Che cos'è la poikilocitosi?
Poikilocytosis è il termine medico per avere globuli rossi (RBC) di forma anomala nel sangue. Le cellule del sangue di forma anomala sono chiamate poikilocytes.
Normalmente, i globuli rossi di una persona (chiamati anche eritrociti) sono a forma di disco con un centro appiattito su entrambi i lati. I chilocociti possono:
- essere più piatto del normale
- essere allungato, a forma di mezzaluna o a forma di lacrima
- avere proiezioni appuntite
- hanno altre caratteristiche anomale
I globuli rossi trasportano ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti e agli organi del corpo. Se i tuoi globuli rossi sono di forma irregolare, potrebbero non essere in grado di trasportare abbastanza ossigeno.
La poikilocitosi è solitamente causata da un'altra condizione medica, come anemia, malattie del fegato, alcolismo o un disturbo del sangue ereditario. Per questo motivo, la presenza di poikilocytes e la forma delle cellule anormali sono utili nella diagnosi di altre condizioni mediche. Se hai poikilocitosi, probabilmente hai una condizione di base che richiede un trattamento.
Sintomi di poikilocitosi
Il sintomo principale della poikilocitosi è avere una quantità significativa (maggiore del 10 percento) di globuli rossi di forma anomala.
In generale, i sintomi della poikilocitosi dipendono dalla condizione sottostante. La poikilocitosi può anche essere considerata un sintomo di molti altri disturbi.
I sintomi comuni di altri disturbi legati al sangue, come l'anemia, includono:
- fatica
- pelle pallida
- debolezza
- fiato corto
Questi sintomi particolari sono il risultato della mancata fornitura di ossigeno ai tessuti e agli organi del corpo.
Quali sono le cause della poikilocitosi?
La poikilocitosi è in genere il risultato di un'altra condizione. Le condizioni di poikilocitosi possono essere ereditate o acquisite. Le condizioni ereditarie sono causate da una mutazione genetica. Le condizioni acquisite si sviluppano più avanti nella vita.
Le cause ereditate di poikilocytosis includono:
- anemia falciforme, una malattia genetica caratterizzata da globuli rossi con una forma a mezzaluna anormale
- talassemia, una malattia genetica del sangue in cui il corpo produce un'emoglobina anormale
- carenza di piruvato chinasi
- Sindrome di McLeod, una rara malattia genetica che colpisce i nervi, il cuore, il sangue e il cervello. I sintomi di solito si manifestano lentamente e iniziano a metà dell'età adulta
- elliptocitosi ereditaria
- sferocitosi ereditaria
Le cause acquisite di poikilocytosis includono:
- anemia sideropenica, la forma più comune di anemia che si verifica quando il corpo non ha abbastanza ferro
- anemia megaloblastica, un'anemia tipicamente causata da una carenza di folati o vitamina B-12
- anemie emolitiche autoimmuni, un gruppo di disturbi che si verificano quando il sistema immunitario distrugge erroneamente i globuli rossi
- malattia epatica e renale
- alcolismo o epatopatia correlata all'alcol
- avvelenamento da piombo
- trattamento chemioterapico
- infezioni gravi
- cancro
- mielofibrosi
Diagnosi di poikilocitosi
Tutti i neonati negli Stati Uniti sono sottoposti a screening per alcuni disturbi genetici del sangue, come l'anemia falciforme. La poikilocitosi può essere diagnosticata durante un test chiamato striscio di sangue. Questo test può essere eseguito durante un esame fisico di routine o se si verificano sintomi inspiegabili.
Durante una macchia di sangue, un medico sparge un sottile strato di sangue su un vetrino da microscopio e colora il sangue per aiutare a differenziare le cellule. Il medico quindi visualizza il sangue al microscopio, dove sono visibili le dimensioni e le forme dei globuli rossi.
Non tutti i globuli rossi assumeranno una forma anomala. Le persone con poikilocitosi hanno cellule di forma normale mescolate con cellule di forma anomala. A volte, ci sono diversi tipi di poikilocytes presenti nel sangue. Il medico proverà a capire quale forma è più diffusa.
Inoltre, il medico eseguirà probabilmente più test per scoprire cosa sta causando i globuli rossi di forma anomala. Il medico può farti domande sulla tua storia medica. Assicurati di dire loro dei tuoi sintomi o se stai assumendo farmaci.
Esempi di altri test diagnostici includono:
- emocromo completo (CBC)
- livelli sierici di ferro
- test di ferritina
- test di vitamina B-12
- test di folati
- test di funzionalità epatica
- biopsia del midollo osseo
- test della piruvato-chinasi
Quali sono i diversi tipi di poikilocitosi?
