La protrombina è una proteina presente nel sangue. È necessario che il sangue si coaguli correttamente. I coaguli di sangue sono solidi blocchi di sangue costituiti da piastrine e una rete di una proteina chiamata fibrina. La protrombina viene utilizzata dal corpo per formare la fibrina.
In rari casi, un cambiamento nel codice genetico, chiamato mutazione, può indurre il corpo a produrre troppa protrombina. Se un individuo ha troppa protrombina, potrebbero formarsi coaguli di sangue quando non dovrebbero.
Le persone con questa condizione genetica hanno una mutazione della protrombina, chiamata anche protrombina G20210A o mutazione del fattore II.
La maggior parte delle persone con mutazioni protrombiniche non svilupperà mai un coagulo sanguigno anomalo. Ma le donne in gravidanza hanno già un rischio maggiore di ottenere un coagulo durante e subito dopo la gravidanza. Se una donna incinta ha anche una mutazione protrombinica, avrà un rischio maggiore di coaguli di sangue.
Quando un coagulo di sangue si forma all'interno di un vaso sanguigno come un'arteria o una vena, può essere pericoloso. Il coagulo può staccarsi e viaggiare attraverso il sangue in un'arteria nei polmoni, nel cuore, nel cervello o in altri organi. Può anche causare un aborto spontaneo, un parto di natura morta e altre complicazioni della gravidanza. E in alcuni casi i coaguli di sangue possono essere fatali.
Quali sono i rischi della mutazione protrombinica in gravidanza?
Le persone che hanno una mutazione protrombinica hanno un rischio maggiore di sviluppare una trombosi venosa profonda, nota anche come TVP, che è un coagulo di sangue che si forma nelle vene profonde (in genere nelle gambe) o un'embolia polmonare (un coagulo che attraversa il sangue ai polmoni).
I sintomi di una TVP sono dolore, gonfiore e arrossamento del braccio o della gamba colpiti. I sintomi di un'embolia polmonare includono:
- fiato corto
- dolore al petto
- vertigini
- tosse
- gonfiore delle gambe
La TVP può danneggiare le vene e causare disabilità. Un'embolia polmonare è una condizione grave e può essere fatale. Se si verifica uno di questi sintomi, consultare immediatamente un medico.
Oltre ai coaguli di sangue, le mutazioni della protrombina sono associate ad un aumentato rischio di complicanze durante la gravidanza. Queste complicazioni includono:
- perdita di gravidanza (aborto spontaneo o parto morto)
- preeclampsia (aumento della pressione sanguigna e proteine nelle urine durante la gravidanza)
- crescita fetale lenta
- distacco della placenta (separazione precoce della placenta dalla parete uterina)
Tuttavia, è importante notare che la maggior parte delle donne con mutazioni del gene della protrombina hanno gravidanze normali.
Quali sono le cause di una mutazione genica protrombinica?
I tuoi genitori ti trasmettono ciascuno una copia dei loro geni alla nascita. Pertanto, ognuno ha due geni protrombinici. Un cambiamento casuale, o mutazione, in questo gene può essere ereditato da uno o entrambi i genitori.
Più comunemente, una mutazione della protrombina viene ereditata da un solo genitore, mentre un normale gene della protrombina viene ereditato dall'altro genitore. In questo caso, si chiama mutazione del gene della protrombina eterozigote. Secondo la University of Iowa Health Care, le persone con una copia di questo gene hanno circa cinque volte più probabilità di ottenere un coagulo di sangue rispetto a qualcuno con due normali copie del gene.
Raramente, entrambe le copie del gene della protrombina mutata, una per ciascun genitore, vengono tramandate. Questo si chiama mutazione del gene della protrombina omozigote ed è più pericoloso. Questi individui hanno un rischio fino a 50 volte maggiore di ottenere un coagulo di sangue.
Quanto è comune una mutazione genica protrombinica?
Circa il 2 percento della popolazione americana ed europea caucasica presenta mutazioni eterozigoti della protrombina. È meno comune negli afroamericani e nelle persone di origine asiatica, africana e nativa americana (meno dell'1 percento). La condizione si verifica ugualmente negli uomini e nelle donne.
