Che cos'è la SLA?
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa che colpisce il cervello e il midollo spinale. La SLA è una malattia cronica che provoca una perdita di controllo dei muscoli volontari. I nervi che controllano il linguaggio, la deglutizione e i movimenti degli arti sono spesso colpiti. Sfortunatamente, non è stata ancora trovata una cura per questo.
Nel famoso giocatore di baseball Lou Gehrig fu diagnosticata la malattia nel 1939. La SLA è anche conosciuta come la malattia di Lou Gehrig.
Quali sono le cause della SLA?
La SLA può essere classificata come sporadica o familiare. La maggior parte dei casi è sporadica. Ciò significa che non è nota alcuna causa specifica.
La Mayo Clinic stima che la genetica causi SLA solo in circa il 5-10 percento dei casi. Altre cause di SLA non sono ben comprese. Alcuni fattori che gli scienziati ritengono possano contribuire alla SLA includono:
- danno da radicali liberi
- una risposta immunitaria che colpisce i motoneuroni
- squilibri nel glutammato messaggero chimico
- un accumulo di proteine anomale all'interno delle cellule nervose
La Mayo Clinic ha anche identificato il fumo, l'esposizione al piombo e il servizio militare come possibili fattori di rischio per questa condizione.
L'insorgenza dei sintomi nella SLA di solito si verifica tra 50 e 60 anni, sebbene i sintomi possano manifestarsi prima. La SLA è leggermente più comune negli uomini che nelle donne.
Quanto spesso si verifica la SLA?
Secondo la SLA Association, ogni anno circa 6.400 persone negli Stati Uniti vengono diagnosticate con SLA. Stimano anche che circa 20.000 americani vivono attualmente con il disturbo. La SLA colpisce le persone di tutti i gruppi razziali, sociali ed economici.
Questa condizione sta diventando anche più comune. Ciò può essere dovuto al fatto che la popolazione sta invecchiando. Potrebbe anche essere dovuto all'aumento dei livelli di un fattore di rischio ambientale che non è stato ancora identificato.
Quali sono i sintomi della SLA?
Sia la SLA sporadica che familiare sono associate a una progressiva perdita di motoneuroni. I sintomi della SLA dipendono dalle aree del sistema nervoso interessate. Questi varieranno da persona a persona.
Il midollo è la metà inferiore del tronco cerebrale. Controlla molte delle funzioni autonome del corpo. Questi includono respirazione, pressione sanguigna e frequenza cardiaca. Il danno al midollo può causare:
- biascicamento
- raucedine
- difficoltà a deglutire
- labilità emotiva, che è caratterizzata da eccessive reazioni emotive come ridere o piangere
- una perdita del contorno muscolare della lingua o atrofia della lingua
- saliva in eccesso
- respirazione difficoltosa
Il tratto corticospinale è una parte del cervello costituita da fibre nervose. Invia segnali dal tuo cervello al midollo spinale. La SLA danneggia il tratto corticospinale e causa debolezza dell'arto spastico.
Il corno anteriore è la parte anteriore del midollo spinale. La degenerazione qui può causare:
- muscoli inerti o debolezza flaccida
- atrofia muscolare
- spasmi
- problemi respiratori causati dalla debolezza del diaframma e di altri muscoli respiratori
I primi segni di SLA possono includere problemi nell'esecuzione di attività quotidiane. Ad esempio, potresti avere difficoltà a salire le scale o ad alzarti da una sedia. Potresti anche avere difficoltà a parlare o deglutire o debolezza nelle braccia e nelle mani. I primi sintomi si trovano di solito in parti specifiche del corpo. Inoltre tendono ad essere asimmetrici, il che significa che accadono solo da una parte.
Con il progredire della malattia, i sintomi si diffondono generalmente su entrambi i lati del corpo. La debolezza muscolare bilaterale diventa comune. Ciò può portare alla perdita di peso a causa della perdita di massa muscolare. I sensi, il tratto urinario e la funzione intestinale di solito rimangono intatti.
La SLA influisce sul pensiero?
