Panoramica
L'ipogammaglobulinemia è un problema con il sistema immunitario che gli impedisce di produrre abbastanza anticorpi chiamati immunoglobuline. Gli anticorpi sono proteine che aiutano il tuo corpo a riconoscere e combattere gli invasori stranieri come batteri, virus e funghi.
Senza abbastanza anticorpi, hai maggiori probabilità di contrarre infezioni. Le persone con ipogammaglobulinemia possono più facilmente contrarre polmonite, meningite e altre infezioni contro le quali un sistema immunitario sano normalmente protegge. Queste infezioni possono danneggiare gli organi e portare a complicazioni potenzialmente gravi.
Sintomi
Le persone con questa condizione ottengono infezioni più frequenti del solito. Le infezioni comuni includono:
- bronchite
- infezioni alle orecchie
- meningite
- polmonite
- infezioni del seno
- infezioni della pelle
Alcune di queste infezioni possono essere gravi.
I bambini con ipogammaglobulinemia spesso presentano infezioni del tratto respiratorio, allergie alimentari ed eczema. I bambini possono anche sviluppare infezioni del tratto urinario e intestinali.
I bambini nati con THI mostrano per la prima volta i sintomi circa 6-12 mesi dopo la nascita. Il sintomo principale è frequente nelle infezioni dell'orecchio, del seno e dei polmoni.
I sintomi che tu o tuo figlio avete dipenderà da quali infezioni avete, ma possono includere:
- tosse
- gola infiammata
- febbre
- mal d'orecchie
- congestione
- dolore al seno
- diarrea
- nausea e vomito
- crampi addominali
- dolori articolari
Le cause
Diverse alterazioni geniche (mutazioni) sono state collegate all'ipogammaglobulinemia.
Una di queste mutazioni colpisce il gene BTK. Questo gene è necessario per aiutare le cellule B a crescere e maturare. Le cellule B sono un tipo di cellula immunitaria che produce anticorpi. Le cellule B immature non producono abbastanza anticorpi per proteggere il corpo dalle infezioni.
Questo è più comune nei neonati prematuri. I bambini normalmente ottengono anticorpi dalla madre attraverso la placenta durante la gravidanza. Questi anticorpi li proteggono dalle infezioni una volta nati. I bambini nati troppo presto non ricevono abbastanza anticorpi dalla madre.
Alcune altre condizioni possono causare ipogammaglobulinemia. Alcuni sono tramandati attraverso le famiglie e iniziano alla nascita (congeniti). Questi sono chiamati deficit immunitari primari.
Loro includono:
- atassia-teleangectasia (AT)
- agammaglobulinemia autosomica recessiva (ARA)
- immunodeficienza variabile comune (CVID)
- sindromi da iper-IgM
- Carenza di sottoclasse di IgG
- carenze di immunoglobuline non IgG isolate
- immunodeficienza combinata grave (SCID)
- deficit anticorpale specifico (DAU)
- Sindrome di Wiskott-Aldrich
- agammaglobulinemia legata all'X
Più spesso, l'ipogammaglobulinemia si sviluppa a seguito di un'altra condizione, chiamata deficienza immunitaria secondaria o acquisita. Questi includono:
- tumori del sangue come leucemia linfatica cronica (LLC), linfoma o mieloma
- HIV
- Sindrome nevrotica
- cattiva alimentazione
- enteropatia con perdita di proteine
- trapianto d'organo
- radiazione
Alcuni farmaci possono anche causare ipogammaglobulinemia, tra cui:
- medicinali che sopprimono il sistema immunitario, come i corticosteroidi
- farmaci chemioterapici
- farmaci antisettici
Opzioni di trattamento
I medici trattano le infezioni batteriche con antibiotici. Le persone che soffrono di infezioni batteriche gravi o frequenti potrebbero dover assumere antibiotici per diversi mesi alla volta per prevenirli.
Se la tua ipogammaglobulinemia è grave, potresti ricevere una terapia sostitutiva con immunoglobuline per sostituire ciò che il tuo corpo non sta facendo. Ottieni questo trattamento attraverso un IV. L'immunoglobulina proviene dal plasma sanguigno di donatori sani.
Alcune persone necessitano solo di una singola iniezione di sostituzione immunoglobulinica. Altri dovranno rimanere su questo trattamento per un anno o più. Il medico eseguirà esami del sangue ogni pochi mesi per controllare i livelli fino a quando non si alzano alla normalità.
complicazioni
Le complicazioni dipendono da ciò che ha causato l'ipogammaglobulinemia e da quali tipi di infezioni sono coinvolti. Possono includere:
- disturbi autoimmuni come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa
- danno al cuore, ai polmoni, al sistema nervoso o al tratto digestivo
- aumento del rischio di cancro
- infezioni ripetute
- crescita rallentata nei bambini
Essere trattati per le infezioni e prendere la terapia con immunoglobuline può ridurre il rischio di queste complicanze.
Aspettativa di vita e prognosi
L'aspettativa di vita per questa condizione dipende da quanto è grave e da come viene trattata. Le persone che hanno molte infezioni gravi avranno una prospettiva peggiore rispetto a quelle che non hanno così tante infezioni.
I bambini con THI di solito ne escono. Le infezioni si fermano spesso al loro primo compleanno. L'immunoglobulina di solito raggiunge livelli normali all'età di quattro anni.
La cattura precoce di questa condizione e l'assunzione di antibiotici o il trattamento con immunoglobuline possono limitare le infezioni, prevenire complicanze e migliorare l'aspettativa di vita.
