Narcolessia: Cause, Sintomi E Diagnosi

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Panoramica

La narcolessia è un disturbo del sistema nervoso che dura tutta la vita e che provoca un sonno anormale che può influire sulla qualità della vita di una persona. Si stima che una condizione rara colpisca circa 1 su ogni 2000 persone. I sintomi della narcolessia di solito iniziano tra i 10 e 25 anni, anche se la condizione spesso non viene riconosciuta immediatamente.

La narcolessia provoca sonnolenza diurna significativa e attacchi di sonno. Nella maggior parte dei casi, provoca anche una perdita inattesa e temporanea del controllo muscolare, nota come cataplessia. La narcolessia non è di per sé una malattia mortale, ma gli episodi possono portare a incidenti, lesioni o situazioni potenzialmente letali.

Esistono due tipi di narcolessia: il Tipo 1 è la narcolessia con cataplessia e il Tipo 2 è la narcolessia senza cataplessia. Il tipo 1 è il più comune. La cataplessia, specialmente nei bambini, può essere confusa con l'attività convulsiva.

Quali sono i sintomi della narcolessia?

Gli esperti del sonno attribuiscono i sintomi della narcolessia al sonno scarsamente regolato del movimento rapido degli occhi (REM). Quanto spesso e quanto intensamente si manifestano i sintomi possono variare. I sintomi comuni possono includere:

Sonnolenza diurna significativa: l' eccessiva sonnolenza diurna è spesso il primo sintomo della narcolessia. Rende difficile il corretto funzionamento durante il giorno.

Cataplessia: questa è la perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare. Può essere innescato da intense emozioni. Questi possono includere eccitazione, risate, rabbia e paura. La frequenza della cataplessia varia. Alcune persone possono averlo più volte al giorno. Altre persone possono sperimentarlo alcune volte all'anno.

Allucinazioni quando si addormenta: le allucinazioni possono verificarsi anche nelle persone con narcolessia. Questo perché sognare è in genere parte del sonno REM. Se i sogni si verificano quando sei parzialmente sveglio, possono sembrare realtà.

Paralisi del sonno: questa è un'incapacità di muoversi o parlare mentre ci si addormenta, si dorme o si sveglia. Gli episodi durano solo pochi minuti. La paralisi del sonno imita la paralisi vista durante il sonno REM. Non influisce sui movimenti oculari o sulla capacità di respirare. Può anche verificarsi in persone che non hanno la narcolessia.

La narcolessia può anche essere associata ad altri disturbi del sonno, come apnea ostruttiva del sonno, sindrome delle gambe senza riposo e insonnia.

Quali sono le cause della narcolessia?

La causa esatta della narcolessia non è nota. Tuttavia, la maggior parte delle persone con narcolessia e cataplessia ha una ridotta quantità di una proteina del cervello chiamata ipocretina. Una delle funzioni dell'ipocretina è la regolazione dei cicli sonno-veglia.

Gli scienziati pensano che bassi livelli di ipocretina possano essere causati da diversi fattori. È stata identificata una mutazione genetica che causa bassi livelli di ipocretina. Si ritiene che questa carenza ereditaria, insieme a un sistema immunitario che attacca le cellule sane, contribuisce alla narcolessia. Altri fattori come lo stress, l'esposizione alle tossine e l'infezione possono anche svolgere un ruolo.

Presenza di schemi di sonno anormali

Il sonno normale avviene in cinque fasi e in cicli. All'inizio del ciclo del sonno, passiamo dal sonno leggero al sonno profondo, quindi al sonno REM, quando si verificano sogni e paralisi muscolare. Occorrono circa 70 a 90 minuti per raggiungere il primo ciclo di sonno REM. Più dormiamo, più tempo trascorriamo in REM e meno tempo trascorriamo nel sonno profondo. Gli scienziati ritengono che per la nostra sopravvivenza sia necessario un adeguato sonno REM.

Le persone con narcolessia possono improvvisamente addormentarsi, perdere il tono muscolare e iniziare a sognare. Questo può accadere indipendentemente da cosa stiano facendo o da che ora del giorno. Quando ciò accade, il loro sonno REM si verifica in modo inappropriato e spontaneo. I sintomi del sonno REM possono manifestarsi tutti in una volta.

Come viene diagnosticata la narcolessia?

Il Center for Narcolepsy presso la Stanford University School of Medicine riferisce che uno su 2000 americani ha la narcolessia. In caso di eccessiva sonnolenza diurna o uno degli altri sintomi comuni di narcolessia, si rivolga al medico. La sonnolenza diurna è comune in molti tipi di disturbi del sonno. Il medico ti chiederà informazioni sulla tua storia medica ed eseguirà un esame fisico. Cercheranno una storia di sonnolenza diurna eccessiva e episodi di improvvisa perdita del tono muscolare. Il medico di solito richiederà uno studio del sonno e diversi altri test per determinare la diagnosi corretta.

