Se stai cercando informazioni sui test prenatali non invasivi (NIPT), probabilmente sei nel primo trimestre di gravidanza. Innanzitutto complimenti! Fai un respiro profondo e apprezza quanto lontano sei già arrivato.
Mentre questa volta porta sia gioia che eccitazione, sappiamo che questi primi giorni possono anche scatenare nervosismo quando l'OB-GYN o l'ostetrica iniziano a discutere i test genetici. All'improvviso, diventa reale per ogni mamma orsa che deve scegliere se schermare o meno qualsiasi cosa possa influenzare il suo cucciolo in erba.
Comprendiamo che queste decisioni nel tuo viaggio verso la genitorialità possono essere difficili. Ma un modo per sentirsi più sicuri è essere ben informati. Ti aiuteremo a esplorare ciò che è il test di screening NIPT, nonché ciò che può (e non può) dirti, quindi ti sentirai più abilitato a fare la scelta migliore per te.
Spiegazione della schermata NIPT
Il test prenatale NIPT è talvolta chiamato schermo prenatale non invasivo (NIPS). Entro 10 settimane di gravidanza, il medico può parlarti di questo test elettivo come opzione per aiutare a identificare se il tuo bambino è a rischio di anomalie genetiche, come i disturbi cromosomici.
Più comunemente, il test determina il rischio di disturbi come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), nonché le condizioni causate da cromosomi X e Y mancanti o extra.
L'esame del sangue esamina minuscoli pezzi di DNA libero dalle cellule (cfDNA) della placenta presenti nel sangue di una donna incinta. Il cfDNA viene creato quando queste cellule muoiono e vengono scomposte, rilasciando del DNA nel flusso sanguigno.
È importante sapere che la NIPT è un test di screening, non un test diagnostico. Ciò significa che non è in grado di diagnosticare una condizione genetica con certezza. Può, tuttavia, prevedere se il rischio di una condizione genetica è alto o basso.
Sul lato positivo, cfDNA contiene anche la risposta a una grande domanda: se porti un maschio o una femmina. Sì, questo test prenatale può rivelare il sesso del tuo bambino nel primo trimestre - prima di qualsiasi ultrasuono!
Come viene fatto il NIPT
Il NIPT viene eseguito con un semplice prelievo di sangue materno, quindi non presenta rischi per te o il tuo bambino. Una volta prelevato, il sangue verrà inviato a un laboratorio specifico i cui tecnici analizzeranno i risultati.
I risultati verranno inviati all'OB-GYN o all'ufficio dell'ostetrica entro 8-14 giorni. Ogni ufficio potrebbe avere una politica diversa per la consegna dei risultati, ma è probabile che qualcuno del personale del tuo medico ti chiamerà e ti consiglierà da lì.
Se stai mantenendo il sesso del tuo bambino una grande sorpresa (anche per te) fino al loro "compleanno", ricorda ai tuoi fornitori di servizi medici di tenere nascosti questi dettagli dei tuoi risultati NIPT.
Chi dovrebbe ottenere il test prenatale NIPT
Sebbene facoltativo, il NIPT viene solitamente offerto alle donne in base alle raccomandazioni e ai protocolli dell'OB-GYN o della sua ostetrica. Tuttavia, ci sono alcuni fattori di rischio che potrebbero indurre i vostri fornitori a raccomandarlo più fortemente.
Secondo questa revisione del NIPT del 2013, alcuni di questi fattori di rischio includono:
- età materna di 35 anni e più alla consegna
- una storia personale o familiare di una gravidanza con un'anomalia cromosomica
- un'anomalia cromosomica materna o paterna
Decidere di fare lo screening NIPT è una decisione molto personale, quindi è OK prendersi il tempo necessario per determinare ciò che è meglio per te. Se stai attraversando un momento difficile, considera di parlare con il tuo medico o un consulente genetico che può aiutarti a rispondere alle tue preoccupazioni e a informarti meglio.
Comprensione del significato dei risultati del test NIPT
Il NIPT misura il cfDNA fetale nel flusso sanguigno della madre, che proviene dalla placenta. Questa è chiamata la frazione fetale. Per risultati di test più accurati possibili, la frazione fetale deve essere superiore al 4 percento. Questo di solito accade intorno alla decima settimana di gravidanza ed è per questo che il test è raccomandato dopo questo periodo.
