Cos'è la sindrome trisma-pseudocamptodattilia?
La sindrome da trisma-pseudocamptodattilia (TPS) è una rara malattia muscolare che colpisce bocca, mani e piedi. La sindrome è anche conosciuta come sindrome di Kennedy-olandese e sindrome di Hecht. Ulteriori informazioni su questa sindrome.
Quali sono i sintomi della TPS?
I sintomi della TPS variano da persona a persona. Causa muscoli e tendini accorciati. Il sintomo più comune è la mobilità limitata della bocca, che può causare problemi di masticazione. Altri sintomi possono includere:
- movimento limitato delle braccia o delle gambe
- pugni chiusi
- un piede di mazza
- anomalie dei piedi e delle mani
Cosa causa la TPS?
La TPS è una malattia ereditaria. Una mutazione del gene MYH8 provoca TPS. È autosomica dominante. Ciò significa che una persona può ereditare il gene anormale da un solo genitore. L'unico fattore di rischio noto per questa condizione è una storia familiare di TPS.
Come viene diagnosticata la TPS?
Un medico di solito può diagnosticare la TPS alla nascita. Richiede un esame fisico completo. Un medico esaminerà anche la storia medica della famiglia perché la TPS è una sindrome ereditaria. I segni della TPS iniziano a manifestarsi durante l'infanzia.
Come viene trattata la TPS?
Non è disponibile alcuna cura per TPS. Tuttavia, è possibile sottoporsi a un intervento chirurgico per alleviare alcuni dei sintomi della TPS. I medici spesso suggeriscono anche una terapia fisica e occupazionale per le persone con TPS che hanno difficoltà a camminare o che hanno problemi di destrezza.
