Talassemia: Cause, Sintomi, Diagnosi E Trattamento

2024 Autore: Jesus Peterson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 11:19

Che cos'è la talassemia?

La talassemia è una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo produce una forma anormale di emoglobina. L'emoglobina è la molecola proteica dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno.

Il disturbo provoca un'eccessiva distruzione dei globuli rossi, che porta all'anemia. L'anemia è una condizione in cui il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani e normali.

La talassemia è ereditaria, il che significa che almeno uno dei tuoi genitori deve essere portatore del disturbo. È causato da una mutazione genetica o da una cancellazione di alcuni frammenti di geni chiave.

La talassemia minore è una forma meno grave del disturbo. Esistono due forme principali di talassemia più gravi. Nella talassemia alfa, almeno uno dei geni dell'alfa globina presenta una mutazione o un'anomalia. Nella beta talassemia, i geni beta globinici sono interessati.

Ognuna di queste forme di talassemia ha sottotipi diversi. La forma esatta che hai influenzerà la gravità dei tuoi sintomi e le tue prospettive.

Sintomi di talassemia

I sintomi della talassemia possono variare. Alcuni dei più comuni includono:

• deformità ossee, specialmente in faccia
• urine scure
• crescita e sviluppo ritardati
• eccessiva stanchezza e affaticamento
• pelle gialla o pallida

Non tutti hanno sintomi visibili di talassemia. I segni del disturbo tendono anche a manifestarsi più tardi durante l'infanzia o l'adolescenza.

Cause di talassemia

La talassemia si verifica quando c'è un'anomalia o una mutazione in uno dei geni coinvolti nella produzione di emoglobina. Erediti questa anomalia genetica dai tuoi genitori.

Se solo uno dei tuoi genitori è portatore di talassemia, puoi sviluppare una forma della malattia nota come talassemia minore. In questo caso, probabilmente non avrai sintomi, ma sarai un corriere. Alcune persone con talassemia minore sviluppano sintomi minori.

Se entrambi i tuoi genitori sono portatori di talassemia, hai maggiori possibilità di ereditare una forma più grave della malattia.

La talassemia è più comune nelle persone provenienti da Asia, Medio Oriente, Africa e paesi del Mediterraneo come la Grecia e la Turchia.

Diversi tipi di talassemia

Esistono tre tipi principali di talassemia (e quattro sottotipi):

• beta talassemia, che comprende i sottotipi major e intermedia
• alfa talassemia, che comprende i sottotipi dell'emoglobina H e l'idrope fetale
• talassemia minore

Tutti questi tipi e sottotipi variano nei sintomi e nella gravità. Anche l'insorgenza può variare leggermente.

Diagnosi di talassemia

Se il medico sta cercando di diagnosticare la talassemia, probabilmente prenderanno un campione di sangue. Invieranno questo campione a un laboratorio per il test per l'anemia e l'emoglobina anormale. Un tecnico di laboratorio guarderà anche il sangue al microscopio per vedere se i globuli rossi hanno una forma strana.

I globuli rossi di forma anomala sono un segno di talassemia. Il tecnico di laboratorio può anche eseguire un test noto come elettroforesi dell'emoglobina. Questo test separa le diverse molecole nei globuli rossi, consentendo loro di identificare il tipo anormale.

A seconda del tipo e della gravità della talassemia, un esame fisico può anche aiutare il medico a fare una diagnosi. Ad esempio, una milza gravemente ingrandita potrebbe suggerire al medico di avere la malattia da emoglobina H.

Opzioni di trattamento per talassemia

Il trattamento per la talassemia dipende dal tipo e dalla gravità della malattia coinvolta. Il medico ti darà un ciclo di trattamento che funzionerà meglio per il tuo caso particolare.

Alcuni dei trattamenti includono:

• trasfusioni di sangue
• trapianto di midollo osseo
• farmaci e integratori
• possibile intervento chirurgico per rimuovere la milza o la cistifellea

Il medico può prescriverle di non assumere vitamine o integratori contenenti ferro. Ciò è particolarmente vero se hai bisogno di trasfusioni di sangue perché le persone che le ricevono accumulano ferro extra di cui il corpo non può facilmente liberarsi. Il ferro può accumularsi nei tessuti, che può essere potenzialmente fatale.

Se stai ricevendo una trasfusione di sangue, potresti anche aver bisogno di una terapia di chelazione. Ciò comporta generalmente l'iniezione di una sostanza chimica che si lega al ferro e ad altri metalli pesanti. Questo aiuta a rimuovere il ferro extra dal tuo corpo.

