Cosa significa avere un difetto cerebrale congenito?
I difetti cerebrali congeniti sono anomalie nel cervello presenti alla nascita. Esistono molti tipi diversi di questi difetti. Possono variare notevolmente da condizioni lievi a gravi.
Il cervello inizia a formarsi nel primo mese dopo il concepimento e continuerà a formarsi e svilupparsi durante la gravidanza. Lo sviluppo del cervello inizia da una piccola piastra speciale di cellule sulla superficie dell'embrione. Queste cellule crescono e formano le diverse regioni del cervello.
Quando questo processo è disturbato o interrotto, può causare difetti strutturali nel cervello e nel cranio. La normale funzione cerebrale può essere compromessa anche se solo la crescita del cranio è sconvolta.
Continua a leggere per saperne di più sui difetti cerebrali congeniti.
Quali sono i sintomi di difetti cerebrali congeniti?
I sintomi dei difetti cerebrali congeniti variano. Ogni difetto presenta una serie distinta di sintomi e menomazioni.
Alcuni di questi sintomi potrebbero non essere evidenti fino a dopo la nascita quando il bambino presenta ritardi nello sviluppo o nella crescita. Alcuni difetti cerebrali congeniti non hanno sintomi fino all'età adulta. Alcuni non hanno mai avuto sintomi.
I bambini nati con difetti cerebrali congeniti possono anche avere:
- disturbi cardiovascolari
- difetti gastrointestinali
- labbro leporino e palato
- convulsioni
- mal di testa
- debolezza muscolare
- visione ridotta
- problemi alla vescica e all'intestino
Quali sono i tipi di difetti cerebrali congeniti?
Diversi tipi di difetti cerebrali congeniti sono causati da difetti del tubo neurale.
All'inizio dello sviluppo fetale, una striscia piatta di tessuto lungo la parte posteriore del feto si arrotola per formare il tubo neurale. Questo tubo corre per gran parte della lunghezza dell'embrione.
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Il tubo neurale in genere si chiude tra la terza e la quarta settimana dopo il concepimento. Si sviluppa nel midollo spinale con il cervello in alto. Se il tubo non si chiude correttamente, il tessuto all'interno del tubo non può svilupparsi correttamente. I difetti del tubo neurale che possono verificarsi di conseguenza includono:
Anencefalia: l'estremità della testa del tubo neurale non si chiude e manca una parte importante del cranio e del cervello. La parte mancante del cranio significa che il tessuto cerebrale è esposto.
Encefalocele: una parte del cervello si gonfia attraverso un'apertura nel cranio. Il rigonfiamento si trova spesso lungo la linea mediana dalla parte anteriore a quella posteriore nella parte posteriore del cranio.
Arnold-Chiari o Chiari II: parte del cervelletto, una regione del cervello che influenza il controllo motorio, viene spostata verso il basso nella colonna vertebrale superiore. Ciò provoca la compressione del cervello o del midollo spinale.
Altri tipi di difetti cerebrali congeniti si sviluppano all'interno della struttura del cervello:
Idrocefalo: chiamato anche fluido sul cervello, questo è un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale (CSF) causato da una circolazione alterata del liquido cerebrospinale. Quando c'è un eccesso di liquido, può esercitare troppa pressione sul cervello.
Sindrome di Dandy-Walker: comporta l'assenza o la crescita difettosa della sezione centrale del cervelletto.
Oloprosencefalia: il cervello non si divide in due metà o emisferi.
Megalencefalia: questa condizione fa sì che il cervello di una persona sia anormalmente grande o pesante.
Microcefalia: questo si verifica quando il cervello non si sviluppa a grandezza naturale. Il virus Zika può causare microcefalia.
Quali sono le cause dei difetti cerebrali congeniti?
La maggior parte dei difetti cerebrali congeniti non può essere attribuita a una causa specifica. Una varietà di fattori genetici e ambientali sono stati collegati allo sviluppo di difetti cerebrali congeniti. Questi fattori possono essere correlati a:
- difetti genetici
- infezione
- uso di droga
- altri traumi a un feto non ancora nato
Alcuni difetti cerebrali sono sintomi di trisomia. La trisomia si verifica quando è presente un terzo cromosoma in cui in genere ci sono solo due cromosomi.
La sindrome di Dandy-Walker e i difetti di Chiari II sono associati alla trisomia del cromosoma 9. La trisomia del cromosoma 13 può causare oloprosencefalia e microcefalia. I sintomi della trisomia dei cromosomi 13 e 18 possono includere difetti del tubo neurale.
Chi è a rischio di difetti cerebrali congeniti?
Alcuni fattori di rischio come la genetica sono inevitabili. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di difetti cerebrali congeniti nel tuo bambino:
- Evita l'alcool, le droghe ricreative e il fumo. Poiché il cervello di un bambino inizia a svilupparsi entro il primo mese di concepimento, è importante evitarlo se stai cercando di rimanere incinta.
