Test Di Screening Prenatale: Tipi E Diagnosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

C'è molto da pensare durante la gravidanza. E saremo onesti: alcuni di questi pensieri possono essere un po 'spaventosi. Se senti il polso accelerare quando si parla di test di screening prenatali, non sei solo - ma la conoscenza è potere.

Demistifichiamo i test che riceverai (o forse rinunciamo in alcuni casi) durante la gravidanza. E ricorda, il tuo medico è un alleato importante: se hai dubbi su test o risultati specifici, sono a disposizione per rispondere alle tue domande.

Cosa sono i test di screening prenatali?

"Test di screening prenatale" è un termine generale che copre una varietà di test che il medico può raccomandare o che si può scegliere di fare durante la gravidanza.

Alcuni test di screening prenatale vengono eseguiti per determinare se è probabile che un bambino abbia condizioni di salute specifiche o anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.

È probabile che il medico abbia menzionato questi test di screening al primo appuntamento prenatale, poiché la maggior parte viene eseguita durante il primo e il secondo trimestre.

Questo tipo di test di screening può solo fornire il rischio o la probabilità che esista una particolare condizione. Non garantisce che accadrà qualcosa. Di solito sono non invasivi e opzionali, sebbene raccomandati dalla maggior parte degli OB.

Quando i risultati sono positivi, ulteriori test diagnostici - alcuni che possono essere più invasivi - possono fornire risposte più definitive per te e il tuo medico.

Altri test di screening prenatali sono procedure di routine che cercano problemi di salute che possono interessare te, la tua gravidanza o il tuo bambino. Un esempio è il test di tolleranza al glucosio, che controlla il diabete gestazionale - che, a proposito, è gestibile.

Alle donne in gravidanza che hanno un rischio più elevato di avere un bambino con determinate condizioni sono di solito offerti ulteriori test di screening. Ad esempio, se hai vissuto in regioni in cui la tubercolosi è comune, il medico può ordinare un test cutaneo alla tubercolina (TB).

Quando vengono eseguiti i test di screening prenatale?

I test di screening del primo trimestre possono iniziare già dopo 10 settimane. Questi di solito comportano esami del sangue e un'ecografia. Testano lo sviluppo generale del bambino e controllano se il bambino è a rischio di patologie genetiche, come la sindrome di Down.

Controllano anche il bambino per anomalie cardiache, fibrosi cistica e altri problemi di sviluppo.

Questo è abbastanza pesante. Ma ciò che è molto più eccitante per molte persone è che questi test di screening precoci possono anche determinare il sesso del tuo bambino. In particolare, il prelievo di sangue che può dirti se stai avendo un ragazzo o una ragazza è il test prenatale non invasivo (NIPT)

Il prelievo di sangue NIPT non è disponibile presso tutti gli studi medici e il tuo medico potrebbe non offrirlo, a seconda della tua età e di altri fattori di rischio. Ma se sei interessato a questa opzione, assicurati di chiedere!

I test di screening del secondo trimestre possono verificarsi tra le 14 e le 18 settimane. Possono comportare un esame del sangue, che verifica se sei a rischio di avere un bambino con sindrome di Down o difetti del tubo neurale.

Gli ultrasuoni, che consentono a tecnici o medici di esaminare attentamente l'anatomia del bambino, si verificano in genere tra le 18 e le 22 settimane.

Se uno qualsiasi di questi test di screening mostra risultati anomali, è possibile che siano presenti schermate di follow-up o test diagnostici che forniscono al medico informazioni più dettagliate sul bambino.

Test di screening del primo trimestre

ultrasuono

Un'ecografia utilizza onde sonore per creare un'immagine del bambino nell'utero.

Il test viene utilizzato per determinare le dimensioni e la posizione del bambino, confermare quanto sei lontano e trovare eventuali anomalie nella struttura delle ossa e degli organi in crescita del bambino.

