Quasi tutti - con rare eccezioni - sono nati con 23 coppie di cromosomi che sono stati tramandati dai genitori attraverso combinazioni dei loro 46 cromosomi.
X e Y, i due cromosomi più conosciuti, fanno parte della 23a coppia di cromosomi. Sono anche chiamati cromosomi sessuali perché determinano con quale sesso biologico sei nato. (Tuttavia, questo binario non è così semplice come sembra.)
Il resto delle 22 coppie sono chiamate autosomi. Sono anche noti come cromosomi autosomici. Gli autosomi e i cromosomi sessuali contengono un totale di circa 20.000 geni.
Questi geni sono essenzialmente identici al 99,9 per cento in ogni essere umano. Ma piccole variazioni di questi geni determinano il resto della tua composizione genetica e se erediti determinati tratti e condizioni.
Autosomica dominante vs. autosomica recessiva
All'interno di questi 22 autosomi ci sono due categorie di geni che trasmettono tratti e condizioni diversi dai tuoi genitori. Queste categorie sono chiamate autosomiche dominanti e autosomiche recessive. Ecco una rapida ripartizione della differenza.
Autosomica dominante
Con questa categoria, hai solo bisogno di uno di questi geni che ti venga trasmesso da entrambi i genitori per ricevere quel tratto. Questo è vero anche se un altro gene nello stesso autosoma è un tratto completamente diverso o una mutazione.
Eredità
Supponiamo che tuo padre abbia una sola copia di un gene mutato per una condizione autosomica dominante. Tua madre no. Esistono due possibilità di ereditarietà in questo scenario, ognuna con una probabilità del 50% di verificarsi:
- Erediti il gene interessato da tuo padre e uno dei geni non affetti di tua madre. Hai la condizione.
- Erediti il gene non interessato da tuo padre e uno dei geni non affetti di tua madre. Non hai la condizione e non sei un corriere.
In altre parole, hai solo bisogno di uno dei tuoi genitori che ti trasmetta una condizione autosomica dominante. Nello scenario sopra, hai una probabilità del 50% di ereditare la condizione. Ma se quel genitore ha due geni colpiti, c'è una probabilità del 100% che nascerai con esso.
Tuttavia, puoi anche ottenere una condizione autosomica dominante senza che un genitore abbia un gene interessato. Questo accade quando si verifica una nuova mutazione.
Autosomica recessiva
Per i geni autosomici recessivi, hai bisogno di una copia dello stesso gene da ciascun genitore affinché il tratto o la condizione siano espressi nei tuoi geni.
Se solo un genitore trasmette un gene per un tratto recessivo, come i capelli rossi o una condizione, come la fibrosi cistica, sei considerato un portatore.
Ciò significa che non hai il tratto o la condizione, ma potresti avere il gene per un tratto e trasmetterlo ai tuoi figli.
Eredità
Nel caso di una condizione autosomica recessiva, è necessario ereditare un gene interessato da ciascun genitore per avere la condizione. Non c'è garanzia che accadrà.
Supponiamo che entrambi i tuoi genitori abbiano una copia del gene che causa la fibrosi cistica. Esistono quattro possibilità di ereditarietà, ognuna con una probabilità del 25% di verificarsi:
- Erediti un gene affetto da tuo padre e un gene non affetto da tua madre. Sei un corriere, ma non hai la condizione.
- Erediti un gene affetto da tua madre e un gene non affetto da tuo padre. Sei un corriere ma non hai la condizione.
- Erediti un gene non affetto da entrambi i genitori. Non hai la condizione e non sei un corriere.
- Erediti un gene interessato da entrambi i genitori. Hai la condizione.
In questo scenario in cui ogni genitore ha un gene interessato, il figlio ha una probabilità del 50% di essere portatore, una probabilità del 25% di non avere la condizione o di essere portatore e una probabilità del 25% di avere la condizione.
Esempi di condizioni comuni
Ecco alcuni esempi di condizioni comuni in ciascuna categoria.