- L'uso di alcuni farmaci da prescrizione come anticonvulsivanti, warfarin (Coumadin) e acido retinoico può aumentare il rischio di difetti cerebrali. Parla con il tuo medico dei farmaci che stai assumendo se stai cercando di concepire o sei incinta.
- Evitare l'esposizione ai raggi X o alla radioterapia. Ciò include i raggi X presso l'ufficio del dentista. Fai sempre sapere a tutti i tuoi medici se sei incinta o potresti essere incinta.
- Le carenze nutrizionali possono influenzare il cervello del bambino, quindi mantenere una dieta sana ed equilibrata durante la gravidanza. I medici raccomandano anche di assumere una vitamina prenatale prima di rimanere incinta e per tutta la gravidanza.
Infezioni come la rosolia, l'herpes simplex e la varicella zoster possono anche aumentare il rischio del bambino di sviluppare difetti cerebrali congeniti. Anche se non puoi sempre evitare le infezioni, ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di infezione:
- Parla con il tuo medico dei vaccini che dovresti assumere. Possono consigliarti i vaccini di cui potresti aver bisogno prima di rimanere incinta e quelli che dovresti avere una volta incinta.
- Evita di stare con persone malate quando possibile. Potrebbero diffonderti un'infezione.
- Evita di recarti in zone con focolai noti. Ciò include aree con zanzare note per trasportare il virus Zika.
Anche il diabete mellito o la fenilchetonuria, una rara malattia genetica, durante la gravidanza aumenta il rischio di avere un bambino con difetti cerebrali congeniti.
Qualsiasi tipo di trauma al nascituro, come cadere sullo stomaco durante la gravidanza, può anche influenzare lo sviluppo del cervello.
Come vengono diagnosticati i difetti cerebrali congeniti?
Il medico potrebbe essere in grado di identificare un difetto cerebrale congenito mediante ultrasuoni dettagliati. Se sono necessarie ulteriori indagini, potrebbe essere utilizzata una risonanza magnetica per vedere i dettagli del cervello e della colonna vertebrale del feto.
Potrebbe essere possibile identificare un difetto cerebrale congenito come parte di uno screening prenatale. Questo può essere fatto utilizzando il prelievo di villi coriali (CVS) quando si è in gravidanza da 10 a 12 settimane. CVS viene utilizzato per identificare varie condizioni genetiche. Non tutti i difetti cerebrali congeniti sono genetici, quindi CVS non identificherà sempre un difetto cerebrale congenito. Parlate con il vostro medico per saperne di più sul CVS.
In alcuni casi, una diagnosi accurata potrebbe non essere possibile fino a dopo la nascita quando segni come disabilità intellettive, comportamento ritardato o convulsioni possono essere più evidenti.
Come vengono trattati i difetti cerebrali congeniti?
Il trattamento varia a seconda del tipo e della gravità della condizione. Molti trattamenti si concentreranno sul trattamento dei sintomi. Ad esempio, i farmaci anticonvulsivanti possono aiutare a ridurre gli episodi di convulsioni.
Alcune condizioni possono essere trattate con un intervento chirurgico. La chirurgia di decompressione può creare più spazio per il cervello e il liquido cerebrospinale dove necessario. La chirurgia per correggere i crani difettosi può dare al cervello spazio per crescere normalmente. Gli shunt possono essere inseriti per drenare il liquido cerebrospinale che si accumula con l'idrocefalo.
Qual è la prospettiva per i difetti cerebrali congeniti?
Gli effetti di un difetto cerebrale congenito variano notevolmente. Il tipo e la gravità della condizione, la presenza di altri disturbi fisici o mentali e fattori ambientali possono contribuire alla prospettiva.
Molti difetti cerebrali congeniti causano un danno neurologico minore. Le persone con questi tipi di difetti cerebrali congeniti possono crescere per funzionare in modo indipendente. Altri difetti sono così gravi che sono fatali prima o poco dopo la nascita. Alcuni causano disabilità significative. Altri disabilitano parzialmente le persone, limitando il loro funzionamento mentale a un livello inferiore alla normale capacità.
Ci sono modi per prevenire i difetti cerebrali congeniti?
La ricerca e il monitoraggio dell'incidenza dei difetti alla nascita ha aiutato gli esperti medici a identificare modi specifici per ridurre i difetti cerebrali congeniti.
I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie raccomandano alle donne in gravidanza o in gravidanza di effettuare le seguenti operazioni:
- Prendi integratori contenenti 400 microgrammi di acido folico al giorno. Inizia almeno un mese prima di rimanere incinta. L'assunzione di questi integratori riduce il rischio di avere un bambino con difetti del tubo neurale.
- Evita di bere alcolici in qualsiasi momento.
- Smetti di fumare prima di rimanere incinta o il prima possibile durante la gravidanza.
- Tieni sotto controllo la glicemia prima e durante la gravidanza, soprattutto se hai il diabete.
- Parlate con il vostro medico prima di assumere farmaci o prodotti a base di erbe durante la gravidanza. Possono consigliarti su quali farmaci e integratori sono sicuri durante la gravidanza.
