Panoramica
L'eritrocitosi è una condizione in cui il corpo produce troppi globuli rossi (globuli rossi) o eritrociti. I globuli rossi trasportano ossigeno agli organi e ai tessuti. Avere troppe di queste cellule può rendere il sangue più spesso del normale e portare a coaguli di sangue e altre complicazioni.
Esistono due tipi di eritrocitosi:
- Eritrocitosi primaria Questo tipo è causato da un problema con le cellule del midollo osseo, dove vengono prodotti globuli rossi. L'eritrocitosi primaria è talvolta ereditata.
- Eritrocitosi secondaria. Una malattia o l'uso di determinati farmaci può causare questo tipo.
Tra 44 e 57 su ogni 100.000 persone hanno eritrocitosi primaria, secondo una revisione del 2013 della condizione. Il numero di persone con eritrocitosi secondaria può essere più elevato, ma è difficile ottenere un numero esatto perché ci sono così tante possibili cause.
Eritrocitosi vs. policitemia
L'eritrocitosi viene talvolta definita policitemia, ma le condizioni sono leggermente diverse:
- L'eritrocitosi è un aumento dei globuli rossi rispetto al volume del sangue.
- La policitemia è un aumento sia della concentrazione di globuli rossi che dell'emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo.
Cosa causa questo?
L'eritrocitosi primaria può essere trasmessa attraverso le famiglie. È causato da una mutazione dei geni che controlla il numero di globuli rossi presenti nel midollo osseo. Quando uno di questi geni è mutato, il midollo osseo produrrà globuli rossi extra, anche quando il tuo corpo non ne ha bisogno.
Un'altra causa dell'eritrocitosi primaria è la policitemia vera. Questo disturbo fa sì che il midollo osseo produca troppi globuli rossi. Di conseguenza, il tuo sangue diventa molto denso.
L'eritrocitosi secondaria è un aumento dei globuli rossi causato da una malattia di base o dall'uso di alcuni farmaci. Le cause dell'eritrocitosi secondaria includono:
- fumo
- una mancanza di ossigeno, ad esempio da malattie polmonari o essere in alta quota
- tumori
- farmaci come steroidi e diuretici
A volte la causa dell'eritrocitosi secondaria non è nota.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dell'eritrocitosi includono:
- mal di testa
- vertigini
- fiato corto
- epistassi
- aumento della pressione sanguigna
- visione offuscata
- prurito
Avere troppi globuli rossi può anche aumentare il rischio di coaguli di sangue. Se un coagulo viene depositato in un'arteria o una vena, può bloccare il flusso sanguigno verso gli organi essenziali come il cuore o il cervello. Un blocco del flusso sanguigno può causare infarto o ictus.
Come viene diagnosticato questo?
Il medico inizierà chiedendo informazioni sulla tua storia medica e sui sintomi. Quindi eseguiranno un esame fisico.
È possibile eseguire esami del sangue per misurare la conta dei globuli rossi e i livelli di eritropoietina (EPO). L'EPO è un ormone rilasciato dai reni. Aumenta la produzione di globuli rossi quando il tuo corpo è a basso contenuto di ossigeno.
Le persone con eritrocitosi primaria avranno un basso livello di EPO. Quelli con eritrocitosi secondaria possono avere un alto livello di EPO.
Potresti anche fare esami del sangue per controllare i livelli di:
- Ematocrito. Questa è la percentuale di globuli rossi nel sangue.
- Emoglobina. Questa è la proteina nei globuli rossi che trasporta ossigeno in tutto il corpo.
Un test chiamato pulsossimetria misura la quantità di ossigeno nel sangue. Utilizza un dispositivo a clip posizionato sul dito. Questo test può mostrare se la mancanza di ossigeno ha causato la tua eritrocitosi.
Se il tuo medico pensa che potrebbe esserci un problema con il midollo osseo, probabilmente testerà una mutazione genetica chiamata JAK2. Potrebbe anche essere necessario avere un'aspirazione o una biopsia del midollo osseo. Questo test rimuove un campione di tessuto, liquido o entrambi dall'interno delle ossa. Viene quindi testato in laboratorio per vedere se il midollo osseo produce troppi globuli rossi.
Puoi anche essere testato per le mutazioni genetiche che causano l'eritrocitosi.
Trattamento e gestione dell'eritrocitosi
Il trattamento mira a ridurre il rischio di coaguli di sangue e ad alleviare i sintomi. Spesso comporta una riduzione del conteggio dei globuli rossi.
I trattamenti per l'eritrocitosi includono:
- Flebotomia (anche chiamata venesection). Questa procedura rimuove una piccola quantità di sangue dal tuo corpo per ridurre il numero di globuli rossi. Potrebbe essere necessario sottoporsi a questo trattamento due volte a settimana o più spesso fino a quando le sue condizioni non sono sotto controllo.
- Aspirina. Prendere basse dosi di questo antidolorifico quotidiano può aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue.
- Farmaci che riducono la produzione di globuli rossi. Questi includono idrossiurea (Hydrea), busulfan (Myleran) e interferone.
Qual è la prospettiva?
Spesso le condizioni che causano l'eritrocitosi non possono essere curate. Senza trattamento, l'eritrocitosi può aumentare il rischio di coaguli di sangue, infarto e ictus. Può anche aumentare il rischio di leucemia e altri tipi di tumori del sangue.
Ottenere un trattamento che riduce il numero di globuli rossi prodotti dall'organismo può ridurre i sintomi e prevenire le complicanze.
