Che cos'è la cistinuria?
La cistinuria è una malattia ereditaria che provoca la formazione di calcoli costituiti dall'amminoacido cistina nei reni, nella vescica e negli ureteri. Le malattie ereditarie vengono trasmesse dai genitori ai bambini attraverso un difetto nei loro geni. Per ottenere la cistinuria, una persona deve ereditare il difetto da entrambi i genitori.
Il difetto del gene provoca l'accumulo di cistina all'interno dei reni, che sono gli organi che aiutano a regolare ciò che entra e esce dal flusso sanguigno. I reni hanno molte funzioni, tra cui:
- riassorbendo minerali e proteine essenziali nel corpo
- filtrare il sangue per rimuovere i rifiuti tossici
- producendo urina per espellere i rifiuti dal corpo
In qualcuno che ha la cistinuria, l'amminoacido cistina si accumula e forma pietre invece di tornare nel flusso sanguigno. Queste pietre possono rimanere incastrate nei reni, nella vescica e negli ureteri. Questo può essere molto doloroso fino a quando le pietre passano attraverso la minzione. Potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente pietre molto grandi.
Le pietre possono ripetersi più volte. Sono disponibili trattamenti per gestire il dolore e prevenire la formazione di più calcoli.
Quali sono i sintomi della cistinuria?
Sebbene la cistinuria sia una condizione permanente, in genere i sintomi si manifestano per la prima volta nei giovani adulti, secondo uno studio dell'European Journal of Urology. Ci sono stati casi rari nei neonati e negli adolescenti. I sintomi possono includere:
- sangue nelle urine
- forte dolore al fianco o alla schiena, quasi sempre da un lato
- nausea e vomito
- dolore vicino all'inguine, al bacino o all'addome
La cistinuria è asintomatica, nel senso che non provoca sintomi, quando non ci sono calcoli. Tuttavia, i sintomi si ripresenteranno ogni volta che si formano calcoli nei reni. Le pietre si verificano comunemente più di una volta.
Quali sono le cause cistinuria?
Difetti, chiamati anche mutazioni, nei geni SLC3A1 e SLC7A9 causano cistinuria. Questi geni forniscono le istruzioni per il tuo corpo per produrre una certa proteina trasportatrice trovata nei reni. Questa proteina normalmente controlla il riassorbimento di alcuni aminoacidi.
Gli aminoacidi si formano quando il corpo digerisce e scompone le proteine. Sono utilizzati per eseguire un'ampia varietà di funzioni corporee, quindi sono importanti per il tuo corpo e non sono considerati rifiuti. Pertanto, quando questi aminoacidi entrano nei reni, vengono normalmente riassorbiti nel flusso sanguigno. Nelle persone con cistinuria, il difetto genetico interferisce con la capacità della proteina trasportatrice di riassorbire gli aminoacidi.
Uno degli aminoacidi - la cistina - non è molto solubile nelle urine. Se non viene riassorbito, si accumula all'interno del rene e forma cristalli o calcoli di cistina. Le pietre dure come la roccia si incastrano nei reni, nella vescica e negli ureteri. Questo può essere molto doloroso.
Chi è a rischio di cistinuria?
Sei a rischio di contrarre la cistinuria solo se i tuoi genitori hanno il difetto specifico nel loro gene che causa la malattia. Inoltre, ottieni la malattia solo se erediti il difetto da entrambi i tuoi genitori. La cistinuria si verifica in circa 1 su 10.000 persone in tutto il mondo, quindi è abbastanza rara.
Come viene diagnosticata la cistinuria?
La cistinuria viene solitamente diagnosticata quando qualcuno sperimenta un episodio di calcoli renali. Viene quindi fatta una diagnosi testando le pietre per vedere se sono fatte di cistina. Raramente vengono eseguiti test genetici. Ulteriori test diagnostici potrebbero includere quanto segue:
Raccolta delle urine nelle 24 ore
Ti verrà chiesto di raccogliere l'urina in un contenitore nel corso di un'intera giornata. L'urina verrà quindi inviata a un laboratorio per l'analisi.
