Cos'è la sindrome di regressione caudale?
La sindrome da regressione caudale è una rara malattia congenita. Si stima che da 1 a 2,5 su ogni 100.000 neonati nascano con questa condizione.
Si verifica quando la colonna vertebrale inferiore non si forma completamente prima della nascita. La colonna vertebrale inferiore fa parte della metà "caudale". Questa zona contiene le parti della colonna vertebrale e le ossa che formano i fianchi, le gambe, il coccige e diversi organi importanti nella parte inferiore del corpo.
Questa condizione è talvolta chiamata agenesia sacrale perché il sacro, un osso a forma di triangolo che collega la spina dorsale al bacino, si sviluppa solo parzialmente o non si sviluppa affatto.
Continua a leggere per saperne di più sul perché ciò può accadere, quali opzioni di trattamento sono disponibili e cosa aspettarti a breve e lungo termine.
Cosa causa questa condizione e chi è a rischio?
La causa esatta della sindrome da regressione caudale non è sempre chiara. Alcune ricerche suggeriscono che avere il diabete o non assumere abbastanza acido folico nella dieta durante la gravidanza può aumentare le probabilità che la regione caudale del bambino non si sviluppi completamente. L'incidenza di questa sindrome è molto più elevata nei neonati nati da madri con diabete, in particolare se il diabete è scarsamente controllato. Ma poiché si verifica anche nei neonati le cui madri non hanno il diabete, potrebbero esserci altri fattori genetici e ambientali coinvolti.
Come viene diagnosticata questa condizione?
I primi segni della sindrome da regressione caudale di solito compaiono tra la quarta e la settima settimana di gravidanza. Nella maggior parte dei casi, la condizione può essere diagnosticata entro la fine del primo trimestre.
Se hai il diabete - o se hai sviluppato diabete gestazionale durante la gravidanza - il medico può eseguire un'ecografia specificamente per cercare segni di questa condizione. Altrimenti, i test ecografici di routine cercheranno eventuali anomalie fetali.
Se il medico sospetta la sindrome da regressione caudale, può eseguire una risonanza magnetica dopo 22 settimane di gravidanza. Ciò consentirà loro di vedere immagini ancora più dettagliate della parte inferiore del corpo di tuo figlio. Una risonanza magnetica può anche essere utilizzata dopo la nascita del bambino per confermare la diagnosi.
Quali sono i diversi tipi di questa sindrome?
Dopo aver effettuato una diagnosi, il medico utilizzerà gli ultrasuoni o i test di risonanza magnetica per determinare la gravità della condizione.
Continueranno a diagnosticare uno dei seguenti tipi:
- Tipo I: solo un lato dell'osso sacro presenta anomalie o non si è sviluppato. Di solito viene definito parziale o unilaterale.
- Tipo II: entrambi i lati del sacro hanno anomalie o non si sono sviluppati. Questo è indicato come uniforme o bilaterale.
- Tipo III: il sacro non si è affatto sviluppato e alcune delle vertebre inferiori appena sopra il sacro nella parte bassa della schiena si sono fuse insieme.
- Tipo IV: i tessuti delle gambe si sono completamente fusi insieme.
- Tipo V: manca un set di tessuto per le gambe.
I tipi I e II sono i più comunemente riportati. Di solito coinvolgono ossa mancanti intorno al sacro. I tipi III e IV sono più gravi e possono comportare anomalie nel cervello e altre funzioni corporee.
In rari casi, al bambino può essere diagnosticata la sindrome di regressione caudale di tipo V. Ciò significa che tuo figlio ha sviluppato solo un insieme di ossa di tibia e femore, due delle ossa principali che compongono la gamba. Il tipo V è talvolta chiamato sirenomelia, o "sindrome della sirena", a causa della presenza di una sola gamba.
Come si presenta questa condizione?
I sintomi di tuo figlio dipenderanno dal tipo di sindrome di regressione caudale che viene diagnosticata.
Casi lievi non possono causare cambiamenti evidenti nell'aspetto di tuo figlio. Ma nei casi più gravi, il bambino può presentare differenze visibili nella zona delle gambe e delle anche. Ad esempio, le loro gambe possono essere piegate in modo permanente in una posizione "simile a una rana".
Altre caratteristiche visibili possono includere:
- curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
- glutei piatti che sono notevolmente increspati
- piedi piegati verso l'alto con un angolo acuto (calcaneovalgus)
- piede equino
- ano imperforato
- apertura del pene sul lato inferiore anziché sulla punta (ipospadia)
- testicoli non discendenti
- non avere genitali (agenesi genitale)
Il bambino potrebbe inoltre presentare le seguenti complicazioni interne:
- reni sviluppati in modo anomalo o mancanti (agenesi renale)
- reni che sono cresciuti insieme (rene a ferro di cavallo)
- danno ai nervi della vescica (vescica neurogena)
- vescica che si trova al di fuori dell'addome (estrofia della vescica)
- intestino crasso deformato o intestino crasso che si trova in modo anomalo nell'intestino
- intestino che spinge attraverso le aree deboli dell'inguine (ernia inguinale)
- vagina e retto che sono collegati
Queste caratteristiche possono portare a sintomi come:
- mancanza di sensibilità alle gambe
- stipsi
- incontinenza urinaria
- incontinenza fecale
Quali opzioni di trattamento sono disponibili?
Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi del bambino.
In alcuni casi, il bambino potrebbe aver bisogno solo di scarpe speciali, tutori per le gambe o stampelle per aiutarlo a camminare e muoversi. La terapia fisica può anche aiutare il bambino a rafforzare la parte inferiore del corpo e ottenere il controllo dei propri movimenti.
Se le gambe di tuo figlio non si sono sviluppate, potrebbero essere in grado di camminare usando gambe artificiali o protesiche.
Se il bambino ha difficoltà a controllare la vescica, potrebbe aver bisogno di un catetere per drenare l'urina. Se il bambino ha un ano imperforato, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per aprire un buco nell'intestino e passare le feci al di fuori del proprio corpo in una borsa.
La chirurgia può anche essere eseguita per trattare alcuni sintomi, come l'estrofia della vescica e l'ernia inguinale. La chirurgia eseguita per trattare questi sintomi di solito li risolve completamente.
Qual è la prospettiva?
Le prospettive di tuo figlio dipenderanno dalla gravità dei sintomi. Il medico è la migliore risorsa per informazioni sulla diagnosi individuale del bambino e su eventuali complicazioni previste.
In casi lievi, il bambino può continuare a vivere una vita attiva e sana. Nel tempo, potrebbero essere in grado di utilizzare scarpe, tutori o protesi speciali per sostenere il loro peso corporeo e aiutarli a muoversi.
Nei casi più gravi, le complicanze del cuore, dell'apparato digerente o del sistema renale possono influire sull'aspettativa di vita del bambino. Il medico può fornirti ulteriori informazioni su cosa aspettarsi dopo il parto e discutere le tue opzioni per il futuro.
