Che cos'è un test falciforme?
Un test falciforme è un semplice esame del sangue utilizzato per determinare se si dispone di anemia falciforme (SCD) o tratto falciforme. Le persone con SCD hanno globuli rossi (globuli rossi) che hanno una forma anomala. Le cellule falciformi hanno la forma di una falce di luna. I globuli rossi normali sembrano ciambelle.
Il test falciforme fa parte dello screening di routine eseguito su un bambino dopo la nascita. Tuttavia, può essere utilizzato su bambini più grandi e adulti quando necessario.
Che cos'è la falciforme (SCD)?
SCD è un gruppo di disturbi ereditari di GR. La malattia prende il nome dallo strumento agricolo a forma di C noto come falce.
Le cellule falciformi spesso diventano dure e appiccicose. Ciò può aumentare il rischio di coaguli di sangue. Tendono anche a morire presto. Ciò provoca una carenza costante di globuli rossi.
SCD provoca i seguenti sintomi:
- anemia, che provoca affaticamento
- pallore e mancanza di respiro
- ingiallimento della pelle e degli occhi
- episodi periodici di dolore, causati da un flusso sanguigno bloccato
- sindrome mano-piede, o mani e piedi gonfi
- infezioni frequenti
- crescita ritardata
- problemi di vista
Carattere falciforme
Le persone con tratto falciforme sono portatrici genetiche di SCD. Non hanno sintomi e non possono sviluppare SCD, ma potrebbero essere in grado di trasmetterlo ai propri figli.
Quelli con il tratto possono avere un rischio maggiore di alcune altre complicazioni, inclusa la morte imprevista correlata all'esercizio fisico.
Chi ha bisogno di un test falciforme?
I neonati vengono regolarmente sottoposti a screening per SCD subito dopo la nascita. La diagnosi precoce è la chiave. Questo perché i bambini con SCD possono essere più vulnerabili alle infezioni gravi entro poche settimane dalla nascita. I test precoci aiutano a garantire ai bambini con SCD il trattamento adeguato per proteggere la loro salute.
Altre persone che dovrebbero essere testate includono:
- immigrati che non sono stati testati nei loro paesi d'origine
- bambini che si spostano da uno stato a un altro e non sono stati testati
- chiunque mostri sintomi della malattia
SCD colpisce circa 100.000 americani e milioni di persone in tutto il mondo, stima i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie.
Come ti prepari per un test falciforme?
Non è necessaria alcuna preparazione per il test della cellula falciforme. Tuttavia, ricevere un test falciforme entro 90 giorni dopo una trasfusione di sangue può portare a risultati imprecisi del test.
La trasfusione può ridurre la quantità di emoglobina S - la proteina che causa la SCD - nel sangue. Una persona che è stata sottoposta a una recente trasfusione può avere un normale risultato del test delle cellule falciformi, anche se ha SCD.
Cosa succede durante un test falciforme?
Il medico avrà bisogno di un campione di sangue per testare la SCD.
Un'infermiera o un tecnico di laboratorio posizionerà una fascia elastica intorno alla parte superiore del braccio per far gonfiare la vena di sangue. Quindi, inseriranno delicatamente un ago nella vena. Il sangue scorrerà naturalmente nel tubo attaccato all'ago.
Quando c'è abbastanza sangue per il test, l'infermiera o il tecnico di laboratorio toglieranno l'ago e copriranno la ferita da puntura con una benda.
Quando vengono testati neonati o bambini molto piccoli, l'infermiere o il tecnico di laboratorio possono utilizzare uno strumento affilato chiamato lancetta per perforare la pelle sul tallone o sul dito. Raccoglieranno il sangue su una diapositiva o una striscia reattiva.
Ci sono rischi associati al test?
Il test falciforme è un normale esame del sangue. Le complicazioni sono estremamente rare. Potresti sentire un po 'di vertigini o vertigini dopo il test, ma questi sintomi scompaiono quando ti siedi per alcuni minuti. Anche uno spuntino può aiutare.
La ferita da puntura ha scarse possibilità di infettarsi, ma normalmente il tampone imbevuto di alcol usato prima del test lo impedisce. Applicare un impacco caldo sul sito se si sviluppa un livido.
Cosa significano i risultati del test?
Il tecnico di laboratorio che esamina il campione di sangue cercherà una forma anomala di emoglobina chiamata emoglobina S. L'emoglobina regolare è una proteina trasportata dai globuli rossi. Raccoglie ossigeno nei polmoni e lo trasporta ad altri tessuti e organi in tutto il corpo.
Come tutte le proteine, il "progetto" per l'emoglobina esiste nel tuo DNA. Questo è il materiale che compone i tuoi geni. Se uno dei geni è alterato o mutato, può cambiare il comportamento dell'emoglobina. Tale emoglobina mutata o anormale può creare globuli rossi a forma di falce, portando a SCD.
Un test a cellule falciformi cerca solo la presenza di emoglobina S, che causa SCD. Un test negativo è normale. Significa che la tua emoglobina è normale. Un risultato positivo del test può significare che hai un tratto falciforme o SCD.
Se il test è positivo, il medico probabilmente ordinerà un secondo test chiamato elettroforesi dell'emoglobina. Questo ti aiuterà a determinare quale condizione hai.
Se il test mostra che hai due geni anomali dell'emoglobina, il medico probabilmente farà una diagnosi di SCD. Se il test mostra che hai solo uno di questi geni anormali e nessun sintomo, il medico probabilmente effettuerà la diagnosi del tratto falciforme.
Cosa succede dopo il test?
Dopo il test, sarai in grado di guidare te stesso a casa ed eseguire tutte le normali attività quotidiane.
Il medico o il tecnico di laboratorio può dirti quando aspettarsi i risultati del test. Poiché le screening neonatali variano da uno stato all'altro, i risultati possono richiedere fino a due settimane per i bambini. Per gli adulti, potrebbe essere veloce come un giorno lavorativo.
Il medico esaminerà i risultati dei test con te. Se il test mostra che hai il tratto falciforme, possono ordinare più test prima di confermare una diagnosi.
Se ricevi una diagnosi di SCD, il medico lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento adatto a te.