Autosomica dominante
- malattia di Huntington
- Sindrome di Marfan
- daltonismo blu-giallo
- malattia policistica renale
Autosomica recessiva
- fibrosi cistica
- anemia falciforme
- Malattia di Tay-Sachs (circa 1 su 30 ebrei Ashkenazi portano il gene)
- omocistinuria
- La malattia di Gaucher
Test del DNA autosomico
Il test del DNA autosomico viene eseguito fornendo un campione del tuo DNA, da un tampone di guancia, uno sputo o un sangue, a una struttura di test del DNA. La struttura analizza quindi la sequenza del DNA e abbina il DNA ad altri che hanno inviato il loro DNA per il test.
Maggiore è il database di DNA di una struttura di test, più accurati saranno i risultati. Questo perché la struttura ha un pool più ampio di DNA per il confronto.
I test del DNA autosomico possono dirti molto sui tuoi antenati e sulle tue possibilità di ottenere determinate condizioni con un livello di precisione piuttosto elevato. Questo viene fatto trovando variazioni specifiche nei tuoi geni e inserendole in gruppi con altri campioni di DNA che hanno variazioni simili.
Coloro che condividono gli stessi antenati avranno sequenze geniche autosomiche simili. Ciò significa che questi test del DNA possono aiutarti a rintracciare il tuo DNA e il DNA di quelli lontanamente collegati a te da dove sono venuti quei geni, a volte da diverse generazioni.
Ecco come questi test del DNA possono suggerire il tuo background etnico e razziale ancestrale e da quali regioni del mondo proviene il tuo DNA. Questo è uno degli usi più popolari per i kit di DNA autosomico di aziende come 23andMe, AncestryDNA e MyHeritage DNA.
Questi test possono anche dirti con quasi il 100 percento di precisione se sei un portatore di una condizione ereditaria o se ne hai la condizione.
Osservando i tratti all'interno dei geni su ciascuno dei cromosomi autosomici, il test può identificare le mutazioni, sia dominanti che recessive, associate a queste condizioni.
I risultati dei test del DNA autosomico possono essere utilizzati anche in studi di ricerca. Con ampi database di DNA autosomico, i ricercatori possono comprendere meglio i processi alla base delle mutazioni genetiche e delle espressioni geniche.
Ciò può migliorare i trattamenti per i disturbi genetici e persino avvicinare i ricercatori alla ricerca di cure.
Costo del test
I costi del test del DNA autosomico variano ampiamente:
- 23andMe. Un tipico test di origine ha un costo di $ 99.
- AncestryDNA. Un test simile da parte dell'azienda dietro il sito web della genealogia di Ancestry.com costa circa $ 99. Ma questo test include anche dati nutrizionali che possono dirti quali sono gli alimenti migliori per la tua particolare sequenza di DNA, nonché a cosa potresti essere allergico o cosa può causare risposte infiammatorie nel tuo corpo.
- La mia eredita. Questo test simile a 23andMe costa $ 79.
L'asporto
Gli autosomi contengono la maggior parte delle informazioni sui tuoi geni e possono dirti molto sulla tua discendenza, la tua salute e chi sei al livello biologicamente più personale.
Man mano che più persone eseguono test autosomici del DNA e la tecnologia dei test diventa più precisa, i risultati di questi test stanno diventando più accurati. Stanno anche gettando luce cruciale su da dove provengono realmente i geni delle persone.
Potresti pensare che la tua famiglia abbia una certa eredità, ma i risultati del tuo DNA autosomico possono darti un'identificazione ancora più granulare. Questo può convalidare le storie della tua famiglia o persino sfidare le tue convinzioni sull'origine della tua famiglia.
Se portato al suo estremo logico, un enorme database di DNA umano potrebbe essere in grado di localizzare l'origine dei primi esseri umani e oltre.
Il test del DNA autosomico può anche fornire il DNA necessario per ricercare come un certo numero di condizioni genetiche, molte delle quali perturbanti per la vita delle persone, possano finalmente essere curate o curate.
