Qual è la malattia di Glanzmann?
La malattia di Glanzmann, chiamata anche trombastenia di Glanzmann, è una condizione rara in cui il sangue non si coagula correttamente. È un disturbo emorragico congenito, il che significa che è un disturbo emorragico presente alla nascita.
La malattia di Glanzmann deriva dal fatto di non avere abbastanza glicoproteina IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), una proteina che si trova solitamente sulla superficie delle piastrine nel sangue. Le piastrine sono piccoli globuli che sono i primi soccorritori in caso di ferite da taglio o altri sanguinamenti. Normalmente si raggruppano per formare una spina nella ferita e smettere di sanguinare.
Senza abbastanza glicoproteina IIb / IIIa, le piastrine non saranno in grado di aderire o coagulare correttamente. Le persone che hanno la malattia di Glanzmann hanno difficoltà a far coagulare il sangue. La malattia di Glanzmann può essere un problema serio durante gli interventi chirurgici o in caso di lesioni gravi perché una persona potrebbe perdere grandi quantità di sangue.
Quali sono le cause della malattia di Glanzmann?
I geni della glicoproteina IIb / IIIa sono trasportati sul cromosoma 17 del tuo DNA. Quando ci sono difetti in questi geni, può portare a Glanzmann.
Questa condizione è autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono portare il gene oi geni difettosi per Glanzmann per poter ereditare la malattia. Se hai una storia familiare di malattia di Glanzmann o disturbi correlati, hai un rischio maggiore di ereditare il disturbo o trasmetterlo ai tuoi figli.
Medici e scienziati stanno ancora studiando cosa causa esattamente la malattia di Glanzmann e come può essere curata al meglio.
Quali sono i sintomi della malattia di Glanzmann?
La malattia di Glanzmann può causare sanguinamenti gravi o continui, anche a seguito di lesioni lievi. Le persone che hanno la malattia possono anche sperimentare:
- frequenti epistassi
- lividi facilmente
- gengive sanguinanti
- sanguinamento mestruale pesante
- sanguinamento durante o dopo l'intervento chirurgico
Diagnosi della malattia di Glanzmann
Il medico può utilizzare i seguenti semplici esami del sangue per diagnosticare la malattia di Glanzmann:
- test di aggregazione piastrinica: per verificare la coagulazione delle piastrine
- emocromo completo: per determinare il numero di piastrine nel sangue che hai
- tempo di protrombina: per determinare quanto tempo ci vuole per coagulare il sangue
- tempo parziale di tromboplastina: un altro test per vedere quanto tempo impiega il tuo sangue a coagulare
Il medico può anche testare alcuni dei tuoi parenti stretti per verificare se hanno la malattia di Glanzmann o uno qualsiasi dei geni che possono contribuire al disturbo.
Trattare la malattia di Glanzmann
Non ci sono trattamenti specifici per la malattia di Glanzmann. I medici possono suggerire trasfusioni di sangue o iniezioni di sangue del donatore per pazienti con episodi emorragici gravi. Sostituendo le piastrine danneggiate con piastrine normali, le persone con malattia di Glanzmann hanno spesso meno sanguinamenti e lividi.
Dovresti evitare farmaci come ibuprofene, aspirina, fluidificanti del sangue come warfarin e farmaci antinfiammatori. Questi farmaci sono noti per prevenire la coagulazione delle piastrine e possono causare ulteriori sanguinamenti.
Se stai ricevendo un trattamento per la malattia di Glanzmann e noti che il tuo sanguinamento non si interrompe o peggiora, dovresti parlare con il tuo medico.
Cosa posso aspettarmi se ho la malattia di Glanzmann?
La malattia di Glanzmann è un disturbo a lungo termine senza cura. Esistono molti pericoli di sanguinamento continuo come anemia cronica, problemi neurologici o psichiatrici, e possibilmente morte se si perde abbastanza sangue. Le persone con Glanzmann devono fare molta attenzione quando sono ferite e si verificano sanguinamenti. Le donne che hanno la condizione possono sviluppare anemia sideropenica durante i loro cicli mestruali.
Se inizi a lividi facilmente o sanguini per motivi sconosciuti, dovresti parlare con il medico. Può significare che la malattia sta peggiorando o che esiste un'altra condizione di base che il medico deve diagnosticare.
La malattia di Glanzmann può essere prevenuta?
Un esame del sangue può aiutare a rilevare i geni responsabili della malattia di Glanzmann. Se hai una storia familiare di disturbi piastrinici, può essere utile cercare una consulenza genetica se stai pianificando di avere figli. La consulenza genetica può aiutarti a determinare il potenziale rischio che il tuo bambino erediti la malattia di Glanzmann.
