Cos'è la sindrome di Goodpasture?
La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune rara e potenzialmente letale. Causa l'accumulo di proteine autoimmuni nei reni e nei polmoni che porta al danno di questi organi. Il disturbo prende il nome dal Dr. Ernest Goodpasture, che per primo identificò la sindrome nel 1919. Si stima che si verifichi in 1 su 1 milione di persone all'anno.
Senza una diagnosi e un trattamento tempestivi, la condizione può portare a sanguinamenti significativi nei polmoni, infiammazione e insufficienza renale e persino morte.
Quali sono i sintomi?
I sintomi possono essere aspecifici e correlati sia ai polmoni che ai reni. Il danno può progredire rapidamente, diventando grave in pochi giorni. I sintomi iniziali possono includere:
- stanchezza, debolezza o letargia
- nausea o vomito
- perdita di appetito
- aspetto malsano e pallido
Quando la malattia colpisce i polmoni, possono verificarsi i seguenti sintomi:
- tosse secca
- tossire sangue (emottisi)
- mancanza di respiro o difficoltà a respirare
A volte i sintomi che colpiscono i polmoni possono diventare pericolosi per la vita, causando insufficienza respiratoria, in particolare se c'è molto sanguinamento.
Quando la malattia colpisce i reni, può causare:
- sensazione di bruciore durante la minzione
- sangue nelle urine o urine schiumose
- gonfiore di mani e piedi
- letture elevate della pressione sanguigna
- mal di schiena sotto le costole
Quali sono le cause della sindrome di Goodpasture?
Mentre la causa esatta della sindrome di Goodpasture è sconosciuta, si ritiene che determinati comportamenti e fattori ambientali mettano le persone a rischio più elevato. Alcune infezioni respiratorie possono scatenare il sistema immunitario. Anche l'esposizione a fumi di idrocarburi, polvere metallica, fumo di tabacco o alcuni farmaci, come la cocaina, può aumentare il rischio.
Gli scienziati ritengono che il sistema immunitario attacca i tessuti polmonari e renali perché le difese dell'organismo identificano parti di quegli organi come estranee al corpo stesso.
Alcuni individui sembrano essere più sensibili a questa condizione a causa della genetica. Ciò include le persone che hanno ereditato proteine specifiche dai loro genitori, trovate come parte del sistema HLA (antigeni dei leucociti umani). Ad esempio, un HLA specifico, noto come DR15, si trova nell'88% delle persone che hanno la sindrome di Goodpasture.
Secondo la National Kidney Foundation (NKF), la sindrome di Goodpasture colpisce gli uomini più spesso delle donne e si verifica più comunemente nella prima età adulta o dopo i 60 anni. L'NFK riferisce anche che la malattia è più comune nei caucasici che in altre razze.
Come viene diagnosticata la sindrome di Goodpasture?
Il medico può utilizzare diversi test per diagnosticare la sindrome di Goodpasture. Inizieranno con un esame fisico, verificando la pressione alta, sanguinamento e suoni cardiaci e polmonari anomali, incluso un esame addominale. Il medico esaminerà anche la tua famiglia e la tua storia medica. Non è raro avere un soffio al cuore, suoni polmonari anormali o un fegato ingrossato a causa di questa condizione.
Altri test possono aiutare a determinare se hai o meno la malattia. Un esame del sangue può mostrare la presenza di anticorpi (proteine prodotte dal sistema immunitario per combattere qualunque cosa sia stata identificata come una minaccia) che indichino la presenza della malattia. Può anche mostrare una funzione renale anormale.
La presenza di sangue e proteine nelle urine può essere rilevata mediante test delle urine. Questi sintomi possono anche indicare problemi ai reni.
Una radiografia del torace o una TAC possono mostrare segni che indicano lesioni polmonari e sanguinamento nei polmoni.
Una biopsia renale può rivelare cambiamenti che indicano la presenza della sindrome di Goodpasture. Durante questo test, un campione di tessuto viene prelevato dal rene utilizzando un'ecografia come guida e inviato a un laboratorio per il test. I tecnici di laboratorio cercheranno la presenza di anticorpi o altre cellule anomale per aiutare il medico a fare una diagnosi.
Come viene trattata la sindrome di Goodpasture?
Una volta diagnosticata, avrai bisogno di un trattamento il prima possibile per ridurre il rischio di complicanze. La sindrome di Goodpasture è una condizione pericolosa per la vita. Richiede il ricovero in ospedale, che spesso include il trattamento in un'unità di terapia intensiva (ICU).
I trattamenti comportano farmaci che rallentano il sistema immunitario. Questi possono includere uno o più dei seguenti:
- I farmaci immunosoppressori o citotossici impediscono al sistema immunitario di produrre anticorpi che danneggiano i polmoni e i reni (un esempio è la ciclofosfamide).
- Corticosteroidi, come il prednisone (Rayos), che riducono l'infiammazione e sopprimono il sistema immunitario.
Potrebbe essere necessario un trattamento chiamato plasmaferesi per filtrare gli anticorpi dannosi nel sangue. Durante questa procedura, il sangue viene prelevato e la porzione liquida (plasma) viene rimossa e sostituita. Il sangue filtrato viene trasferito nel tuo corpo.
Altri trattamenti dipendono dall'età, dalla salute generale e dalla gravità della malattia. Il medico può prescrivere ulteriori farmaci per controllare l'accumulo di liquidi e l'ipertensione. Oltre ai farmaci, i cambiamenti nella dieta come ridurre l'assunzione di sale possono aiutare a controllare il gonfiore e la pressione sanguigna.
Qual è la prospettiva a lungo termine?
Maggiore è la funzionalità polmonare e renale, meglio è. L'outlook sembra particolarmente dipendente dalle condizioni dei tuoi reni. Il danno ai reni è spesso permanente e un trapianto di rene o dialisi (un processo che utilizza macchinari specializzati per aiutare a filtrare rifiuti e tossine dal sangue) può essere necessario se i reni iniziano a fallire.
Una diagnosi e un trattamento precoci sono molto importanti per sopravvivere alla malattia e per le sue prospettive a lungo termine. Secondo l'NKF, la sindrome può durare da poche settimane a due anni. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni è dell'80% con cure adeguate.
Meno del 30 percento delle persone con sindrome di Goodpasture soffrirà di danni ai reni a lungo termine che richiedono dialisi.
Smettere di fumare, se si fuma ed evitare il fumo passivo è un altro passo importante per migliorare le proprie prospettive a lungo termine.
