Cos'è la distonia focale?
La distonia è una condizione che provoca movimenti involontari o insoliti.
Esistono diversi tipi di distonia. La distonia focale colpisce una singola parte del corpo, che di solito è le dita o le mani. Altri nomi che i medici possono chiamare distonia focale includono:
- distonia della mano focale
- distonia specifica per compito focale
- crampi / distonia occupazionali
- distonia specifica per attività
La distonia che si verifica negli atleti è nota come "yips".
I musicisti sperimentano la più grande incidenza di distonia focale. Si stima che dall'1 al 2 percento di tutti i musicisti professionisti soffra di distonia focale. Gli uomini hanno anche maggiori probabilità delle donne di sperimentare distonia focale.
La distonia è anche comune in:
- sarti
- parrucchieri
- persone che digitano sul computer per la maggior parte della giornata
Quali sono i sintomi di una distonia focale?
La distonia focale può verificarsi comunemente in diverse aree del corpo. Esempi di tipi e sintomi di distonia focale includono:
- blefarospasmo: contrazioni oculari
- distonia cervicale: quando i muscoli del collo si spasmo o fanno inclinare il collo in modo insolito, altrimenti chiamato torcicollo
- distonia oromandibolare: un serraggio o un blocco dei muscoli della mascella
- disfonia spasmodica: quando le corde vocali non funzionano in modo appropriato e una persona può avere difficoltà a emettere determinati suoni
Se un musicista ha la distonia focale, potrebbe scoprire che le sue mani non rispondono come previsto quando provano a suonare uno strumento.
Esempi di sintomi includono:
- dita che si arricciano o si serrano
- mani che “congelano” o smettono di muoversi del tutto
- dita che tremano
Di solito, le dita più colpite sono la quarta e la quinta.
Quali sono le cause della distonia focale?
La distonia focale è il risultato di cambiamenti nel modo in cui i nervi delle parti del corpo comunicano con il cervello. Di conseguenza, le istruzioni del cervello non corrispondono ai movimenti desiderati. La Dystonia Medical Research Foundation paragona la trasmissione del nervo interessato a un "virus informatico" o "crash del disco rigido" della programmazione e dei movimenti interni di una persona.
Molte cause della distonia focale sono primarie, il che significa che un medico non può identificare una condizione medica di base che sta causando la distonia focale. Tuttavia, alcuni tipi di distonia focale sono secondari. Ciò significa che una persona può collegare la distonia focale a una condizione o causa medica. Gli esempi potrebbero includere:
- trauma alla parte del corpo interessata
- infezione
- reazione avversa ai farmaci
- avvelenamento da monossido di carbonio
- morbo di Parkinson
- ictus
I musicisti che soffrono di distonia focale possono essere in grado di ricollegare la causa a un cambiamento nelle loro abitudini, come ad esempio:
- maggiore quantità di pratica o tempo di esibizione
- cambiamento nella tecnica
- modifiche apportate a causa di una lesione nervosa
- suonare un nuovo tipo di strumento
I fattori ambientali e il background genetico possono entrambi svolgere un ruolo nella distonia focale di una persona. Tuttavia, i ricercatori non hanno identificato uno o più geni specifici che causano distonia focale. Si stima che il 10 percento delle persone con distonia focale abbia una storia familiare della condizione.
Come fa un medico a diagnosticare la distonia focale?
Al tuo appuntamento, il medico ti chiederà della tua storia medica, delle attività e dei farmaci che assumi. Eseguiranno anche un esame della parte del corpo interessata.
I sintomi della distonia focale possono spesso imitare quelli di lesioni da uso eccessivo, come il tunnel carpale. Tuttavia, la distonia focale si verifica a seguito di cambiamenti nel cervello, non di lesioni ai nervi o alle mani. A volte la distonia focale può essere erroneamente diagnosticata come una lesione da uso eccessivo.
Il medico cercherà di escludere l'intrappolamento dei nervi e l'uso eccessivo di lesioni come cause dei sintomi.
Possono ordinare diversi test tra cui:
- esami del sangue per cercare segni di infezione
- elettromiografia per monitorare l'attività elettrica nei muscoli
- una risonanza magnetica o TC per cercare tumori o lesioni sul cervello
Come la distonia focale può essere curata a casa
La distonia focale influenza le informazioni sull'elaborazione sensoriale che il cervello utilizza per eseguire i movimenti. Piccoli cambiamenti nel modo in cui una persona tiene uno strumento o un cambiamento nella consistenza sotto la punta delle dita possono ridurre l'incidenza della distonia focale.
Ad esempio, un chitarrista con distonia focale può trovare sollievo dai loro sintomi indossando un guanto sottile mentre suona.
Un altro approccio potrebbe essere cambiare l'angolazione della tastiera di un computer. Alcuni pianisti potrebbero scoprire di poter suonare su una tastiera elettrica anziché su un piano tradizionale perché i tasti hanno una trama leggermente diversa.
L'allungamento delle aree interessate può aiutare a ridurre il disagio associato alla distonia focale. Consultare un fisioterapista per determinare gli esercizi migliori e più sicuri per il tipo di distonia focale.
Quali sono i trattamenti medici per la distonia focale?
Non esiste una cura attuale per le distonie focali, attraverso trattamenti medici o domiciliari. Tuttavia, ci sono alcuni approcci terapeutici che hanno avuto successo. Questi includono l'assunzione di farmaci noti come anticolinergici. I medici possono prescrivere un farmaco chiamato Artane (trihexyphenidyl), un anticolinergico. Questo farmaco aiuta a bloccare le trasmissioni nervose ai muscoli interessati. Tuttavia, possono causare effetti collaterali che includono secchezza delle fauci e difficoltà a urinare. Altri farmaci, come la tetrabenazina, potrebbero anche essere usati, ma gli effetti collaterali includono sonnolenza, ansia o depressione.
Le iniezioni di tossina botulinica (BOTOX) possono aiutare a indebolire leggermente i muscoli colpiti della mano. Ciò può aiutare a ridurre l'incidenza di spasmi correlati alla distonia.
Nei casi più gravi, il medico potrebbe raccomandare procedure chirurgiche. Le procedure chirurgiche per la distonia focale includono:
Stimolazione cerebrale profonda
Gli elettrodi vengono impiantati nella parte del cervello che controlla i muscoli interessati. Questi elettrodi sono collegati a un generatore che viene impiantato nel tuo petto. Il generatore emette segnali elettrici per aiutare a controllare le contrazioni muscolari.
Chirurgia della denervazione selettiva
Questo intervento sarebbe riservato a persone che non sono state in grado di gestire i propri sintomi con nessun altro trattamento. In questa procedura, i nervi che controllano gli spasmi muscolari verrebbero tagliati.
Qual è la prospettiva per la distonia focale?
La distonia focale di una persona può diffondersi ad altre parti del corpo. La distonia segmentata colpisce due parti del corpo contigue. La distonia multifocale colpisce molte parti del corpo. Si stima che il 16 percento delle distonie focali si diffuse in un'altra area del corpo. Collaborare con il medico può aiutare a ridurre i sintomi associati alla distonia focale.
La distonia focale può essere prevenuta?
I medici sanno che la distonia focale colpisce più comunemente determinate popolazioni, come i musicisti. Tuttavia, hanno difficoltà a prevedere esattamente chi potrebbe essere interessato perché non capiscono cosa lo causa. Ma sanno che alcuni fattori possono peggiorare la distonia. Questi includono:
- stress estremo
- fatica
- parlare eccessivo
- agitazione eccessiva
Evitare questi estremi può aiutare a gestire la condizione e prevenire il peggioramento della distonia.