Pielogramma endovenoso
Un esame a raggi X dei reni, della vescica e degli ureteri, questo metodo utilizza un colorante nel flusso sanguigno per aiutare a vedere i calcoli.
TAC addominale
Questo tipo di scansione TC utilizza i raggi X per creare immagini delle strutture all'interno dell'addome per cercare calcoli all'interno dei reni.
Analisi delle urine
Si tratta di un esame delle urine in un laboratorio che può comportare l'esame del colore e l'aspetto fisico delle urine, la visualizzazione delle urine al microscopio e l'esecuzione di test chimici per rilevare determinate sostanze, come la cistina.
Quali sono le complicanze della cistinuria?
Se non trattata correttamente, la cistinuria può essere estremamente dolorosa e può portare a gravi complicazioni. Queste complicazioni includono:
- danno renale o vescicale da una pietra
- infezioni del tratto urinario
- infezioni renali
- ostruzione ureterale, un blocco dell'uretere, il tubo che drena l'urina dai reni nella vescica
Come viene trattata la cistinuria? | Trattamento
Le modifiche alla dieta, ai farmaci e alla chirurgia sono opzioni per il trattamento dei calcoli che si formano a causa della cistinuria.
Cambiamenti dietetici
Ridurre l'assunzione di sale a meno di 2 grammi al giorno ha anche dimostrato di essere utile nel prevenire la formazione di calcoli, secondo uno studio dell'European Journal of Urology.
Regolazione del bilancio del pH
La cistina è più solubile nelle urine a un pH più elevato, che è una misura di quanto sia acida o basica una sostanza. Agenti alcalinizzanti, come citrato di potassio o acetazolamide, aumentano il pH delle urine per rendere più solubile la cistina. Alcuni farmaci alcalinizzanti possono essere acquistati al banco. Dovresti parlare con il tuo medico prima di assumere qualsiasi tipo di integratore.
farmaci
I farmaci noti come agenti chelanti aiuteranno a dissolvere i cristalli di cistina. Questi farmaci agiscono combinandosi chimicamente con la cistina per formare un complesso che può poi dissolversi nelle urine. Esempi includono D-penicillamina e alfa-mercaptopropionilglicina. La D-penicillamina è efficace, ma ha molti effetti collaterali.
Gli antidolorifici possono anche essere prescritti per controllare il dolore mentre le pietre passano attraverso la vescica e fuori dal corpo.
Chirurgia
Se i calcoli sono molto grandi e dolorosi o bloccano uno dei tubi che portano dal rene, potrebbe essere necessario rimuoverli chirurgicamente. Esistono diversi tipi di interventi chirurgici per rompere le pietre. Questi includono le seguenti procedure:
- Litotripsia extracorporea ad onde d' urto (ESWL): questa procedura utilizza onde d'urto per frantumare pietre di grandi dimensioni in pezzi più piccoli. Non è efficace per i calcoli di cistina come per altri tipi di calcoli renali.
- Nefrostolitotomia percutanea (o nefrolitotomia): questa procedura prevede il passaggio di uno strumento speciale attraverso la pelle e nel rene per estrarre i calcoli o romperli.
Qual è la prospettiva a lungo termine?
La cistinuria è una condizione permanente che può essere gestita in modo efficace con il trattamento. Le pietre compaiono più comunemente nei giovani adulti di età inferiore ai 40 anni e possono verificarsi meno frequentemente con l'età.
La cistinuria non influisce su altre parti del corpo. La condizione raramente provoca insufficienza renale. La frequente formazione di calcoli che causa il blocco e le procedure chirurgiche che potrebbero essere necessarie di conseguenza, possono influire nel tempo sulla funzionalità renale, secondo la Rare Diseases Network.
Come si può prevenire la cistinuria?
La cistinuria non può essere prevenuta se entrambi i genitori portano una copia del difetto genetico. Tuttavia, bere grandi quantità di acqua, ridurre l'assunzione di sale e assumere farmaci può aiutare a prevenire la formazione di calcoli nei reni.
