Informazioni sull'artrite reumatoide
L'artrite reumatoide (RA) è una malattia autoimmune che induce il corpo ad attaccare erroneamente le membrane che rivestono le articolazioni. Ciò provoca infiammazione e dolore, nonché potenziali danni ad altri sistemi del corpo, tra cui:
- occhi
- polmoni
- cuore
- vasi sanguigni
L'AR è una malattia cronica. Le persone con AR sperimentano periodi di intensa attività della malattia chiamate riacutizzazioni. Alcune persone sperimentano periodi di remissione quando i sintomi diminuiscono considerevolmente o scompaiono.
L'American College of Rheumatology stima che 1,3 milioni di persone negli Stati Uniti abbiano l'AR.
La causa esatta della risposta difettosa del sistema immunitario non è chiara. Come con altre malattie autoimmuni, i ricercatori pensano che alcuni geni possano aumentare il rischio di sviluppare RA. Ma non considerano l'AR un disturbo ereditario.
Ciò significa che un genetista non può calcolare le tue possibilità di RA in base alla tua storia familiare. Inoltre, altri fattori possono innescare questa risposta autoimmune anormale, come:
- virus o batteri
- stress emotivo
- trauma fisico
- alcuni ormoni
- fumo
Continua a leggere per saperne di più sul legame tra genetica e cause dell'AR.
In che modo la genetica gioca nell'AR?
Il tuo sistema immunitario ti protegge attaccando sostanze estranee - come batteri e virus - che invadono il corpo. A volte il sistema immunitario viene ingannato nell'attaccare parti sane del tuo corpo.
I ricercatori hanno identificato alcuni dei geni che controllano le risposte immunitarie. Avere questi geni aumenta il rischio di RA. Tuttavia, non tutti coloro che hanno l'AR hanno questi geni, e non tutti con questi geni hanno l'AR.
Alcuni di questi geni includono:
- HLA. Il sito del gene HLA è responsabile della distinzione tra le proteine del tuo corpo e le proteine dell'organismo infettante. Una persona con il marker genetico HLA ha una probabilità cinque volte maggiore di sviluppare l'artrite reumatoide rispetto a coloro che non hanno questo marker. Questo gene è uno dei fattori di rischio genetico più significativi per l'AR.
- STAT4. Questo gene svolge un ruolo nel regolare e attivare il sistema immunitario.
- TRAF1 e C5. Questo gene ha una parte nel causare infiammazione cronica.
- PTPN22. Questo gene è associato all'insorgenza dell'AR e alla progressione della malattia.
Alcuni dei geni ritenuti responsabili dell'AR sono anche coinvolti in altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. Questo potrebbe essere il motivo per cui alcune persone sviluppano più di una malattia autoimmune.
Cosa significa se il tuo familiare ha l'AR?
Uno studio ha riferito che i parenti di primo grado di una persona con AR hanno tre volte più probabilità di sviluppare la condizione rispetto ai parenti di primo grado delle persone che non hanno l'AR.
Ciò significa che genitori, fratelli e figli di qualcuno con AR hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare RA. Questo rischio non include vari fattori ambientali.
Un altro studio ha stimato che i fattori genetici attribuiscono dal 53 al 68 percento delle cause dell'AR. I ricercatori hanno calcolato questa stima osservando i gemelli. I gemelli identici hanno esattamente gli stessi geni.
Circa il 15% dei gemelli identici svilupperà probabilmente RA. Nei gemelli fraterni, che hanno geni diversi come altri fratelli, il numero è del 4 percento.
Genere, età ed etnie
L'AR si trova in ogni genere, età ed etnia, ma si stima che il 70% delle persone con AR siano donne. Queste donne con AR sono di solito diagnosticate tra i 30 e i 60 anni. I ricercatori attribuiscono questo numero agli ormoni femminili che possono contribuire allo sviluppo dell'AR.
Gli uomini vengono di solito diagnosticati in seguito e il rischio complessivo aumenta con l'età.
Gravidanza e rischio di RA
Uno studio del 2014 presentato all'American Society of Human Genetics ha scoperto che le donne che portavano bambini con geni noti per contribuire all'AR avevano maggiori probabilità di avere l'AR. Gli esempi includono i bambini nati con il gene HLA-DRB1.
Questo perché durante la gravidanza, un certo numero di cellule fetali rimangono nel corpo della madre. Avere cellule rimanenti con DNA presente è noto come microchimerismo.
Queste cellule hanno il potenziale per cambiare i geni esistenti nel corpo di una donna. Questo può anche essere un motivo per cui le donne hanno maggiori probabilità di avere RA rispetto agli uomini.
Fattori di rischio ambientale e comportamentale
Anche i fattori di rischio ambientale e comportamentale svolgono un ruolo importante nelle possibilità di sviluppare RA. I fumatori tendono inoltre a manifestare sintomi di RA più gravi.
Altri potenziali fattori di rischio includono l'uso di contraccettivi orali o la terapia ormonale sostitutiva. Potrebbe esserci un legame tra una storia mestruale irregolare e la RA. Le donne che hanno partorito o allattato al seno possono avere un rischio leggermente ridotto di sviluppare RA.
Ulteriori esempi di fattori di rischio ambientale e comportamentale che potrebbero contribuire all'AR includono:
- esposizione all'inquinamento atmosferico
- esposizione agli insetticidi
- obesità
- esposizione professionale ad olio minerale e / o silice
- risposta al trauma, compreso lo stress fisico o emotivo
Alcuni di questi sono fattori di rischio modificabili che è possibile modificare o gestire con il proprio stile di vita. Smettere di fumare, perdere peso e ridurre lo stress nella vita potrebbe anche potenzialmente ridurre il rischio di RA.
Quindi, RA è ereditario?
Sebbene la RA non sia ereditaria, la tua genetica può aumentare le tue possibilità di sviluppare questo disturbo autoimmune. I ricercatori hanno stabilito una serie di marcatori genetici che aumentano questo rischio.
Questi geni sono associati al sistema immunitario, all'infiammazione cronica e in particolare all'AR. È importante notare che non tutti con questi marker sviluppano RA. Nemmeno tutti con RA hanno i marker.
Ciò suggerisce che lo sviluppo di AR può essere dovuto a una combinazione di predisposizione genetica, esposizioni ormonali e ambientali.
