Mielofibrosi: Sintomi, Cause, Diagnosi, Trattamento E Prospettive

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Cos'è la mielofibrosi?

La mielofibrosi (MF) è un tipo di tumore del midollo osseo che influisce sulla capacità del corpo di produrre cellule del sangue. Fa parte di un gruppo di condizioni chiamate neoplasie mieloproliferative (MPN). Queste condizioni fanno sì che le cellule del midollo osseo smettano di svilupparsi e funzionare come dovrebbero, causando tessuto cicatriziale fibroso.

La MF può essere primaria, nel senso che si presenta da sola o secondaria, nel senso che deriva da un'altra condizione, di solito una che colpisce il midollo osseo. Anche altri MPN possono passare a MF. Mentre alcune persone possono passare anni senza avere sintomi, altre hanno sintomi che peggiorano a causa di cicatrici nel midollo osseo.

Quali sono i sintomi?

La mielofibrosi tende a manifestarsi lentamente e molte persone all'inizio non notano i sintomi. Tuttavia, mentre progredisce e inizia a interferire con la produzione di cellule del sangue, i suoi sintomi possono includere:

• fatica
• fiato corto
• lividi o sanguinamento facilmente
• sensazione di dolore o pienezza sul lato sinistro, sotto le costole
• sudorazioni notturne
• febbre
• dolore osseo
• perdita di appetito e perdita di peso
• sangue dal naso o gengive sanguinanti

Cosa lo causa?

La mielofibrosi è associata a una mutazione genetica nelle cellule staminali del sangue. Tuttavia, i ricercatori non sono sicuri di ciò che provoca questa mutazione.

Quando le cellule mutate si replicano e si dividono, trasmettono la mutazione a nuove cellule del sangue. Alla fine, le cellule mutate superano la capacità del midollo osseo di produrre cellule del sangue sane. Questo di solito provoca troppi globuli rossi e troppi globuli bianchi. Provoca anche cicatrici e indurimenti del midollo osseo, che di solito è morbido e spugnoso.

Ci sono dei fattori di rischio?

La mielofibrosi è rara, si verifica solo in circa 1,5 su ogni 100.000 persone negli Stati Uniti. Tuttavia, diverse cose possono aumentare il rischio di svilupparlo, tra cui:

• Età. Mentre le persone di qualsiasi età possono avere mielofibrosi, di solito viene diagnosticata in persone di età superiore ai 50 anni.
• Un altro disturbo del sangue. Alcune persone con MF lo sviluppano come una complicazione di un'altra condizione, come la trombocitemia o la policitemia vera.
• Esposizione a sostanze chimiche. MF è stata associata all'esposizione a determinati prodotti chimici industriali, tra cui toluene e benzene.
• Esposizione alle radiazioni. Le persone che sono state esposte a materiale radioattivo possono avere un rischio maggiore di sviluppare MF.

Come viene diagnosticata

MF di solito si presenta su un emocromo completo di routine (CBC). Le persone con MF tendono ad avere livelli molto bassi di globuli rossi e livelli insolitamente alti o bassi di globuli bianchi e piastrine.

Sulla base dei risultati del test CBC, il medico potrebbe anche eseguire una biopsia del midollo osseo. Ciò implica prelevare un piccolo campione del midollo osseo e osservarlo più da vicino per i segni di MF, come le cicatrici.

Potresti anche aver bisogno di una radiografia o di una risonanza magnetica per escludere qualsiasi altra potenziale causa dei tuoi sintomi o risultati CBC.

Come viene trattato?

Il trattamento MF di solito dipende dai tipi di sintomi che hai. Molti sintomi comuni di MF sono associati a una condizione sottostante causata da MF, come anemia o milza ingrossata.

