Che cos'è la fenilchetonuria?
La fenilchetonuria (PKU) è una rara condizione genetica che provoca la formazione di un aminoacido chiamato fenilalanina nel corpo. Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine. La fenilalanina si trova in tutte le proteine e in alcuni dolcificanti artificiali.
La fenilalanina idrossilasi è un enzima che il tuo corpo utilizza per convertire la fenilalanina in tirosina, di cui il tuo corpo ha bisogno per creare neurotrasmettitori come adrenalina, noradrenalina e dopamina. La PKU è causata da un difetto del gene che aiuta a creare fenilalanina idrossilasi. Quando manca questo enzima, il tuo corpo non riesce a scomporre la fenilalanina. Ciò provoca un accumulo di fenilalanina nel tuo corpo.
I bambini negli Stati Uniti vengono proiettati per la PKU poco dopo la nascita. La condizione è rara in questo paese, che colpisce circa 1 su 10.000 a 15.000 neonati ogni anno. I segni e sintomi gravi della PKU sono rari negli Stati Uniti, poiché lo screening precoce consente al trattamento di iniziare subito dopo la nascita. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare ad alleviare i sintomi della PKU e prevenire danni cerebrali.
Sintomi di fenilchetonuria
I sintomi della PKU possono variare da lievi a gravi. La forma più grave di questo disturbo è nota come PKU classica. Un bambino con PKU classica può apparire normale per i primi mesi della sua vita. Se il bambino non viene curato per la PKU durante questo periodo, inizieranno a sviluppare i seguenti sintomi:
- convulsioni
- tremori o tremori e tremori
- crescita stentata
- iperattività
- condizioni della pelle come l'eczema
- un odore di muffa del loro respiro, pelle o urina
Se la PKU non viene diagnosticata alla nascita e il trattamento non viene avviato rapidamente, il disturbo può causare:
- danno cerebrale irreversibile e disabilità intellettive nei primi mesi di vita
- problemi comportamentali e convulsioni nei bambini più grandi
Una forma meno grave di PKU è chiamata variante PKU o iperfenilalaninemia non-PKU. Ciò si verifica quando il bambino ha troppa fenilalanina nel suo corpo. I bambini con questa forma di disturbo possono presentare solo lievi sintomi, ma dovranno seguire una dieta speciale per prevenire le disabilità intellettive.
Una volta iniziata una dieta specifica e altri trattamenti necessari, i sintomi iniziano a diminuire. Le persone con PKU che gestiscono correttamente la dieta di solito non mostrano alcun sintomo.
Cause di fenilchetonuria
La PKU è una condizione ereditaria causata da un difetto del gene PAH. Il gene PAH aiuta a creare fenilalanina idrossilasi, l'enzima responsabile della decomposizione della fenilalanina. Un pericoloso accumulo di fenilalanina può verificarsi quando qualcuno mangia cibi ricchi di proteine, come uova e carne.
Entrambi i genitori devono trasmettere una versione difettosa del gene PAH affinché i loro figli ereditino il disturbo. Se un solo genitore trasmette un gene alterato, il bambino non avrà alcun sintomo, ma sarà portatore del gene.
Come viene diagnosticata
Dagli anni '60, gli ospedali degli Stati Uniti hanno regolarmente sottoposto a screening i neonati per PKU prelevando un campione di sangue. Un medico usa un ago o una lancetta per prelevare alcune gocce di sangue dal tallone del bambino per testare la PKU e altri disturbi genetici.
Il test di screening viene eseguito quando il bambino ha uno o due giorni ed è ancora in ospedale. Se non si consegna il bambino in ospedale, è necessario programmare il test di screening con il proprio medico.
Ulteriori test possono essere eseguiti per confermare i risultati iniziali. Questi test cercano la presenza della mutazione del gene PAH che causa la PKU. Questi test vengono spesso eseguiti entro sei settimane dalla nascita.
Se un bambino o un adulto mostra sintomi di PKU, come ritardi nello sviluppo, il medico ordinerà un esame del sangue per confermare la diagnosi. Questo test prevede il prelievo di un campione di sangue e l'analisi della presenza dell'enzima necessario per decomporre la fenilalanina.