Talassemia beta

La beta talassemia si verifica quando il tuo corpo non è in grado di produrre beta globina. Due geni, uno per ciascun genitore, sono ereditati per produrre beta globina. Questo tipo di talassemia si presenta in due sottotipi gravi: talassemia major (anemia di Cooley) e talassemia intermedia.

Talassemia major

La talassemia major è la forma più grave di beta talassemia. Si sviluppa quando mancano i geni beta globinici.

I sintomi della talassemia major compaiono generalmente prima del secondo compleanno di un bambino. La grave anemia correlata a questa condizione può essere pericolosa per la vita. Altri segni e sintomi includono:

• pignoleria
• pallore
• infezioni frequenti
• un cattivo appetito
• incapacità di prosperare
• ittero, che è un ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi
• organi ingrossati

Questa forma di talassemia è di solito così grave che richiede trasfusioni di sangue regolari.

Talassemia intermedia

La talassemia intermedia è una forma meno grave. Si sviluppa a causa di alterazioni di entrambi i geni beta-globinici. Le persone con talassemia intermedia non hanno bisogno di trasfusioni di sangue.

Talassemia alfa

L'alfa talassemia si verifica quando il corpo non può produrre l'alfa globina. Per creare l'alfa globina, devi avere quattro geni, due per ciascun genitore.

Questo tipo di talassemia ha anche due tipi gravi: la malattia da emoglobina H e l'idrope fetale.

Emoglobina H

L'emoglobina H si sviluppa come quando a una persona mancano tre geni alfa globinici o sperimenta cambiamenti in questi geni. Questa malattia può portare a problemi ossei. Le guance, la fronte e la mascella possono crescere troppo. Inoltre, la malattia da emoglobina H può causare:

• itterizia
• una milza estremamente allargata
• malnutrizione

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis è una forma estremamente grave di talassemia che si verifica prima della nascita. La maggior parte dei bambini con questa condizione sono nati morti o muoiono poco dopo la nascita. Questa condizione si sviluppa quando tutti e quattro i geni dell'alfa globina sono alterati o mancanti.

Talassemia e anemia

La talassemia può rapidamente portare all'anemia. Questa condizione è caratterizzata dalla mancanza di ossigeno trasportato nei tessuti e negli organi. Poiché i globuli rossi sono responsabili della fornitura di ossigeno, un numero ridotto di queste cellule significa che non hai abbastanza ossigeno nel corpo.

L'anemia può essere da lieve a grave. I sintomi dell'anemia includono:

• vertigini
• fatica
• irritabilità
• fiato corto
• debolezza

L'anemia può anche farti svenire. Casi gravi possono portare a danni d'organo diffusi, che possono essere fatali.

Talassemia e genetica

La talassemia è di natura genetica. Per sviluppare la talassemia completa, entrambi i tuoi genitori devono essere portatori della malattia. Di conseguenza, avrai due geni mutati.

È anche possibile diventare portatori di talassemia, in cui hai solo un gene mutato e non due da entrambi i genitori. Uno o entrambi i tuoi genitori devono avere la condizione o esserne portatori. Ciò significa che erediti un gene mutato da uno dei tuoi genitori.

È importante sottoporsi al test se uno dei tuoi genitori o un parente ha qualche forma di malattia.

Talassemia minore

Nei casi alfa minori mancano due geni. In beta minore manca un gene. Le persone con talassemia minore di solito non presentano alcun sintomo. Se lo fanno, è probabile che si tratti di anemia minore. La condizione è classificata come alfa o beta talassemia minore.

Anche se la talassemia minore non causa alcun sintomo evidente, puoi comunque essere portatore della malattia. Ciò significa che, se hai figli, potrebbero sviluppare una qualche forma della mutazione genetica.

Talassemia nei bambini

Di tutti i bambini nati con talassemia ogni anno, si stima che 100.000 siano nati con forme gravi in tutto il mondo.

I bambini possono iniziare a presentare sintomi di talassemia durante i loro primi due anni di vita. Alcuni dei segni più evidenti includono:

• fatica
• itterizia
• pelle pallida
• scarso appetito
• crescita lenta

È importante diagnosticare la talassemia rapidamente nei bambini. Se tu o l'altro genitore di tuo figlio sei portatore, dovresti fare i test in anticipo.

Se non trattata, questa condizione può portare a problemi al fegato, al cuore e alla milza. Le infezioni e l'insufficienza cardiaca sono le complicazioni più comuni di talassemia potenzialmente letale nei bambini.

Come gli adulti, i bambini con talassemia grave hanno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue per eliminare l'eccesso di ferro nel corpo.

