Che cos'è una traslocazione Robertsoniana?
All'interno di ciascuna delle tue cellule ci sono strutture filiformi costituite da parti chiamate cromosomi. Questi fili strettamente avvolti sono ciò che le persone intendono quando si riferiscono al tuo DNA. È un modello per la crescita cellulare che rende ogni cellula del tuo corpo unica per te.
Immagina un puzzle che si aggancia per creare una scala a chiocciola. Ecco come è strutturato il tuo DNA. Ogni pezzo del tuo filamento di DNA appartiene a un luogo specifico, assicurando che le tue cellule possano dividersi e moltiplicarsi con il tuo DNA impresso all'interno di ognuna.
Una "traslocazione cromosomica" è il termine usato per descrivere quando due parti del filo del puzzle si uniscono in un modo che non si adatta. Una traslocazione di Robertsonian è il tipo più comune di traslocazione del cromosoma umano. Circa 1 su 1.000 bambini nati avrà questa traslocazione nel loro DNA. Non causa necessariamente problemi.
Cromosomi affetti da traslocazione di Robertsonian
Una traslocazione di Robertsonian produce cromosomi acrocentrici. In un cromosoma acrocentrico, la regione stretta in cui entrambe le metà del cromosoma si uniscono è quasi all'estremità del cromosoma. In una traslocazione Robertsoniana, i cromosomi acrocentrici si fondono insieme. Questa fusione unisce due "lunghe braccia" del DNA in una sola.
Per facilitare lo studio dei geni e delle loro mutazioni, gli scienziati hanno assegnato un numero a ciascun cromosoma nella catena del DNA umano. I cromosomi acrocentrici in questa catena di DNA sono cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22. Formazioni di traslocazione comuni includono:
- cromosoma 13 con cromosoma 14 (la traslocazione Robertsoniana più comune e il riarrangiamento cromosomico più comune riscontrato nell'uomo)
- cromosoma 13 con cromosoma 21
- cromosoma 14 con cromosoma 21
- cromosoma 15 con cromosoma 21
- cromosoma 21 con cromosoma 22
Le traslocazioni di Robertsonian coinvolgono i lunghi bracci delle catene del DNA che si fondono insieme. Man mano che le cellule si moltiplicano, questo errore del DNA viene copiato ripetutamente e di solito si perdono i bracci corti della catena del DNA. Le informazioni perse possono far sì che il tuo DNA appaia un cromosoma pieno in meno del normale conteggio di 46.
Poiché i cromosomi del DNA sono collegati tra loro in 23 coppie, avere un numero dispari di cromosomi a volte può indicare che mancano informazioni genetiche essenziali nel tuo DNA. Una traslocazione Robertsoniana può anche comportare l'inclusione di una copia aggiuntiva di un cromosoma nel tuo DNA. Una catena di DNA con informazioni genetiche mancanti o extra viene definita sbilanciata.
Sintomi di traslocazione di Robertsonian
Nella maggior parte dei casi, non ci sono sintomi o segni visibili di traslocazione di Robertsonian. A seconda di dove si trova la traslocazione nel DNA, è molto probabile che non si verifichino effetti collaterali della catena del DNA atipica.
Poiché i cromosomi si presentano in coppia, puoi avere una traslocazione Robertsoniana che interrompe il tuo filamento di DNA, ma ti lascia con tutte le informazioni genetiche di cui hai bisogno per le tue cellule per moltiplicarsi correttamente. Ecco perché molte persone con questa condizione attraversano la vita senza mai sapere di averlo.
Ma anche se una traslocazione Robertsoniana non presenta un problema nel tuo DNA, potresti diventare un "portatore" della traslocazione. Ciò significa che esiste la possibilità di trasmettere DNA mancante o extra ai tuoi figli. Ecco dove le cose si complicano.
Aborti multipli, difficoltà a rimanere incinta e gravidanze in cui il feto sviluppa una trisomia o altre anomalie genetiche potrebbe essere un segno che tu o il tuo partner avete questa traslocazione.
Effetto sulla fertilità
Se tu o il tuo partner avete una traslocazione Robertsoniana, potreste essere a maggior rischio di infertilità o aborto spontaneo. E quando le persone con questa traslocazione portano a termine un bambino, il bambino potrebbe essere a maggior rischio di squilibrio cromosomico.
Se hai avuto più di un aborto spontaneo o sai di essere incinta di un feto che presenta uno squilibrio cromosomico, il medico può consigliare test genetici per una traslocazione di Robertsonian. Se tu o il tuo partner avete questa traslocazione, potrebbe essere necessario prendere in considerazione una valutazione del rischio che analizza il DNA che trasportate e la consulenza genetica per le future gravidanze.
Una monosomia è un'alterazione genetica in cui manca metà di una coppia cromosomica. Le traslocazioni di Robertsonian possono provocare gravidanze che portano monosomia 14 e monosomia 21. Entrambe sono considerate non vitali.
Una trisomia è un'alterazione genetica in cui è presente una copia aggiuntiva di un cromosoma in un filamento di DNA, che fa perdere l'equilibrio alla catena. Una traslocazione di Robertsonian può provocare trisomia 14 o trisomia 21. La trisomia 21 è anche nota come sindrome di Down.
Sindrome di Down e altro
La sindrome di Down è il disturbo genetico più comune al mondo. Se la traslocazione di Robertsonian fonde un altro cromosoma con il cromosoma 21, potresti essere geneticamente più predisposto ad avere un bambino con sindrome di Down.
La sindrome di Patau è una rara condizione genetica che può causare difetti cardiaci e anomalie del cervello e del midollo spinale. La sindrome di Patau è il risultato di una copia aggiuntiva del cromosoma 13 nel DNA di un feto in via di sviluppo.
Se la traslocazione di Robertsonian fonde il cromosoma 13 con un altro cromosoma, potresti essere portatore della sindrome di Patau. La maggior parte dei casi di questa trisomia non sono ereditati, ma è possibile. In circa il 20 percento dei casi di sindrome di Patau, una traslocazione gioca un ruolo nell'aspetto della sindrome.
I bambini nati con la sindrome di Patau vivono raramente per più di un anno. Altre monosomie e trisomie che possono verificarsi con traslocazioni di Robertsonian non sono vitali. Ecco perché avere una traslocazione Robertsoniana comporta un rischio maggiore di aborto spontaneo.
Le prospettive
In genere, le persone nate con una traslocazione Robertsonian sono in buona salute e hanno aspettative di vita nella media. Ma scoprire che hai questa anomalia genetica e la possibilità che ciò influenzi la tua gravidanza o i tuoi bambini, può essere fonte di confusione e stressante.
I risultati di vitalità per determinate condizioni genetiche variano considerevolmente. Fattori come l'età materna e la storia della salute giocano in statistiche sui portatori di traslocazione e sulle loro gravidanze.
Alcuni squilibri cromosomici, come le monosomie 14 e 21 e la trisomia 14, non hanno una buona prospettiva. La trisomia 13 e la trisomia 21 provocano entrambe condizioni genetiche sostenibili, ma possono avere effetti gravi. Quindi ci sono esiti di traslocazione che non portano alcuna conseguenza genetica.
Parla con il tuo medico se sospetti o sai di avere una traslocazione Robertsoniana. La consulenza genetica, i progressi nella ricerca e gli studi clinici possono aumentare le probabilità di avere una gravidanza di successo.