Un'ecografia speciale, chiamata ecografia di traslucenza nucale, viene eseguita tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Questa ecografia controlla l'accumulo di liquido nella parte posteriore del collo del bambino.

Quando c'è più fluido del normale, questo significa che c'è un rischio maggiore di sindrome di Down. (Ma non è conclusivo.)

Primi esami del sangue

Durante il primo trimestre, il medico può ordinare due tipi di esami del sangue chiamati test di screening integrato sequenziale e screening di siero integrato.

Sono utilizzati per misurare i livelli di determinate sostanze nel sangue, in particolare la proteina A plasmatica associata alla gravidanza e un ormone chiamato gonadotropina corionica umana.

Livelli anormali di entrambi significano un rischio maggiore di anomalia cromosomica.

Alla tua prima visita prenatale, il tuo sangue può anche essere testato per vedere se sei immunizzato contro la rosolia e per lo screening di sifilide, epatite B e HIV. Probabilmente anche il sangue verrà controllato per l'anemia.

Verrà inoltre utilizzato un esame del sangue per verificare il gruppo sanguigno e il fattore Rh, che determina la compatibilità Rh con il bambino in crescita. Puoi essere Rh-positivo o Rh-negativo.

La maggior parte delle persone è Rh-positiva, ma se sei Rh-negativa, il tuo corpo produrrà anticorpi che influenzeranno le successive gravidanze.

Quando c'è un'incompatibilità di Rh, alla maggior parte delle donne verrà somministrata una dose di globulina immuno-Rh a 28 settimane e ancora qualche giorno dopo il parto.

L'incompatibilità si verifica se una donna è Rh-positiva e il suo bambino è Rh-positiva. Se la donna è Rh-negativa e il suo bambino è positivo, avrà bisogno del colpo. Se il suo bambino è Rh-negativo, non lo farà.

Nota: non esiste un modo non invasivo per determinare il gruppo sanguigno del bambino fino a quando non sono nati.

Campionamento dei villi coriali

Il campionamento dei villi coriali (CVS) è un test di screening invasivo che prevede il prelievo di un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta. Il medico può suggerire questo test a seguito di risultati anormali da uno schermo non invasivo precedente.

Di solito viene eseguito tra la decima e la dodicesima settimana e viene utilizzato per testare anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, e condizioni genetiche, come la fibrosi cistica.

Esistono due tipi di CVS. Un tipo di test attraverso la pancia, che si chiama test transaddominale, e un tipo di test attraverso la cervice, che si chiama test transcervicale.

Il test ha alcuni effetti collaterali, come crampi o spotting. C'è anche un piccolo rischio di aborto spontaneo. Questo è un test opzionale - non devi farlo se non vuoi.

Test di screening del secondo trimestre

ultrasuono

Durante il secondo trimestre, un'ecografia più dettagliata, che viene spesso chiamata un'indagine di anatomia fetale, viene utilizzata per valutare attentamente il bambino dalla testa ai piedi per eventuali problemi di sviluppo.

Mentre un'ecografia del secondo trimestre non può escludere tutti i potenziali problemi con il tuo bambino - ecco cosa possono aiutare le schermate aggiuntive descritte di seguito - è utile per il tuo OB controllare le parti del corpo del bambino e divertirti a vedere quelle dita delle mani e dei piedi, pure!

Analisi del sangue

Un test di screening del marcatore quad è un esame del sangue condotto durante il secondo trimestre. Può aiutare il medico a capire se aumenta il rischio di portare un bambino con sindrome di Down, difetti del tubo neurale e anomalie della parete addominale. Misura quattro delle proteine fetali (quindi "quad").

Uno screening con marcatore quadruplo viene in genere offerto se si avvia l'assistenza prenatale troppo tardi per ricevere lo screening integrato nel siero o lo screening integrato sequenziale.

Ha un tasso di rilevazione più basso per la sindrome di Down e altri problemi rispetto a un test di screening integrato sequenziale o test di screening integrato nel siero.