Il tipo omozigote è molto raro. Si stima che si verifichi solo nello 0,01 per cento della popolazione, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Circulation.
Dovrei essere testato per una mutazione genica protrombinica?
Se hai avuto una TVP o embolia polmonare in passato, dovresti prendere in considerazione il test per la mutazione della protrombina. Inoltre, potresti considerare di provare se:
- hai avuto un coagulo di sangue in giovane età
- ha una storia di perdita di gravidanza o complicazioni durante la gravidanza
- qualcuno nella tua famiglia immediata, come i tuoi genitori, fratelli o figli hanno una storia di coaguli di sangue o mutazione protrombina nota
Come viene diagnosticata una mutazione del gene della protrombina?
La mutazione del gene della protrombina viene diagnosticata con un esame del sangue. Un campione del tuo sangue viene inviato a un laboratorio e il DNA viene analizzato per determinare se la mutazione è presente.
Come viene trattata la mutazione del gene della protrombina in gravidanza?
Se una donna ha una mutazione protrombinica, potrebbe voler prendere in considerazione una terapia anticoagulante durante e subito dopo la gravidanza. In questo tipo di terapia, i farmaci vengono utilizzati nel corso di una gravidanza per aiutare a fluidificare il sangue e prevenire la formazione di coaguli di sangue.
Questi farmaci sono chiamati anticoagulanti, ma a volte vengono chiamati fluidificanti del sangue. Riducono la capacità del sangue di coagulare. Mantengono i coaguli esistenti il più piccolo possibile, riducendo al contempo la possibilità di sviluppare più coaguli.
Potresti ricevere un'iniezione di un fluidificante del sangue chiamato eparina (o eparina a basso peso molecolare) per alcuni giorni. Il trattamento può essere seguito da un altro tipo iniettabile di fluidificante del sangue o un fluidificante del sangue disponibile in forma di pillola chiamato warfarin (Coumadin). Il warfarin è in genere usato solo dopo il parto a causa di potenziali effetti negativi sul feto.
Il medico potrebbe suggerire farmaci alternativi che potrebbero funzionare meglio per te. Ognuno offre diversi vantaggi e rischi, quindi assicurati di seguire le raccomandazioni e le istruzioni del medico.
Cosa si può fare per ridurre al minimo i rischi associati alla mutazione protrombinica in gravidanza?
Ridurre o eliminare i fattori di rischio per lo sviluppo di un coagulo di sangue è il modo migliore per prevenire le complicanze. Mentre alcuni dei fattori di rischio associati ai coaguli di sangue, come una mutazione genetica, non sono controllabili, ci sono altre modifiche allo stile di vita che possono aiutare a ridurre il rischio.
Alcuni esempi includono:
- Cerca di perdere peso se sei in sovrappeso e mantieni un peso sano.
- Non fumare, e se fumi parla con il tuo medico di smettere.
- Alzati e cammina per alcuni minuti quando viaggi per due o più ore o se ti siedi alla scrivania per lunghi periodi di lavoro.
- Assicurati di bere molta acqua.
- Se si prevede di sottoporsi a qualsiasi tipo di intervento chirurgico, assicurarsi di informare il proprio medico della mutazione della protrombina.
- Conoscere i segnali di avvertimento di DVT e PE in modo da poter agire immediatamente.
- Esercizio fisico regolare; è importante rimanere fisicamente attivi durante la gravidanza. L'immobilità è un fattore importante che può portare a coaguli di sangue nelle gambe.
- Parla con il tuo medico dell'uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni prima o dopo una gravidanza. Le donne con una mutazione protrombinica hanno un rischio 16 volte maggiore di sviluppare una TVP quando usano pillole anticoncezionali contenenti estrogeni, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Circulation.
Parlate con il vostro medico per vedere quali attività ed esercizi potete fare in sicurezza durante la gravidanza. Il medico può anche riferirti a un ematologo, uno specialista che tratta le condizioni del sangue.