Dieta per talassemia

Una dieta a basso contenuto di grassi a base vegetale è la scelta migliore per la maggior parte delle persone, comprese quelle con talassemia. Tuttavia, potrebbe essere necessario limitare gli alimenti ricchi di ferro se si hanno già alti livelli di ferro nel sangue. Pesce e carne sono ricchi di ferro, quindi potresti doverli limitare nella tua dieta.

Puoi anche considerare di evitare cereali fortificati, pane e succhi di frutta. Contengono anche alti livelli di ferro.

La talassemia può causare carenze di acido folico (acido folico). Naturalmente presente in alimenti come verdure a foglia verde scuro e legumi, questa vitamina B è essenziale per scongiurare gli effetti degli alti livelli di ferro e proteggere i globuli rossi. Se non stai assumendo abbastanza acido folico nella tua dieta, il medico può raccomandare un integratore da 1 mg assunto quotidianamente.

Non esiste una dieta in grado di curare la talassemia, ma assicurarti di mangiare i cibi giusti può aiutare. Assicurati di discutere in anticipo eventuali cambiamenti dietetici con il tuo medico.

Prognosi

Poiché la talassemia è una malattia genetica, non c'è modo di prevenirla. Tuttavia, ci sono modi in cui è possibile gestire la malattia per aiutare a prevenire le complicanze.

Oltre alle cure mediche in corso, il CDC raccomanda a tutti gli individui con disordine di proteggersi dalle infezioni mantenendo il passo con i seguenti vaccini:

• haemophilus influenza tipo b
• epatite
• meningococcica
• pneumococco

Oltre a una dieta sana, l'esercizio fisico regolare può aiutare a gestire i sintomi e portare a una prognosi più positiva. Si consigliano allenamenti di intensità moderata, poiché un esercizio fisico intenso può peggiorare i sintomi.

Camminare e andare in bicicletta sono esempi di allenamenti di intensità moderata. Nuoto e yoga sono altre opzioni e fanno anche bene alle articolazioni. La chiave è trovare qualcosa che ti piace e continuare a muoverti.

Aspettativa di vita

La talassemia è una malattia grave che può portare a complicazioni potenzialmente letali se non trattata o non trattata. Sebbene sia difficile individuare con esattezza un'aspettativa di vita, la regola generale è che più grave è la condizione, più rapidamente la talassemia può diventare fatale.

Secondo alcune stime, le persone con beta talassemia - la forma più grave - in genere muoiono entro i 30 anni. La durata della vita abbreviata ha a che fare con un sovraccarico di ferro, che alla fine può colpire i tuoi organi.

I ricercatori stanno continuando a esplorare i test genetici e la possibilità di terapia genica. Prima viene rilevata la talassemia, prima è possibile ricevere un trattamento. In futuro, la terapia genica potrebbe eventualmente riattivare l'emoglobina e disattivare le mutazioni geniche anomale nel corpo.

In che modo la talassemia influisce sulla gravidanza?

La talassemia solleva anche diverse preoccupazioni legate alla gravidanza. Il disturbo influisce sullo sviluppo degli organi riproduttivi. Per questo motivo, le donne con talassemia possono incontrare difficoltà di fertilità.

Per garantire la salute di te e del tuo bambino, è importante pianificare il prima possibile. Se vuoi avere un bambino, parlane con il tuo medico per assicurarti di avere la migliore salute possibile.

I tuoi livelli di ferro dovranno essere attentamente monitorati. Vengono anche considerati i problemi preesistenti con gli organi principali.

Il test prenatale per la talassemia può essere eseguito a 11 e 16 settimane. Questo viene fatto prelevando campioni fluidi dalla placenta o dal feto, rispettivamente.

La gravidanza comporta i seguenti fattori di rischio nelle donne con talassemia:

• un rischio più elevato di infezioni
• Diabete gestazionale
• problemi di cuore
• ipotiroidismo o tiroide bassa
• aumento del numero di trasfusioni di sangue
• bassa densità ossea

prospettiva

Se hai la talassemia, le tue prospettive dipendono dal tipo di malattia. Le persone che hanno forme lievi o minori di talassemia possono in genere condurre una vita normale.

Nei casi più gravi, l'insufficienza cardiaca è una possibilità. Altre complicazioni includono malattie del fegato, crescita scheletrica anormale e problemi endocrini.

Il medico può fornirti ulteriori informazioni sulla tua prospettiva. Spiegheranno anche come i tuoi trattamenti possono aiutarti a migliorare la qualità della tua vita o aumentare la durata della tua vita.