Come Il Test Del Gene BRCA Mi Ha Salvato La Vita

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Tre giorni dopo aver iniziato il suo nuovo lavoro presso Healthline nel 2015, Sheryl Rose ha scoperto che sua sorella aveva il cancro al seno. Un test BRCA la informò del proprio rischio di sviluppare il cancro al seno o alle ovaie e prese la decisione di procedere con una ooforectomia preventiva e mastectomia. Ha scritto questa storia mentre si stava riprendendo da un intervento chirurgico

Stavo andando per un controllo annuale regolare senza preoccupazioni. Ero in buona salute e avevo avuto pochi o nessun problema a questo punto. Andavo dal mio ginecologo, il dott. Ilene Fischer, per anni. Ma quel giorno disse qualcosa che avrebbe cambiato per sempre la mia vita: "Sei mai stato testato per il gene BRCA?"

Ero pienamente consapevole di cosa fosse il gene BRCA e che corrispondessi al profilo di qualcuno che sarebbe a rischio di mutazione. C'è una storia di cancro al seno nella mia famiglia e sono ebreo ashkenazita. Mentre Angelina Jolie potrebbe aver messo il gene BRCA sulla mappa, lo so da anni. Ma per quanto pensassi di sapere, la verità è che non sapevo nulla.

"Beh, no, ma mia madre è stata testata anni fa ed è stata negativa, quindi so che significa che non posso averlo, giusto?" Sbagliato.

Puoi ottenere la mutazione da tua madre o tuo padre. La nostra storia conosciuta era tutta dalla parte di mia madre, quindi ho ritenuto che il test non fosse necessario, ma ho acconsentito. Dato che era solo un semplice esame del sangue e coperto da un'assicurazione, mi è sembrato che valesse la pena controllarlo.

Una settimana e mezza dopo, ho ricevuto la chiamata: "Sei risultato positivo alla mutazione BRCA1", ha detto. Il resto era tutto confuso. C'era un elenco di medici che dovevo andare a vedere e test che dovevo programmare. Ho appeso il telefono in lacrime.

Ho 41 anni e sono single, ho pensato. Ora avrò bisogno di un'isterectomia e non avrò mai la possibilità di portare i miei figli. E almeno dovrei considerare una mastectomia. Ma, ancora una volta, sbagliato.

Dopo che l'isteria era passata, ho preso il mio primo appuntamento con un oncologo. Il dottore pensò che fosse strano che la mia storia familiare di cancro al seno fosse da parte di mia madre, ma che mia madre fosse risultata negativa.

Voleva che mio padre entrasse, ma abbiamo avuto difficoltà a fare il test con Medicare. Alla fine fu deciso che, poiché mia madre era risultata negativa, il gene doveva provenire da mio padre.

Mia sorella Lauren si è unita a me per la consultazione e abbiamo fatto un milione di domande. La migliore notizia che è uscita dall'incontro è stata che avevo torto sull'isterectomia. Si scopre che una mutazione BRCA1 ti mette a rischio di carcinoma ovarico, non uterino, quindi avrei solo bisogno di sottopormi a una ooforectomia per rimuovere le mie ovaie. E da quando avevo raccolto le mie uova qualche anno fa, potevo ancora trasportare i bambini attraverso la fecondazione in vitro (FIV). È stato un grandissimo sollievo.

Ho il cancro al seno

Mentre eravamo lì, abbiamo anche chiesto se c'era fretta che mia sorella venisse testata. Se lo avessi, ci sarebbe stata anche una probabilità del 50% di averlo. Stava pensando di rimandare i test fino a dopo la mitzvah di pipistrello di mia nipote sei mesi dopo. Il dottore pensò che l'attesa sarebbe andata bene. Anche il chirurgo al seno della sua pratica lo pensava, ma si offrì di fare un esame del seno mentre era lì.

L'incubo è continuato. Hanno sentito un nodulo nel suo seno e subito lo hanno sottoposto a biopsia. Ho quindi ricevuto una seconda telefonata scioccante.

"Ho il cancro al seno", ha detto mia sorella. Ero pavimentato. Era il mio terzo giorno di lavoro presso Healthline e improvvisamente tutta la mia vita stava cambiando. Ha avuto una mammografia chiara quattro mesi fa, e ora ha il cancro? Come può essere?

Sono stati raccomandati i medici e sono stati eseguiti ulteriori test. Lauren aveva un tumore recettore degli estrogeni (ER-positivo). I medici hanno ritenuto che probabilmente non fosse una portatrice di BRCA1 perché la maggior parte delle donne con carcinoma mammario mutato con BRCA1 ha un triplo tumore negativo, soprattutto quando viene diagnosticata al di sotto dei 50 anni.

Ha finito per avere una risonanza magnetica e sono stati trovati altri due tumori: triplo negativo, molto più piccolo, ma più aggressivo e molto più collegato al BRCA. Abbiamo appreso che era anche positiva per una mutazione BRCA1 e quindi la nostra storia di sorellanza BRCA è continuata.

L'attenzione si è spostata interamente su mia sorella. Pianificare la sua mastectomia, scegliere il suo oncologo, decidere il suo chirurgo plastico e selezionare un ciclo di trattamento che doveva avvenire entro due settimane. Era un turbine.

