La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è una condizione cronica che provoca la crescita delle cisti nei reni.
Colpisce circa 1 su 400 a 1.000 persone, riferisce l'Istituto Nazionale per il diabete e le malattie digestive e renali.
Continua a leggere per conoscere i suoi sintomi, cause e trattamenti.
Sintomi di ADPKD
ADPKD può causare una varietà di sintomi, tra cui:
- mal di testa
- dolore alla schiena
- dolore ai fianchi
- sangue nelle urine
- aumento delle dimensioni dell'addome
- un senso di pienezza nel tuo addome
La condizione ti mette anche a rischio di complicazioni, come:
- ipertensione
- infezioni del tratto urinario
- cisti sul fegato o sul pancreas
- valvole cardiache anormali
- aneurisma cerebrale
- insufficienza renale
I sintomi si sviluppano spesso in età adulta, tra i 30 e i 40 anni, sebbene possano apparire anche in età più avanzata. In alcuni casi, i sintomi compaiono nell'infanzia o nell'adolescenza.
I sintomi di questa condizione tendono a peggiorare nel tempo.
Cause di ADPKD
ADPKD è una condizione genetica ereditabile.
Nella maggior parte dei casi, deriva da una mutazione del gene PKD1.
Per sviluppare ADPKD, qualcuno deve avere una copia del gene interessato. In genere ereditano il gene interessato da uno dei loro genitori, ma in rari casi la mutazione genetica può verificarsi spontaneamente.
Se hai ADPKD e il tuo partner non ce l'ha, tutti i bambini che potresti avere insieme hanno una probabilità del 50% di sviluppare la malattia.
Diagnosi di ADPKD
Per diagnosticare ADPKD, il medico ti chiederà i tuoi sintomi, la tua storia medica personale e la storia medica familiare.
Possono ordinare un esame ecografico o test di imaging per verificare la presenza di cisti e altre potenziali cause dei sintomi.
Possono anche ordinare test genetici per sapere se si dispone di una mutazione genetica che causa l'ADPKD. Se hai il gene interessato, potrebbero incoraggiare anche i bambini a sottoporsi a test genetici.
Trattamenti per ADPKD
Non esiste una cura nota per ADPKD. Tuttavia, sono disponibili trattamenti per aiutare a gestire la malattia e le sue potenziali complicanze.
Per aiutare a rallentare lo sviluppo di ADPKD, il medico può prescrivere tolvaptan (Jynarque). È l'unico farmaco che la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato specificamente per il trattamento dell'ADPKD. Il farmaco può aiutare a ritardare o prevenire l'insufficienza renale.
A seconda delle condizioni specifiche e delle esigenze di trattamento, il medico può anche aggiungere una o più delle seguenti opzioni al piano di trattamento:
- lo stile di vita cambia per abbassare la pressione sanguigna e promuovere la salute dei reni
- farmaci per ridurre la pressione sanguigna, alleviare il dolore o trattare le infezioni che possono verificarsi nei reni, nel tratto urinario o in altre aree
- un intervento chirurgico per rimuovere le cisti che causano gravi dolori
Gestire ADPKD e attenersi al proprio piano di trattamento può essere impegnativo, ma è fondamentale per rallentare la progressione della malattia.
Se il medico prescrive tolvaptan (Jynarque), sarà necessario sottoporsi a test regolari per valutare la salute del fegato perché i farmaci possono causare danni al fegato. Il medico controllerà inoltre da vicino la salute dei reni per vedere se la condizione è stabile o progredisce.
Se sviluppa insufficienza renale, dovrai compensare la dialisi o un trapianto di rene per compensare la perdita della funzionalità renale.
Parlate con il vostro medico per saperne di più sulle vostre opzioni di trattamento, compresi i potenziali benefici, rischi e costi dei diversi approcci terapeutici.
Effetti collaterali del trattamento per ADPKD
La maggior parte dei farmaci che il medico può prendere in considerazione per aiutarti a trattare o gestire l'ADPKD comporta un certo rischio di effetti collaterali.
Ad esempio, Jynarque può causare sete eccessiva, minzione frequente e, in alcuni casi, gravi danni al fegato. Alcune persone che hanno assunto questo farmaco hanno sviluppato insufficienza epatica che è necessaria per il trapianto di fegato.
Altri trattamenti che mirano a sintomi specifici dell'ADPKD possono anche causare effetti collaterali. Per ulteriori informazioni sui potenziali effetti collaterali di diversi trattamenti, consultare il medico.
Se pensi di aver sviluppato effetti collaterali dal trattamento, informi immediatamente il medico. Possono raccomandare modifiche al piano di trattamento.
È probabile inoltre che il medico ordini test di routine mentre si è sottoposti a determinati trattamenti per verificare la presenza di segni di danni al fegato o altri effetti collaterali.
Aspettativa di vita e prospettive con ADPKD
L'aspettativa di vita e le prospettive con ADPKD dipendono da diversi fattori, tra cui:
- la mutazione genetica specifica che sta causando l'ADPKD
- eventuali complicazioni che sviluppi
- trattamenti che ricevi e quanto ti attieni al tuo piano di trattamento
- la tua salute e stile di vita generale
Parlate con il vostro medico per saperne di più sulle vostre condizioni e prospettive. Quando ADPKD viene diagnosticato precocemente e gestito in modo efficace, le persone hanno maggiori probabilità di essere in grado di mantenere una vita piena e attiva. Ad esempio, molte persone con ADPKD che stanno ancora lavorando quando vengono diagnosticate sono in grado di continuare la loro carriera.
Praticare abitudini sane e seguire il piano terapeutico raccomandato dal medico può aiutare a prevenire le complicanze e mantenere i reni più sani più a lungo.
L'asporto
L'ADPKD può causare una varietà di sintomi e potenziali complicanze, inclusa l'insufficienza renale.
Seguire il piano di trattamento raccomandato dal medico può aiutare a limitare i danni ai reni e ad altre parti del corpo.
Parlate con il vostro medico per saperne di più sulle vostre opzioni di trattamento.
