Il gene può saltare una generazione, quindi potresti voler guardare oltre i tuoi genitori o fare un test genetico.
Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson può essere difficile da diagnosticare inizialmente per i medici. I sintomi sono simili ad altri problemi di salute come avvelenamento da metalli pesanti, epatite C e paralisi cerebrale.
A volte il medico sarà in grado di escludere la malattia di Wilson una volta che si verificano sintomi neurologici e non è visibile alcun anello KF. Ma questo non è sempre il caso delle persone con sintomi specifici del fegato o senza altri sintomi.
Un medico chiederà i tuoi sintomi e chiederà la storia medica della tua famiglia. Utilizzeranno anche una varietà di test per cercare danni causati da accumuli di rame.
Esame fisico
Durante la tua attività fisica, il medico dovrà:
- esamina il tuo corpo
- ascolta i suoni nell'addome
- controlla i tuoi occhi sotto una luce intensa per anelli KF o cataratta da girasole
- mette alla prova le tue capacità motorie e di memoria
Test di laboratorio
Per gli esami del sangue, il medico estrarrà campioni e li farà analizzare in un laboratorio per verificare:
- anomalie degli enzimi epatici
- livelli di rame nel sangue
- livelli più bassi di ceruloplasmina, una proteina che trasporta il rame attraverso il sangue
- un gene mutato, chiamato anche test genetico
- basso livello di zucchero nel sangue
Il medico può anche chiederti di raccogliere l'urina per 24 ore per cercare l'accumulo di rame.
Che cos'è un test ceruloplasmina? »
Test di imaging
Le scansioni di risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT) possono aiutare a mostrare eventuali anomalie cerebrali, specialmente se si hanno sintomi neurologici. Questi risultati non possono diagnosticare la condizione, ma possono aiutare a determinare una diagnosi o quanto è avanzata la condizione.
Il medico cercherà segnali deboli del tronco encefalico e danni al cervello e al fegato.
Biopsia epatica
Il medico può suggerire una biopsia epatica per cercare segni di danno e alti livelli di rame. Se si accetta questa procedura, potrebbe essere necessario interrompere l'assunzione di determinati farmaci e digiunare per otto ore prima.
Il medico applicherà un anestetico locale prima di inserire un ago per prelevare un campione di tessuto. Se necessario, puoi chiedere sedativi e antidolorifici. Prima di tornare a casa, dovrai sdraiarti dalla tua parte per due ore e aspettare altre due o quattro ore.
Se il medico rileva la presenza della malattia di Wilson, può consigliare anche ai tuoi fratelli di fare un test genetico. Può aiutare a identificare se tu o i tuoi altri familiari siete a rischio di trasmettere la malattia di Wilson.
Potresti anche prendere in considerazione lo screening futuro per il tuo neonato se sei incinta e hai la malattia di Wilson.
Come viene trattata la malattia di Wilson?
Il successo del trattamento della malattia di Wilson dipende dai tempi più che dai farmaci. Il trattamento avviene spesso in tre fasi e dovrebbe durare una vita. Se una persona smette di assumere i farmaci, il rame può ricostituirsi.
Primo stadio
Il primo trattamento consiste nel rimuovere l'eccesso di rame dal corpo attraverso la terapia chelante. Gli agenti chelanti comprendono farmaci come la d-penicillamina e trientina o Syprine. Questi farmaci rimuoveranno il rame in eccesso dagli organi e lo rilasceranno nel flusso sanguigno. I reni filtreranno quindi il rame nelle urine.
Trientina ha meno effetti collaterali segnalati rispetto alla d-penicillamina. I potenziali effetti collaterali della d-penicillamina includono:
- febbre
- eruzione cutanea
- problemi ai reni
- problemi di midollo osseo
Il medico fornirà dosaggi più bassi di farmaci chelanti in caso di gravidanza, in quanto possono causare difetti alla nascita.
Seconda fase
L'obiettivo del secondo stadio è di mantenere livelli normali di rame dopo la rimozione. Il medico prescriverà lo zinco o il tetrathiomolybdate se ha terminato il primo trattamento o non mostra sintomi ma ha la malattia di Wilson.
