Cos'è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che influenza la normale crescita del corpo. Il tessuto connettivo fornisce supporto per la struttura scheletrica e tutti gli organi del corpo.
Qualsiasi disturbo che colpisce il tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan, può interessare tutto il corpo, compresi organi, sistema scheletrico, pelle, occhi e cuore.
Le evidenti caratteristiche fisiche di questo disturbo includono:
- essere alto e magro
- avere articolazioni allentate
- avere piedi grandi e piatti
- avendo dita sproporzionatamente lunghe
Questo disturbo si verifica tra persone di tutte le età e razze. Si trova in uomini e donne. Secondo la Fondazione Marfan, la sindrome si verifica in circa 1 su 5.000 persone.
Riconoscere i segni e le complicanze della sindrome di Marfan
I sintomi di questo disturbo possono manifestarsi nell'infanzia e nella prima infanzia o successivamente nella vita. Alcuni sintomi possono peggiorare con l'età.
Sistema scheletrico
Questo disturbo si manifesta in modo diverso nelle diverse persone. I sintomi visibili si verificano nelle ossa e nelle articolazioni.
I sintomi visibili possono includere:
- altezza insolitamente alta
- arti lunghi
- piedi larghi e piatti
- articolazioni allentate
- dita lunghe e sottili
- una spina dorsale curva
- un osso toracico (sterno) che fuoriesce o grotte all'interno
- denti ammucchiati (causati da un arco nel tetto della bocca)
Cuore e vasi sanguigni
I sintomi più invisibili si verificano nel cuore e nei vasi sanguigni. L'aorta, il grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore, può ingrossarsi. Un'aorta allargata non può causare sintomi.
Tuttavia, comporta il rischio di una rottura potenzialmente letale. Consultare immediatamente un medico se si hanno dolori al petto, problemi respiratori o tosse incontrollabile.
occhi
Le persone con sindrome di Marfan hanno spesso problemi agli occhi. Circa 6 persone su 10 con questa condizione hanno "dislocazione parziale dell'obiettivo" in uno o entrambi i loro occhi. Diventare gravemente miope è anche comune.
Molte persone con questa condizione hanno bisogno di occhiali o lenti per correggere i problemi di vista.
Infine, la cataratta ad esordio precoce e il glaucoma sono anche molto più comuni nelle persone con sindrome di Marfan rispetto alla popolazione generale.
Quali sono le cause della sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia genetica o ereditaria.
Il difetto genetico si verifica in una proteina chiamata fibrillina-1, che svolge un ruolo importante nella formazione del tessuto connettivo. Il difetto provoca anche una crescita eccessiva delle ossa, con conseguente allungamento degli arti e altezza significativa.
C'è una probabilità del 50% che se un genitore ha questo disturbo, anche il suo bambino lo avrà (trasmissione autosomica dominante).
Tuttavia, un difetto genetico spontaneo nel loro sperma o uovo può anche far sì che un genitore senza la sindrome di Marfan abbia un bambino con questo disturbo.
Questo difetto genetico spontaneo è la causa di circa il 25 percento dei casi di sindrome di Marfan. Nell'altro 75 percento dei casi, le persone hanno ereditato il disturbo.
Diagnosi della sindrome di Marfan
Il tuo medico di solito inizierà il processo diagnostico rivedendo la tua storia familiare e conducendo un esame fisico.
Non sono in grado di rilevare la malattia attraverso i soli test genetici. È necessaria una valutazione completa. In genere include un esame del sistema scheletrico, del cuore e degli occhi.
Gli esami tipici includono:
- un test di risonanza magnetica (MRI), tomografia commutata (TC) o radiografia, che può essere eseguita in alcune persone per cercare problemi alla parte bassa della schiena
- un ecocardiogramma, che viene utilizzato per esaminare l'aorta per ingrandimento, lacrime o aneurismi (gonfiore simile a una bolla a causa della debolezza delle pareti delle arterie)
- un elettrocardiogramma (ECG), che viene utilizzato per controllare la frequenza cardiaca e il ritmo
- un esame oculistico, che consente al medico di esaminare la salute generale dei tuoi occhi, testare l'accuratezza della vista e controllare la cataratta e il glaucoma.
Trattamenti per la sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan non può essere curata. I trattamenti si concentrano in genere sulla riduzione dell'impatto di vari sintomi.
Cardiovascolare
L'aorta diventa più grande in questa condizione, aumentando il rischio di molti problemi cardiaci. È essenziale consultare regolarmente uno specialista del cuore.
In caso di problemi con le valvole cardiache, possono essere necessari farmaci come i beta-bloccanti (che riducono la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca) o interventi chirurgici di sostituzione.
Ossa e articolazioni
I controlli annuali aiutano a rilevare i cambiamenti della colonna vertebrale o dello sterno. Sono particolarmente importanti per gli adolescenti in rapida crescita.
Il medico può prescrivere un tutore ortopedico o raccomandare un intervento chirurgico, soprattutto se la rapida crescita del sistema scheletrico causa problemi cardiaci e polmonari.
Visione
Gli esami oculistici regolari aiutano a rilevare e correggere i problemi di vista. L'oculista può raccomandare occhiali, lenti a contatto o interventi chirurgici, a seconda delle condizioni.
polmoni
Sei più a rischio di sviluppare problemi polmonari se hai questo disturbo. Ecco perché è importante non fumare.
In caso di problemi respiratori, dolore toracico improvviso o tosse secca persistente, chiamare immediatamente il medico.
Vivere con la sindrome di Marfan
Date le diverse possibili complicanze legate al cuore, alla colonna vertebrale e ai polmoni, le persone con sindrome di Marfan sono a rischio più elevato per una durata più breve.
Tuttavia, visite regolari presso il proprio medico e trattamenti efficaci possono aiutarvi a sopravvivere fino ai 70 anni e oltre.
Attività fisica
Verificare con il proprio medico prima di impegnarsi in attività sportive e fisiche faticose.
Problemi al sistema scheletrico, alla vista e al cuore possono rendere pericoloso partecipare a sport come il calcio e altri sport di contatto. Anche il sollevamento di oggetti pesanti può causare problemi e deve essere evitato.
Come ridurre il rischio del nascituro per Marfan
Puoi sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli se hai la sindrome di Marfan.
Tuttavia, circa un quarto dei casi di Marfan deriva da difetti genetici spontanei, il che rende impossibile prevedere e prevenire del tutto la malattia.
Per prevenire potenziali complicazioni della gravidanza derivanti dalla malattia, consultare un medico e fare controlli regolari.
