Panoramica
L'ipotiroidismo congenito, precedentemente noto come cretinismo, è una grave carenza di ormone tiroideo nei neonati. Causa compromissione della funzione neurologica, crescita stentata e deformità fisiche. La condizione può verificarsi a causa di un problema con la ghiandola tiroidea del bambino o la mancanza di iodio nel corpo della madre durante la gravidanza.
Il corpo di un bambino ha bisogno di iodio per produrre ormoni tiroidei. Questi ormoni sono essenziali per la crescita sana, lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso.
Tra 1 su 2.000 e 1 su 4.000 nascono bambini con ipotiroidismo congenito.
L'introduzione di sale iodato nei primi anni del 20 ° secolo ha reso ipotiroidismo congenito molto raro negli Stati Uniti e nel resto del mondo occidentale. Tuttavia, una grave carenza di iodio è ancora comune nei paesi in via di sviluppo.
Ipotiroidismo congenito vs. mixedema
Mixedema è un termine usato per descrivere una ghiandola tiroidea gravemente inattiva in un adulto. L'ipotiroidismo congenito si riferisce a una carenza di tiroide in un bambino.
Il mixedema può anche essere usato per descrivere i cambiamenti della pelle causati da bassi livelli di ormone tiroideo.
Sintomi
I segni di cretinismo o ipotiroidismo congenito in un neonato includono:
- mancanza di aumento di peso
- crescita stentata
- stanchezza, letargia
- povera alimentazione
- lineamenti del viso ispessiti
- crescita ossea anormale
- ritardo mentale
- piangere molto poco
- sonno eccessivo
- stipsi
- ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero)
- floppiness, tono muscolare basso
- voce rauca
- lingua insolitamente grande
- gonfiore vicino all'ombelico (ernia ombelicale)
- pelle fresca e secca
- pelle pallida
- gonfiore della pelle (mixedema)
- gonfiore del collo da una ghiandola tiroidea ingrossata (gozzo)
Le cause
L'ipotiroidismo congenito nei neonati può essere causato da:
- una ghiandola tiroidea mancante, mal formata o anormalmente piccola
- un difetto genetico che influenza la produzione dell'ormone tiroideo
- troppo poco iodio nella dieta della madre durante la gravidanza
- trattamento con iodio radioattivo o antitiroidei per carcinoma tiroideo durante la gravidanza
- uso di medicinali che interrompono la produzione di ormoni tiroidei - come farmaci antitiroidei, sulfamidici o litio - durante la gravidanza
La carenza di iodio non è più considerata un rischio per la salute negli Stati Uniti a causa dell'introduzione di sale iodato. Tuttavia, è ancora la causa prevenibile più comune di alterata funzione neurologica nel mondo.
Poiché i nostri corpi non producono iodio, dobbiamo prenderlo dal cibo. Lo iodio entra nel cibo attraverso il suolo. In alcune parti del mondo, il suolo è carente di iodio.
Opzioni di trattamento
I neonati negli Stati Uniti e in molti altri paesi vengono regolarmente sottoposti a screening per i livelli di ormone tiroideo. Il test prevede il prelievo di un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino. Un laboratorio controlla i livelli ematici di ormone tiroideo (T4) e ormone stimolante la tiroide (TSH) del bambino.
I medici chiamati endocrinologi pediatrici trattano l'ipotiroidismo congenito. Il trattamento principale è quello di somministrare al bambino l'ormone tiroideo (levotiroxina). Questa condizione deve essere trattata entro le prime quattro settimane dalla nascita o la disabilità intellettuale può essere permanente.
L'ormone tiroideo è contenuto in una pillola che i genitori possono frantumare nel latte materno, nella formula o nell'acqua del bambino. I genitori devono essere cauti sull'uso di alcune formule. Le formule di proteine di soia e ferro concentrato possono interferire con l'assorbimento dell'ormone tiroideo.
Una volta che i bambini assumono farmaci per l'ormone tiroideo, dovranno sottoporsi a esami del sangue ogni pochi mesi. Questi test verificheranno che i loro livelli di TSH e T4 rientrino in un intervallo normale.
Prevenzione
L'ipotiroidismo congenito è in genere osservato nei paesi in via di sviluppo in cui è comune la carenza di iodio. Gli adulti possono prevenire la carenza di iodio ottenendo l'indennità dietetica raccomandata dall'Institute of Medicine (RDA) di 150 microgrammi di iodio al giorno. Un cucchiaino di sale iodato contiene circa 400 microgrammi di iodio.
Poiché una carenza di iodio in gravidanza può essere pericolosa per il bambino in crescita, si consiglia alle donne in gravidanza di assumere 220 microgrammi di iodio al giorno. L'American Thyroid Association raccomanda a tutte le donne in gravidanza o in allattamento di assumere una vitamina prenatale contenente almeno 150 microgrammi di iodio ogni giorno.
Condizioni e complicanze associate
I bambini nati con una ghiandola tiroidea gravemente inattiva possono sviluppare disabilità intellettiva se la condizione non viene trattata rapidamente. Il QI di un bambino può far cadere diversi punti ogni pochi mesi in cui il trattamento è ritardato. Anche la crescita e la forza ossea possono essere influenzate.
Altre complicanze dell'ipotiroidismo congenito includono:
- una passeggiata anormale
- spasticità muscolare
- l'incapacità di parlare (mutismo)
- comportamento autistico
- problemi di vista e udito
- problemi con la memoria e l'attenzione
Anche con il trattamento, alcuni bambini con ipotiroidismo congenito possono essere più lenti ad apprendere rispetto ad altri bambini della loro età.
prospettiva
Le prospettive dipendono dalla rapidità con cui un bambino viene diagnosticato e trattato. I bambini a cui non viene diagnosticata o trattata nelle prime settimane dopo la nascita hanno un QI inferiore e un numero maggiore di problemi di salute fisica rispetto a quelli che vengono trattati prima.