Screening del glucosio

Un test di screening del glucosio controlla il diabete gestazionale, una condizione che può svilupparsi durante la gravidanza. Di solito è temporaneo e si risolve dopo la consegna.

Questo test di screening del glucosio è abbastanza standard per tutti, che tu sia considerato ad alto rischio o meno. E, nota: puoi sviluppare il diabete gestazionale anche se non hai avuto il diabete prima della gravidanza.

Il diabete gestazionale può aumentare il potenziale bisogno di un parto cesareo perché i bambini di madri con diabete gestazionale di solito nascono più grandi. Il bambino potrebbe anche avere bassi livelli di zucchero nel sangue nei giorni successivi al parto.

Alcuni studi medici iniziano con uno screening del glucosio più breve, dove berrete una soluzione sciropposa, vi faranno prelevare il sangue circa un'ora dopo e quindi far controllare i livelli di zucchero nel sangue.

Se i tuoi livelli sono alti, il tuo medico programmerà un test di tolleranza al glucosio più lungo, in cui digiunerai prima della procedura, farai prelevare il sangue per un livello di zucchero nel sangue a digiuno, berrà una soluzione zuccherina, quindi far controllare i livelli del sangue una volta ogni ora per tre ore.

Alcuni medici preferiscono eseguire esclusivamente il test di tolleranza al glucosio più lungo. E questo più a lungo può essere eseguito se si hanno determinati fattori di rischio per il diabete gestazionale.

Se si ottiene un test positivo per il diabete gestazionale, si ha un rischio più elevato di sviluppare il diabete entro i successivi 10 anni, quindi è necessario ripetere il test dopo la gravidanza.

Amniocentesi

Durante l'amniocentesi, avrai il liquido amniotico rimosso dall'utero per il test. Il liquido amniotico circonda il bambino durante la gravidanza. Contiene cellule fetali con la stessa composizione genetica del bambino, oltre a varie sostanze chimiche prodotte dal corpo del bambino.

Un test di amniocentesi per anomalie genetiche, come la sindrome di Down e la spina bifida. Un'amniocentesi genetica viene solitamente eseguita dopo la settimana 15 della gravidanza. Può essere considerato se:

• un test di screening prenatale ha mostrato risultati anormali
• hai avuto un'anomalia cromosomica durante una precedente gravidanza
• hai 35 anni o più
• hai una storia familiare di un disturbo genetico specifico
• tu o il tuo partner siete portatori noti di un disturbo genetico

Test di screening del terzo trimestre

Screening di gruppo B Strep

Lo streptococco di gruppo B (GBS) è un tipo di batterio che può causare gravi infezioni nelle donne in gravidanza e nei neonati. Il GBS si trova spesso nelle seguenti aree nelle donne sane:

• bocca
• gola
• tratto intestinale inferiore
• vagina

Il GBS nella vagina generalmente non è dannoso per te, indipendentemente dal fatto che tu sia incinta. Tuttavia, può essere molto dannoso per un neonato che nasce vaginale e non ha ancora un sistema immunitario robusto. Il GBS può causare gravi infezioni nei bambini esposti durante la nascita.

Puoi essere sottoposto a screening per GBS con un tampone prelevato dalla vagina e dal retto da 35 a 37 settimane. Se sei positivo per GBS, riceverai antibiotici mentre sei in travaglio per ridurre il rischio del tuo bambino di contrarre un'infezione da GBS.

Parli con il medico

I test di screening prenatale possono essere un'importante fonte di informazioni per le donne in gravidanza. Mentre molti di questi test sono di routine, alcuni possono essere una decisione molto più personale.

Parla con il tuo medico delle tue preoccupazioni se non sei sicuro di dover essere sottoposto a screening o se ti senti ansioso. Puoi anche chiedere di essere indirizzato a un consulente genetico.

Il tuo team sanitario può discutere con te dei rischi e dei benefici e aiutarti a decidere quali screening prenatali sono adatti a te.