La notte della mastectomia di Lauren, la vidi trasportata a ruote nella sua stanza dell'ospedale. Sembrava così piccola e indifesa. Mia sorella maggiore, la mia roccia, giaceva lì e non c'era niente che potessi fare per lei.

E io sono il prossimo? Mi stavo già piegando in quel modo. In quel momento, sapevo che avrei dovuto andare avanti e fare anche la mastectomia. Non avrebbe potuto prevenire questo cancro, perché non sapevamo che aveva la mutazione BRCA fino a quando non era troppo tardi. Ma avrei preso in mano la situazione. Sarebbe difficile, ma sarebbe alle mie condizioni. Lo farei per lei; Lo farei da solo.

Assumere il controllo della mia vita

Il recupero di mia sorella e il successivo trattamento continuano. Le sue scansioni del corpo e del sangue sono chiare e, a tutti gli effetti, ora è libera dal cancro. Tuttavia, poiché il suo tumore era triplo negativo e così aggressivo, erano raccomandate la chemioterapia e le radiazioni.

Ha iniziato il suo primo corso di chemioterapia ed è stato peggio di quanto ci aspettassimo. La nausea, il respiro secco, l'esaurimento, il dolore e tutto il resto erano un evento quotidiano. Sapevo che non sarebbe stato un gioco da ragazzi, ma non me lo aspettavo.

Si rivolse a me e disse: “Per favore, non ammalarti di cancro, fai quello che devi fare e non aspettare. Stiamo lanciando bombe a orologeria."

Mi chiesi se fosse drammatica a causa di ciò che stava passando, ma sapevo che aveva ragione. Il tempo non era dalla mia parte. Sapevo che sarebbe stata una sopravvissuta, ma ho avuto la possibilità di essere una "sopravvissuta". Ho deciso di prendere tutte le misure necessarie per sopravvivere a questa mutazione prima che potesse accadere qualcosa di veramente brutto.

E così, ho iniziato a indagare. Ho incontrato chirurghi al seno, chirurghi plastici e un oncologo ginecologico. Ho fatto una risonanza magnetica, una mammografia, un'ecografia, un'ecografia pelvica e innumerevoli altri esami del sangue. A partire da ora, non ho il cancro al seno o alle ovaie. Ero scrupoloso e cercavo una seconda opinione, ma sapevo cosa dovevo fare.

Le donne senza una mutazione BRCA hanno una probabilità del 12% di sviluppare il cancro al seno e una probabilità dell'1,3% di sviluppare il cancro alle ovaie, secondo il National Cancer Institute. Se risulta positivo alla mutazione BRCA, il rischio aumenta fino al 72 percento per il carcinoma mammario e al 44 percento per il carcinoma ovarico.

Il medico raccomanderà di avere una doppia mastectomia, il che significa che entrambi i seni vengono rimossi chirurgicamente e una ooforectomia, il che significa che entrambe le ovaie vengono rimosse chirurgicamente. Avere questi interventi chirurgici è l'unico modo per assicurarsi che non si ottengano questi tumori.

Il giorno dei miei primi interventi chirurgici, ho aspettato pazientemente di essere portato in sala operatoria. Ero calmo e raccolto, forse più calmo di quanto non fossi mai stato. Mi sdraiai sul tavolo e guardai il mio chirurgo negli occhi. Una lacrima cadde e la asciugò con l'abito che mi copriva.

Mi chiedevo se avrei mai avuto lo stesso aspetto. Mi chiedevo se avrei provato lo stesso. Sarei spinto nella menopausa indotta dal medico e non mi sentirei mai più una giovane donna?

Maggiori informazioni sul carcinoma ovarico avanzato e sulla connessione BRCA.

Chiusi gli occhi e mi ricordai che l'unica cosa che contava era che stavo prendendo il controllo della mia vita. Quando ho aperto gli occhi, era finita.

E così sono seduto qui a scrivere tutto questo, riprendendo dai miei primi interventi chirurgici. Solo pochi giorni fa, ho avuto la mia ooforectomia laparoscopica e una riduzione del seno - parte prima della mia mastectomia.

L'attuale mastectomia arriverà più tardi, ma per ora, sono concentrato sulla guarigione. Sto andando alla grande. Mi sento potenziato. So che il mio medico ha incoraggiato i test per BRCA1 mi ha salvato e salvato mia sorella. Ogni volta che sento parlare di persone che rimandano i test, della loro prossima mammografia o di qualsiasi cosa dovrebbero fare, mi fa arrabbiare.

Vorrei non avere questo gene? Ovviamente. Vorrei che mia sorella non avesse mai avuto il cancro al seno? Assolutamente. Ma ora so che la conoscenza è veramente potere e che l'azione continuerà a salvarci la vita.

C'è stato un tempo nella mia vita in cui avrei guardato la mia situazione e pensato di essere sfortunato, persino maledetto. La mia mentalità è cambiata. La mia vita è passata da ordinaria a caotica, ma se la mia storia convince un'altra persona a sottoporsi al test per BRCA, allora mi sentirò davvero benedetto.