Opzioni di trattamento
Le persone con PKU possono alleviare i loro sintomi e prevenire le complicanze seguendo una dieta speciale e assumendo farmaci.
Dieta
Il modo principale per trattare la PKU è seguire una dieta speciale che limiti gli alimenti contenenti fenilalanina. I bambini con PKU possono essere alimentati con latte materno. Di solito hanno anche bisogno di consumare una formula speciale nota come Lofenalac. Quando il tuo bambino è abbastanza grande da mangiare cibi solidi, devi evitare di lasciargli mangiare cibi ricchi di proteine. Questi alimenti includono:
- uova
- formaggio
- noccioline
- latte
- fagioli
- pollo
- Manzo
- Maiale
- pesce
Per assicurarsi che ricevano ancora una quantità adeguata di proteine, i bambini con PKU devono consumare la formula di PKU. Contiene tutti gli aminoacidi di cui il corpo ha bisogno, tranne la fenilalanina. Ci sono anche alcuni alimenti a basso contenuto proteico e compatibili con PKU che possono essere trovati nei negozi specializzati in salute.
Le persone con PKU dovranno seguire queste restrizioni dietetiche e consumare la formula PKU per tutta la vita per gestire i loro sintomi.
È importante notare che i piani pasto PKU variano da persona a persona. Le persone con PKU devono lavorare a stretto contatto con un medico o un dietista per mantenere un corretto equilibrio di nutrienti, limitando nel contempo l'assunzione di fenilalanina. Devono anche monitorare i loro livelli di fenilalanina tenendo traccia della quantità di fenilalanina negli alimenti che mangiano durante il giorno.
Alcune legislature statali hanno emanato fatture che forniscono una copertura assicurativa per gli alimenti e le formule necessarie per trattare la PKU. Verificare con il legislatore statale e la compagnia di assicurazione medica per scoprire se questa copertura è disponibile per te. Se non si dispone di un'assicurazione medica, è possibile verificare con i dipartimenti sanitari locali per vedere quali opzioni sono disponibili per aiutarti a permettersi la formula PKU.
Farmaco
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente approvato la sapropterina (Kuvan) per il trattamento della PKU. La sapropterina aiuta a ridurre i livelli di fenilalanina. Questo farmaco deve essere usato in combinazione con uno speciale piano alimentare PKU. Tuttavia, non funziona per tutti con PKU. È più efficace nei bambini con casi lievi di PKU.
Gravidanza e fenilchetonuria
Le donne con PKU possono essere a rischio di complicanze, incluso aborto spontaneo, se non seguono un piano alimentare di PKU durante i loro anni fertili. C'è anche la possibilità che il nascituro sia esposto ad alti livelli di fenilalanina. Ciò può portare a vari problemi nel bambino, tra cui:
- disabilità intellettuali
- difetti cardiaci
- crescita ritardata
- basso peso alla nascita
- una testa anormalmente piccola
Questi segni non sono immediatamente evidenti in un neonato, ma un medico eseguirà test per verificare la presenza di eventuali problemi medici che il bambino potrebbe avere.
Prospettive a lungo termine per le persone con fenilchetonuria
Le prospettive a lungo termine per le persone con PKU sono molto buone se seguono un piano alimentare PKU da vicino e poco dopo la nascita. Quando la diagnosi e il trattamento vengono ritardati, possono verificarsi danni al cervello. Ciò può portare a disabilità intellettive dal primo anno di vita del bambino. La PKU non trattata può eventualmente causare:
- sviluppo ritardato
- problemi comportamentali ed emotivi
- problemi neurologici, come tremori e convulsioni
La fenilchetonuria può essere prevenuta?
La PKU è una condizione genetica, quindi non può essere prevenuta. Tuttavia, un test enzimatico può essere eseguito per le persone che intendono avere figli. Un test enzimatico è un esame del sangue che può determinare se qualcuno porta il gene difettoso che causa la PKU. Il test può anche essere eseguito durante la gravidanza per selezionare i bambini non ancora nati per la PKU.
Se hai la PKU, puoi prevenire i sintomi seguendo il tuo piano alimentare PKU per tutta la vita.