Trattare l'anemia

Se MF sta causando una grave anemia, potrebbe essere necessario:

• Trasfusioni di sangue. Le trasfusioni di sangue regolari possono aumentare il numero dei globuli rossi e ridurre i sintomi dell'anemia, come affaticamento e debolezza.
• Terapia ormonale. Una versione sintetica dell'ormone maschile androgeno può favorire la produzione di globuli rossi in alcune persone.
• Corticosteroidi. Questi possono essere usati con gli androgeni per incoraggiare la produzione di globuli rossi o diminuirne la distruzione.
• Farmaci da prescrizione. I farmaci immunomodulatori, come la talidomide (Thalomid) e la lenalidomide (Revlimid), possono migliorare la conta delle cellule del sangue. Possono anche aiutare con i sintomi di una milza ingrossata.

Trattare una milza ingrossata

Se hai una milza ingrossata correlata a MF che sta causando problemi, il medico potrebbe raccomandare:

• Radioterapia. La radioterapia utilizza fasci mirati per uccidere le cellule e ridurre le dimensioni della milza.
• La chemioterapia. Alcuni farmaci chemioterapici possono ridurre le dimensioni della milza ingrossata.
• Chirurgia. Una splenectomia è una procedura chirurgica che rimuove la milza. Il medico potrebbe consigliarlo se non risponde bene ad altri trattamenti.

Trattare geni mutati

Un nuovo farmaco chiamato ruxolitinib (Jakafi) è stato approvato dalla Food and Drug Administration americana nel 2011 per trattare i sintomi associati alla MF. Ruxolitinib prende di mira una specifica mutazione genetica che può essere la causa dell'MF. Negli studi clinici, è stato dimostrato che riduce le dimensioni della milza ingrossata, riduce i sintomi della MF e migliora la prognosi.

Trattamenti Sperimentali

I ricercatori stanno lavorando allo sviluppo di nuovi trattamenti per la MF. Mentre molti di questi richiedono ulteriori studi per assicurarsi che siano sicuri, i medici hanno iniziato a utilizzare due nuovi trattamenti in alcuni casi:

• Trapianto di cellule staminali. I trapianti di cellule staminali hanno il potenziale per curare la MF e ripristinare la funzione del midollo osseo. Tuttavia, la procedura può causare complicazioni potenzialmente letali, quindi di solito viene eseguita solo quando nient'altro funziona.
• Interferone-alfa. L'interferone-alfa ha ritardato la formazione di tessuto cicatriziale nel midollo osseo delle persone che ricevono un trattamento precoce, ma sono necessarie ulteriori ricerche per determinarne la sicurezza a lungo termine.

Ci sono delle complicazioni?

Nel tempo, la mielofibrosi può portare a diverse complicazioni, tra cui:

• Aumento della pressione sanguigna nel fegato. L'aumento del flusso sanguigno da una milza ingrossata può aumentare la pressione nella vena porta nel fegato, causando una condizione chiamata ipertensione portale. Ciò può esercitare troppa pressione sulle vene più piccole dello stomaco e dell'esofago, con conseguente sanguinamento eccessivo o rottura di una vena.
• Tumori. Le cellule del sangue possono formarsi in gruppi all'esterno del midollo osseo, causando la crescita di tumori in altre aree del corpo. A seconda di dove si trovano questi tumori, possono causare una varietà di problemi diversi, tra cui convulsioni, sanguinamento nel tratto gastrico o compressione del midollo spinale.
• Leucemia acuta Circa il 15-20 percento delle persone con MF continua a sviluppare la leucemia mieloide acuta, una forma grave e aggressiva di cancro.

Vivere con la mielofibrosi

Mentre la MF spesso non provoca sintomi nelle sue fasi iniziali, può eventualmente portare a gravi complicazioni, compresi i tipi di cancro più aggressivi. Collabora con il tuo medico per determinare il miglior corso di trattamento per te e come puoi gestire i tuoi sintomi. Vivere con la MF può essere stressante, quindi potresti trovare utile chiedere supporto a un'organizzazione come la Leukemia and Lymphoma Society o la Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Entrambe le organizzazioni possono aiutarti a trovare gruppi di supporto locali, comunità online e persino risorse finanziarie per il trattamento.