La compromissione cognitiva è un sintomo comune di SLA. Cambiamenti comportamentali possono anche verificarsi senza declino mentale. La labilità emotiva può verificarsi in tutti i malati di SLA, anche in quelli senza demenza.
Disattenzione e pensiero rallentato sono i sintomi cognitivi più comuni della SLA. La demenza correlata alla SLA può verificarsi anche in presenza di degenerazione cellulare nel lobo frontale. La demenza correlata alla SLA è più probabile che si verifichi quando c'è una storia familiare di demenza.
Come viene diagnosticata la SLA?
La SLA viene di solito diagnosticata da un neurologo. Non esiste un test specifico per la SLA. Il processo per stabilire una diagnosi può richiedere da settimane a mesi.
Il medico può iniziare a sospettare di avere una SLA in caso di declino neuromuscolare progressivo. Guarderanno per problemi crescenti con sintomi come:
- debolezza muscolare
- sprecare
- spasmi
- spasmi
- contratture
Questi sintomi possono anche essere causati da una serie di condizioni. Pertanto, una diagnosi richiede al medico di escludere altri problemi di salute. Questo viene fatto con una serie di test diagnostici tra cui:
- un EMG per valutare l'attività elettrica dei muscoli
- studi di conduzione nervosa per testare la funzione nervosa
- una risonanza magnetica che mostra quali parti del sistema nervoso sono interessate
- esami del sangue per valutare la tua salute e nutrizione generale
I test genetici possono anche essere utili per le persone con una storia familiare di SLA.
Come viene trattata la SLA?
Man mano che la SLA progredisce, diventa più difficile respirare e digerire il cibo. Anche la pelle e i tessuti sottocutanei sono interessati. Molte parti del corpo si deteriorano e tutte devono essere trattate in modo appropriato.
Per questo motivo, un team di medici e specialisti spesso lavora insieme per curare le persone con SLA. Gli specialisti coinvolti nel team ALS potrebbero includere:
- un neurologo esperto nella gestione della SLA
- un fisiatra
- un nutrizionista
- un gastroenterologo
- un terapista occupazionale
- un terapista respiratorio
- un logopedista
- un assistente sociale
- un professionista della salute mentale
- un fornitore di cure pastorali
I familiari dovrebbero parlare alle persone con SLA delle loro cure. Le persone con SLA potrebbero aver bisogno di supporto quando prendono decisioni mediche.
farmaci
Riluzole (Rilutek) è attualmente l'unico farmaco approvato per il trattamento della SLA. Può prolungare la vita di diversi mesi, ma non può eliminare completamente i sintomi. Altri farmaci possono essere usati per trattare i sintomi della SLA. Alcuni di questi farmaci includono:
- bisolfato di chinino, baclofene e diazepam per crampi e spasticità
- farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), gabapentin anticonvulsivanti, antidepressivi triciclici e morfina per la gestione del dolore
- Neurodex, che è una combinazione di vitamine B-1, B-6 e B-12, per la labilità emotiva
Gli scienziati stanno studiando l'uso di quanto segue per un sottotipo di SLA ereditaria:
- Coenzima Q10
- Inibitori della COX-2
- creatina
- minociclina
Tuttavia, non sono ancora stati dimostrati efficaci.
Inoltre, la terapia con cellule staminali non ha dimostrato di essere un trattamento efficace per la SLA.
Quali sono le complicanze della SLA?
Le complicanze della SLA includono:
- soffocamento
- polmonite
- malnutrizione
- piaghe da decubito
Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con SLA?
L'aspettativa di vita tipica per una persona con SLA è di 2-5 anni. Circa il 20 percento dei pazienti vive con SLA per oltre cinque anni. Il dieci percento dei pazienti vive con la malattia da oltre 10 anni.
La causa più comune di morte per SLA è l'insufficienza respiratoria. Al momento non esiste una cura per la SLA. Tuttavia, i farmaci e le cure di supporto possono migliorare la qualità della vita. Una cura adeguata può aiutarti a vivere felicemente e comodamente il più a lungo possibile.