Esistono diversi tipi di poikilocitosi. Il tipo dipende dalle caratteristiche dei globuli rossi di forma anomala. Mentre è possibile avere più di un tipo di poikilocyte presenti nel sangue in un dato momento, di solito un tipo supererà gli altri.
sferociti
Gli sferociti sono cellule rotonde piccole e dense che mancano del centro piatto più chiaro di globuli rossi di forma regolare. Gli sferociti possono essere visti nelle seguenti condizioni:
- sferocitosi ereditaria
- anemia emolitica autoimmune
- reazioni trasfusionali emolitiche
- disturbi della frammentazione dei globuli rossi
Stomatociti (cellule della bocca)
La parte centrale di una cellula stomatocita è ellittica o simile a una fessura, invece che rotonda. Gli stomatociti sono spesso descritti come a forma di bocca e possono essere visti nelle persone con:
- alcolismo
- malattia del fegato
- stomatocitosi ereditaria, una rara malattia genetica in cui la membrana cellulare perde ioni sodio e potassio
Codociti (cellule bersaglio)
I codociti sono talvolta chiamati cellule bersaglio perché spesso assomigliano a un occhio di bue. I codociti possono apparire nelle seguenti condizioni:
- talassemia
- malattia epatica colestatica
- disturbi dell'emoglobina C.
- persone a cui è stata recentemente rimossa la milza (splenectomia)
Sebbene non così comuni, i codoctyes possono anche essere visti in persone con anemia falciforme, anemia sideropenica o avvelenamento da piombo.
Leptocytes
Spesso chiamate cellule di wafer, i leptociti sono cellule sottili e piatte con emoglobina ai margini della cellula. I leptociti sono presenti nelle persone con disturbi da talassemia e in quelli con patologie epatiche ostruttive.
Cellule falciformi (drepanociti)
Le cellule falciformi, o drepanociti, sono globuli rossi allungati a forma di mezzaluna. Queste cellule sono la caratteristica dell'anemia falciforme e dell'emoglobina S-talassemia.
Elliptociti (ovalociti)
Gli elllipciti, detti anche ovalociti, sono leggermente ovali a forma di sigaro con punte smussate. Di solito, la presenza di un gran numero di elliptociti segnala una condizione ereditaria nota come elliptocitosi ereditaria. Un numero moderato di elliptociti può essere visto nelle persone con:
- talassemia
- mielofibrosi
- cirrosi
- anemia da carenza di ferro
- anemia megaloblastica
Dacriociti (cellule a goccia)
Gli eritrociti a goccia, o i dacriociti, sono globuli rossi con un'estremità arrotondata e un'estremità appuntita. Questo tipo di poikilocyte può essere visto nelle persone con:
- beta-talassemia
- mielofibrosi
- leucemia
- anemia megaloblastica
- anemia emolitica
Acantociti (cellule speronali)
Gli acantociti hanno proiezioni spinose anomale (chiamate spicole) sul bordo della membrana cellulare. Gli acantociti si trovano in condizioni come:
- abetalipoproteinemia, una rara condizione genetica che provoca l'incapacità di assorbire determinati grassi alimentari
- grave malattia epatica alcolica
- dopo una splenectomia
- anemia emolitica autoimmune
- nefropatia
- talassemia
- Sindrome di McLeod
Echinociti (cellule bave)
Come gli acantociti, anche gli echinociti hanno proiezioni (spicole) sul bordo della membrana cellulare. Ma queste proiezioni sono in genere distanziate in modo uniforme e si verificano più frequentemente rispetto agli acantociti. Gli echinociti sono anche chiamati cellule bave.
Gli echinociti possono essere osservati nelle persone con le seguenti condizioni:
- carenza di piruvato chinasi, una malattia metabolica ereditaria che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi
- nefropatia
- cancro
- immediatamente dopo una trasfusione di sangue invecchiato (durante la conservazione del sangue possono formarsi echinociti)
Schizociti (schistociti)
Gli schizociti sono globuli rossi frammentati. Sono comunemente osservati nelle persone con anemie emolitiche o possono apparire in risposta alle seguenti condizioni:
- sepsi
- infezione grave
- ustioni
- lesione del tessuto
Come viene trattata la poikilocitosi?
Il trattamento per poikilocytosis dipende da che cosa sta causando la condizione. Ad esempio, la poikilocitosi causata da bassi livelli di vitamina B-12, acido folico o ferro sarà probabilmente trattata assumendo integratori e aumentando la quantità di queste vitamine nella dieta. Oppure, i medici possono trattare la malattia di base (come la celiachia) che potrebbe aver causato la carenza in primo luogo.
Le persone con forme ereditarie di anemia, come l'anemia falciforme o la talassemia, possono richiedere trasfusioni di sangue o un trapianto di midollo osseo per curare le loro condizioni. Le persone con malattie epatiche possono richiedere un trapianto, mentre quelle con infezioni gravi possono aver bisogno di antibiotici.
Qual è la prospettiva?
Le prospettive a lungo termine per la poikilocitosi dipendono dalla causa e dalla velocità con cui viene trattata. L'anemia causata da carenza di ferro è curabile e spesso curabile, ma può essere pericolosa se non trattata. Questo è particolarmente vero se sei incinta. L'anemia durante la gravidanza può causare complicazioni durante la gravidanza, inclusi gravi difetti alla nascita (come difetti del tubo neurale).
L'anemia causata da un disturbo genetico come l'anemia falciforme richiederà un trattamento per tutta la vita, ma i recenti progressi della medicina hanno migliorato le prospettive per quelli con alcuni disturbi genetici del sangue.
