Panoramica
Il tuo DNA è come un progetto che può essere suddiviso in pezzi chiamati geni. Questi geni raccontano al tuo corpo come costruire molecole importanti come le proteine.
I cambiamenti permanenti nella sequenza del DNA di un gene sono chiamati mutazioni. Questi possono influenzare il modo in cui il tuo corpo legge il progetto. Alcune mutazioni - come le mutazioni del gene BRCA - si verificano in famiglie e sono associate ad un aumentato rischio di alcuni tumori, come il carcinoma mammario e ovarico.
Quindi, come fai a sapere se dovresti fare il test per la mutazione del gene BRCA? Ecco una ripartizione dei fattori di rischio e cosa significa avere questa mutazione genetica.
Quali sono le mutazioni di BRCA?
Le cose non vanno sempre come previsto nelle tue celle. A volte, le cellule crescono troppo velocemente o il DNA viene danneggiato. Alcune proteine - chiamate proteine soppressori del tumore - intervengono quando accadono queste cose e affrontano il problema rallentando la crescita cellulare, riparando il DNA danneggiato e persino dirigendo alcune cellule danneggiate per smettere del tutto di funzionare.
BRCA1 e BRCA2 sono geni che codificano per le proteine soppressori del tumore. Le mutazioni del gene BRCA possono indurre il corpo a costruire o piegare queste proteine in modo errato. Questo impedisce loro di svolgere il proprio lavoro.
Il cancro può essere causato da cellule che crescono senza controllo o DNA danneggiato. I tumori maggiormente associati alle mutazioni del BRCA sono il carcinoma mammario e il carcinoma ovarico.
Le mutazioni di BRCA non sono comuni, ma sono ereditate. Il rischio di avere una mutazione BRCA è legato alla storia della tua famiglia.
Ricevi due copie di ciascuno dei tuoi geni - uno da ciascun genitore biologico. Se uno dei tuoi genitori aveva una mutazione BRCA, hai una probabilità del 50% di avere quella mutazione da solo.
Se hai un membro della famiglia con una mutazione BRCA nota o se soddisfi le raccomandazioni di screening, puoi fare un test genetico per verificare la presenza di mutazioni BRCA. Questo test utilizza un piccolo campione di sangue o saliva e di solito richiede circa un mese per ricevere i risultati.
Rischi di cancro associati a mutazioni di BRCA
Secondo uno studio condotto su JAMA, circa il 72 percento delle donne con una mutazione BRCA1 e il 69 percento delle donne con una mutazione BRCA2 riceveranno una diagnosi di carcinoma mammario entro gli 80 anni. In confronto, circa il 12 percento di tutte le donne svilupperà carcinoma mammario durante vite.
Questa tendenza vale anche per il carcinoma ovarico. Lo stesso studio ha riportato che circa il 44 percento delle donne con una mutazione BRCA1 e il 17 percento delle donne con una mutazione BRCA2 riceveranno una diagnosi di carcinoma ovarico all'età di 80 anni. Questo si confronta con l'1,3 percento di tutte le donne che svilupperanno il cancro ovarico durante la loro vita.
Le mutazioni di BRCA possono anche aumentare il rischio di altri tipi di cancro. Questi includono il cancro della tuba di Falloppio, del pancreas e del peritoneo, nonché i tumori della pelle. Gli uomini con mutazioni di BRCA hanno anche un rischio maggiore di carcinoma mammario, pancreas e prostatico.
È importante ricordare che avere una mutazione BRCA non significa che svilupperai il cancro di qualsiasi tipo. Mentre le persone con mutazioni di BRCA hanno un rischio maggiore per questi tumori, molte persone con mutazioni di BRCA non svilupperanno mai il cancro.
Mutazioni di etnia e BRCA
Poiché la mutazione BRCA è ereditata, i tuoi antenati potrebbero avere un ruolo nel rischio di avere una mutazione BRCA. Le persone con eredità ebraica ashkenazita sono a maggior rischio di mutazioni BRCA. Anche le persone olandesi, canadesi francesi, islandesi e norvegesi possono avere maggiori probabilità di portare mutazioni BRCA.
Uno studio del 2009 sulla rivista Cancer ha esaminato il rapporto tra etnia e mutazioni BRCA negli Stati Uniti. Ha riferito che le mutazioni di BRCA, in particolare le mutazioni di BRCA1, erano più probabili tra le donne autoportanti con origini africane o latinoamericane. La domanda su quali mutazioni siano più comuni in questi gruppi è un'area del presente studio.
L'etnia può anche svolgere un ruolo in chi riceve consulenza e test genetici. Un recente studio su Cancro ha scoperto che i medici potrebbero avere meno probabilità di discutere di consulenza e test genetici con donne di colore e donne ispaniche di lingua spagnola a rischio di portare mutazioni BRCA.
Questo studio e altri simili possono aiutare i medici a garantire che tutte le persone con fattori di rischio per le mutazioni del BRCA abbiano lo stesso accesso ai servizi genetici.
Chi dovrebbe essere testato?
Per valutare i fattori di rischio per le mutazioni di BRCA, il medico può utilizzare uno strumento di screening per raccogliere informazioni sulla storia personale e sulla storia familiare. Il medico può porre domande come:
- Tu o un tuo parente stretto avete ricevuto una diagnosi di cancro al seno prima dei 50 anni o prima della menopausa?
- Tu o un parente stretto avete avuto il cancro in entrambi i seni?
- Tu o un parente stretto avete avuto sia il cancro al seno che alle ovaie?
- Sei o un parente stretto un uomo che ha avuto il cancro al seno?
- Hai un'eredità ebraica ashkenazita?
- Qualcuno dei tuoi parenti ha una mutazione BRCA nota?
Il medico può raccomandare di parlare con un consulente genetico per discutere i pro ei contro dei test. Un consulente può aiutarti a decidere se i test genetici sono adatti a te o alla tua famiglia. Possono anche aiutarti a comprendere i risultati dei test e le tue opzioni dopo il test.
E se risultassi positivo?
Per le persone che ricevono risultati positivi da un test genetico per le mutazioni di BRCA, le opzioni includono uno screening avanzato e procedure di riduzione del rischio.
Lo screening avanzato di solito significa iniziare gli esami del seno e le mammografie prima e averli più frequentemente. Oltre agli esami del seno, gli uomini con mutazioni di BRCA possono beneficiare di screening regolari per il cancro alla prostata.
Alcune persone con mutazioni di BRCA scelgono procedure di riduzione del rischio come interventi chirurgici per rimuovere le tube di Falloppio, le ovaie o il seno per ridurre significativamente il rischio di sviluppare il cancro.
L'asporto
È importante conoscere e comprendere il rischio per la mutazione del gene BRCA. Se si dispone di uno dei fattori di rischio sopra indicati, consultare il medico per i test genetici e la consulenza. Se ti è già stato diagnosticato un carcinoma ovarico, potresti anche voler scoprire se hai una delle due mutazioni del gene BRCA.
Se ricevi un risultato positivo del test, parla con il tuo medico di tutte le tue opzioni preventive.