Lo zinco assunto per via orale come sali o acetato (Galzin) impedisce al corpo di assorbire il rame dagli alimenti. Potresti avere un leggero mal di stomaco dall'assunzione di zinco. I bambini con la malattia di Wilson, ma senza sintomi, potrebbero voler assumere lo zinco per impedire che la condizione peggiori o rallenti i suoi progressi.
Terzo stadio
Dopo che i sintomi migliorano e i livelli di rame sono normali, ti consigliamo di concentrarti sulla terapia di mantenimento a lungo termine. Ciò include la prosecuzione della terapia con zinco o chelante e il monitoraggio regolare dei livelli di rame.
Puoi anche gestire i tuoi livelli di rame evitando cibi con livelli elevati, come:
- frutta secca
- fegato
- funghi
- noccioline
- mollusco
- cioccolato
- multivitaminici
Potresti voler controllare anche i livelli dell'acqua a casa. Potrebbe esserci del rame extra nell'acqua se la tua casa ha tubi di rame.
I farmaci possono richiedere da quattro a sei mesi per lavorare in una persona che presenta sintomi. Se una persona non risponde a questi trattamenti, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. Un trapianto di fegato di successo può curare la malattia di Wilson. Il tasso di successo per i trapianti di fegato è dell'85 percento dopo un anno.
Come prepararsi per una biopsia epatica »
Test clinici
Alcuni centri medici hanno sperimentazioni cliniche per un nuovo farmaco chiamato WTX101. Wilson Theraputics ha sviluppato questo farmaco per il trattamento della malattia di Wilson. Trasporta un prodotto chimico chiamato tetrathiomolybdate, che impedisce al corpo di assorbire il rame. Ha dimostrato di essere efficace per le persone nelle prime fasi della malattia di Wilson, specialmente nelle persone con sintomi neurologici. Clicca qui per trovare maggiori informazioni su un centro nella tua zona.
Qual è la prospettiva per la malattia di Wilson?
Prima scopri se hai il gene per la malattia di Wilson, migliore è la tua prognosi. La malattia di Wilson può svilupparsi in insufficienza epatica e danni cerebrali se non trattata.
Il trattamento precoce può aiutare a invertire problemi neurologici e danni al fegato. Il trattamento in una fase successiva può impedire ulteriori progressi della malattia, ma non ripristinerà sempre il danno. Le persone nelle fasi avanzate potrebbero dover imparare a gestire i loro sintomi nel corso della loro vita.
Puoi prevenire la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson è un gene ereditario che viene trasmesso dai genitori ai loro figli. Se i genitori hanno un figlio con la malattia di Wilson, potrebbero potenzialmente avere anche altri bambini con questa condizione.
Sebbene non sia possibile prevenire la malattia di Wilson, è possibile ritardare o rallentare l'insorgenza della condizione. Se scopri di avere la malattia di Wilson all'inizio, potresti essere in grado di prevenire la comparsa dei sintomi assumendo farmaci come lo zinco. Uno specialista genetico può aiutare i genitori a determinare il loro potenziale rischio di trasmettere la malattia di Wilson ai propri figli.
Prossimi passi
Prendi un appuntamento con il tuo medico se tu o qualcuno che conosci potresti avere la malattia di Wilson o stai mostrando sintomi di insufficienza epatica. Il più grande indicatore di questa condizione è la storia familiare, ma il gene mutato può saltare una generazione. Potresti voler richiedere un test genetico insieme agli altri test che il tuo medico pianificherà.
Ti consigliamo di iniziare immediatamente il trattamento se ricevi una diagnosi per la malattia di Wilson. Il trattamento precoce può aiutare a prevenire o ritardare la condizione, soprattutto se non si stanno ancora manifestando i sintomi. I farmaci comprendono agenti chelanti e zinco e possono richiedere fino a sei mesi per funzionare. Anche dopo che i livelli di rame sono tornati alla normalità, dovresti continuare a prendere i farmaci, poiché la malattia di Wilson è una condizione permanente.
