi i reni.
Trattamento e prospettive
La maggior parte dei neonati con URA ha poche limitazioni e vive normalmente. Le prospettive dipendono dalla salute del rene rimanente e dalla presenza di altre anomalie. Per evitare di ferire il rene rimanente, potrebbe essere necessario evitare gli sport di contatto quando sono più grandi. Una volta diagnosticati, i pazienti di qualsiasi età con URA devono sottoporsi a test della pressione sanguigna, delle urine e del sangue ogni anno per controllare la funzionalità renale.
Il BRA è in genere fatale nei primi giorni di vita di un neonato. I neonati di solito muoiono a causa di polmoni sottosviluppati poco dopo la nascita. Tuttavia, alcuni neonati con BRA sopravvivono. Devono avere una dialisi a lungo termine per fare il lavoro dei loro reni mancanti. La dialisi è un trattamento che filtra e purifica il sangue utilizzando una macchina. Questo aiuta a mantenere il tuo corpo in equilibrio quando i reni non possono fare il loro lavoro.
Fattori come lo sviluppo polmonare e la salute generale determinano il successo di questo trattamento. L'obiettivo è mantenere in vita questi bambini con dialisi e altri trattamenti fino a quando non diventano abbastanza forti da avere trapianti renali.
Prevenzione
Poiché la causa esatta di URA e BRA non è nota, la prevenzione non è possibile. I fattori genetici non possono essere cambiati. La consulenza prenatale può aiutare i futuri genitori a comprendere i rischi di avere un bambino con agenesia renale.
Le donne possono ridurre il rischio di agenesi renale riducendo l'esposizione a possibili fattori ambientali prima e durante la gravidanza. Questi includono l'uso di alcol e alcuni farmaci che possono influenzare lo sviluppo dei reni.
Porta via
La causa dell'agenesi renale non è nota. Questo difetto alla nascita è talvolta causato da geni mutati trasmessi dai genitori al bambino. Se hai una storia familiare di agenesia renale, considera i test genetici prenatali per determinare il rischio del tuo bambino. I bambini nati con un rene di solito sopravvivono e vivono una vita relativamente normale, con cure e cure mediche. I bambini nati senza reni di solito non sopravvivono. Coloro che sopravvivranno avranno bisogno di dialisi a lungo termine.