Esistono diversi modi per analizzare il cfDNA fetale. Il modo più comune è determinare la quantità di cfDNA sia materno che fetale. Il test esaminerà cromosomi specifici per vedere se la percentuale di cfDNA da ciascuno di questi cromosomi è considerata "normale".
Se rientra nell'intervallo standard, il risultato sarà "negativo". Ciò significa che il feto ha un rischio ridotto delle condizioni genetiche causate dai cromosomi in questione.
Se il cfDNA è superiore all'intervallo standard, ciò potrebbe portare a un risultato "positivo", il che significa che il feto può avere un aumentato rischio di una condizione genetica. Ma sii rassicurato di questo: il NIPT non è conclusivo al 100%. I risultati positivi richiedono ulteriori test per confermare qualsiasi anomalia cromosomica fetale vera positiva o disturbo correlato.
Dobbiamo anche menzionare che esiste anche un rischio molto basso di ottenere un risultato NIPT falso negativo. In questo caso, un bambino potrebbe nascere con un'anomalia genetica che non è stata rilevata con la NIPT o ulteriori screening durante la gravidanza.
Quanto è preciso il NIPT?
Secondo questo studio del 2016, la NIPT ha una sensibilità molto elevata (tasso positivo reale) e specificità (tasso negativo reale) per la sindrome di Down. Per altre condizioni come la sindrome di Edwards e Patau, la sensibilità è leggermente inferiore ma comunque forte.
È importante ribadire, tuttavia, che il test non è accurato o diagnostico al 100%.
Questo articolo pubblicato nel 2015 documenta diverse spiegazioni per risultati falsi positivi e falsi negativi, come bassi livelli fetali di cfDNA, gemello evanescente, un'anomalia cromosomica materna e altre anomalie genetiche che si verificano all'interno del feto.
In questo studio del 2016 sui risultati NIPT falsi negativi, è stato stabilito che per ogni 1 su 426 campioni di persone ad alto rischio di anomalie cromosomiche comuni, una trisomia 18 (sindrome di Edwards) o trisomia 21 (sindrome di Down) non viene diagnosticata a causa di specifici fattori biologici differenze all'interno del cromosoma stesso.
Possono anche verificarsi risultati di screening NIPT falsi positivi. Se si ottiene un risultato NIPT positivo, è probabile che l'operatore sanitario ordinerà ulteriori test diagnostici. In alcuni casi, questi test diagnostici rivelano che il bambino non ha un'anomalia cromosomica dopo tutto.
Test genetici aggiuntivi
Se i test di screening NIPT tornano positivi, l'OB-GYN o l'ostetrica potrebbero raccomandare ulteriori test genetici diagnostici, come indicato in questo articolo del 2013. Alcuni di questi test sono più invasivi, tra cui il prelievo di villi coriali prenatali (CVS) e l'amniocentesi.
Il test CVS preleva un piccolo campione di cellule dalla placenta, mentre l'amniocentesi preleva un campione di liquido amniotico. Entrambi i test possono determinare se il feto presenta anomalie cromosomiche con maggiore certezza diagnostica.
Poiché questi due test possono comportare il piccolo rischio di aborto spontaneo, sono raccomandati in modo selettivo e cauto in base alla decisione collaborativa tra te e il tuo team medico.
Detto questo, potrebbero essere suggeriti ulteriori screening non invasivi, tra cui la valutazione del rischio del primo trimestre di solito eseguita tra le 11 e le 14 settimane, lo screening in quad tra le 15 e le 20 settimane e tra le 18 e le 22 e le indagini strutturali sul feto eseguite tramite ultrasuoni.
L'asporto
Il test prenatale NIPT è uno strumento di screening elettivo di fiducia utilizzato per valutare il rischio genetico di un'anomalia cromosomica fetale, come la sindrome di Down, nel primo trimestre di gravidanza.
È spesso più fortemente suggerito quando una donna incinta ha fattori di rischio per questi disturbi genetici. Sebbene il test non sia diagnostico, può essere un passo informativo per conoscere meglio la salute del tuo bambino - e anche il sesso!
In definitiva, il NIPT è la tua scelta e può avere un impatto emotivo su chiunque stia considerando il test. In caso di domande o dubbi sulla schermata NIPT, rivolgersi al proprio OB-GYN di fiducia o all'ostetrica per assistenza e supporto.