Alcune comuni valutazioni del sonno includono:

Epworth Sleepiness Scale (ESS) è un semplice questionario. Ti chiede quanto è probabile che tu dorma in circostanze diverse.
ActiGraph o altri sistemi di monitoraggio domestico possono tenere traccia di come e quando ti addormenti. Questo dispositivo è indossato come un orologio da polso e può essere utilizzato insieme a un diario del sonno.
Il test del polisomnogramma (PSG) richiede di trascorrere la notte in una struttura medica. Sarai monitorato mentre dormi con elettrodi attaccati al cuoio capelluto per misurare l'attività cerebrale, la frequenza cardiaca e il ritmo, il movimento degli occhi, il movimento muscolare e la respirazione. Questo test può anche rilevare l'apnea notturna.
Un test di latenza del sonno multiplo (MSLT) determina quanto tempo impieghi ad addormentarti durante il giorno. Controlla anche la velocità con cui si accede al sonno REM. Questo test viene spesso eseguito il giorno dopo un polisomnogramma. Dovrai fare 4-5 pisolini durante il giorno, a distanza di due ore l'uno dall'altro.
Un prelievo spinale, o puntura lombare, viene utilizzato per raccogliere il liquido cerebrospinale (CSF) per misurare i livelli di ipocretina. L'ipocretina nel liquido cerebrospinale dovrebbe essere bassa nelle persone con narcolessia. Per questo test, il medico inserirà un ago sottile tra due vertebre lombari.

Opzioni terapeutiche per la narcolessia

La narcolessia non ha cura. È una condizione cronica che dura una vita. L'obiettivo del trattamento, quindi, è controllare i sintomi e migliorare il funzionamento diurno. Stimolanti, adattamenti dello stile di vita ed evitare attività pericolose sono tutti importanti nel trattamento di questo disturbo.

Esistono diverse classi di farmaci usati per trattare la narcolessia. Per esempio:

Stimolanti come armodafinil (Nuvigil), modifinil (Provigil) e metilfenidato (Ritalin) possono essere usati per migliorare la veglia.
Gli antidepressivi triciclici possono ridurre la cataplessia, la paralisi del sonno e le allucinazioni. Questi farmaci possono avere effetti collaterali spiacevoli, come costipazione, secchezza delle fauci e ritenzione urinaria.
Gli inibitori della ricaptazione della serotonina-noradrenalina (SNRI), come la venlafaxina (Effexor), possono aiutare a regolare il sonno e l'umore. Possono essere utili nel trattamento di cataplessia, allucinazioni e paralisi del sonno.
Gli inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI), come la fluoxetina (Prozac), possono anche aiutare a regolare il sonno e migliorare l'umore.

Cosa puoi fare a casa

Ecco alcuni passaggi che puoi adottare per rendere la vita con la narcolessia più semplice e sicura:

Informa gli insegnanti e i supervisori sulla tua condizione. Se ti addormenti, dovrebbero capire perché.
Tieni presente che alcuni trattamenti per la narcolessia ti faranno risultare positivo per gli stimolanti sugli schermi dei farmaci. Parla in anticipo con il tuo datore di lavoro per evitare equivoci.
Mangia pasti leggeri o vegetariani durante il giorno. Non mangiare un pasto pesante prima di attività importanti.
Prova a prendere pisolini da 10 a 15 minuti dopo i pasti.
Pianifica i pisolini durante il giorno. Questo può aiutarti a evitare la sonnolenza diurna.
Evita la nicotina e l'alcool. Possono peggiorare i sintomi.
Fare esercizio regolarmente. Questo può aiutarti a riposare meglio di notte e tenerti vigile durante il giorno.
Mantenere un peso sano. I ricercatori hanno trovato un'associazione tra narcolessia e sovrappeso.
Alcuni stati possono limitare i privilegi di guida per le persone con narcolessia. Assicurati di verificare con il dipartimento locale dei veicoli a motore. Possono aiutarti a mettere in pericolo chiunque o infrangere la legge.

prospettiva

Vivere con la narcolessia può essere impegnativo. Può essere stressante avere episodi di sonnolenza eccessiva ed è possibile ferire se stessi o gli altri durante un episodio. Ottenendo la diagnosi corretta, collaborando con il medico per trovare il trattamento migliore per te e seguendo i suggerimenti di cui sopra, puoi gestire la tua narcolessia e continuare a vivere una vita sana.