La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è una condizione genetica ereditaria. Ciò significa che può essere passato da genitore a figlio.
Se hai un genitore con ADPKD, potresti aver ereditato una mutazione genetica che causa la malattia. Sintomi evidenti della malattia potrebbero non apparire fino a tardi nella vita.
Se hai ADPKD, c'è la possibilità che qualsiasi bambino tu possa avere svilupperà anche la condizione.
Lo screening per ADPKD consente diagnosi e trattamenti precoci, che possono ridurre il rischio di gravi complicanze.
Dopo una diagnosi di ADPKD, il medico può raccomandare di sottoporsi a ulteriori test in corso per monitorare la tua salute.
Continua a leggere per saperne di più sullo screening familiare per ADPKD.
Come funziona lo screening genetico
Le malattie genetiche sono causate da mutazioni genetiche o varianti anormali di geni.
Le malattie genetiche ereditarie possono essere trasmesse dai genitori ai bambini, se i bambini ereditano copie dei geni interessati. Ecco perché molte malattie genetiche corrono nelle famiglie.
Se hai una storia familiare nota di ADPKD, il medico può consigliarti di prendere in considerazione lo screening genetico. Questo test può aiutarti a capire se hai ereditato una mutazione genetica che è nota per causare la malattia. Tuttavia, possono verificarsi risultati di test falsi negativi.
Per condurre lo screening genetico per ADPKD, il medico ti farà riferimento a un genetista o a un consulente genetico. Ti chiederanno della storia medica della tua famiglia per sapere se i test genetici possono essere appropriati. Possono anche aiutarti a conoscere i potenziali benefici, rischi e costi dei test genetici.
Se decidi di procedere con i test genetici, un professionista sanitario raccoglierà un campione di sangue o saliva. Invieranno questo campione a un laboratorio per il sequenziamento genetico.
Il tuo genetista o consulente genetico può aiutarti a capire cosa significano i risultati del test.
Rilevazione precoce di ADPKD
L'ADPKD è una malattia cronica che provoca la formazione di cisti nei reni.
Potresti non notare alcun sintomo fino a quando le cisti non diventano abbastanza grandi o numerose da causare dolore, pressione o altri sintomi.
A quel punto, la malattia potrebbe già causare danni ai reni o altre complicazioni potenzialmente gravi.
Uno screening accurato può aiutare te e il tuo medico a rilevare e curare la malattia prima che si sviluppino sintomi o complicanze gravi.
Se ha una storia familiare di ADPKD, informi il medico. Potrebbero indirizzarti a un genetista o a un consulente genetico.
Dopo aver valutato la tua storia medica, il medico, il genetista o il consulente genetico può raccomandare una o più delle seguenti condizioni:
- test genetici per verificare la presenza di mutazioni genetiche che causano l'ADPKD
- test di imaging di routine per verificare la presenza di cisti nei reni
- regolare monitoraggio della pressione arteriosa per verificare la pressione alta
- test delle urine regolari per verificare la presenza di segni di malattia renale
Uno screening efficace può consentire la diagnosi precoce e il trattamento dell'ADPKD, che può aiutare a prevenire l'insufficienza renale o altre complicazioni.
Consigli per i familiari
Se a qualcuno nella tua famiglia viene diagnosticato l'ADPKD, informi il medico.
Chiedi loro se tu o i tuoi figli dovresti prendere in considerazione lo screening per la malattia. Possono raccomandare screening genetici o test di imaging di routine, test della pressione arteriosa o test delle urine per verificare la presenza di segni della malattia.
Il medico può anche indirizzare te e i tuoi familiari a un genetista o a un consulente genetico. Possono aiutarti a valutare le possibilità che tu o i tuoi figli sviluppiate la malattia. Possono anche aiutarti a valutare i potenziali benefici, rischi e costi dei test genetici.
Screening per aneurisma cerebrale
ADPKD può causare una varietà di complicazioni, tra cui aneurismi cerebrali.
Un aneurisma cerebrale si forma quando un vaso sanguigno nel cervello si gonfia in modo anomalo. Se l'aneurisma lacrime o rotture, può causare un sanguinamento cerebrale potenzialmente letale.
Se hai ADPKD, chiedi al tuo medico se dovresti essere sottoposto a screening per gli aneurismi cerebrali. Probabilmente ti chiederanno della tua storia medica personale e familiare di mal di testa, aneurismi, emorragie cerebrali e ictus.
A seconda dell'anamnesi e di altri fattori di rischio, il medico può consigliare di sottoporsi a screening per gli aneurismi. Questo screening può essere eseguito con una procedura nota come angiografia a risonanza magnetica (MRA) o scansioni TC.
Il medico può anche aiutarti a conoscere i potenziali segni e sintomi di un aneurisma cerebrale, nonché altre potenziali complicanze dell'ADPKD. Questo può aiutarti a riconoscere le complicazioni se si sviluppano.
Il medico probabilmente consiglierà altri tipi di test di monitoraggio in corso per valutare la tua salute generale e cercare segni che ADPKD potrebbe progredire. Ad esempio, possono consigliarti di effettuare esami del sangue di routine per monitorare la salute dei reni.
La genetica di ADPKD
L'ADPKD è causato da mutazioni nel gene PKD1 o PKD2. Questi geni danno al tuo corpo le istruzioni per produrre proteine che supportano il corretto sviluppo e la funzione renale.
Circa il 10 percento dei casi di ADPKD è causato da una mutazione spontanea in una persona senza storia familiare della malattia. Nel restante 90 percento dei casi, le persone con ADPKD hanno ereditato da un genitore una copia anomala del gene PKD1 o PKD2.
Ogni persona ha due copie dei geni PKD1 e PKD2, con una copia di ciascun gene ereditato da ciascun genitore.
Una persona deve ereditare una sola copia anomala del gene PKD1 o PKD2 per sviluppare l'ADPKD.
Ciò significa che se hai un genitore con la malattia, hai una probabilità del 50% o superiore di ereditare una copia del gene interessato e di sviluppare anche l'ADPKD. Se hai due genitori con la malattia, aumenta il rischio di sviluppare la condizione.
Se hai ADPKD e il tuo partner no, qualsiasi bambino che potresti avere avrà una probabilità del 50% o superiore di ereditare il gene interessato e sviluppare la malattia. Se sia tu che il tuo partner avete ADPKD, aumentano le possibilità del vostro bambino di sviluppare la malattia.
Se tu o il tuo bambino avete due copie del gene interessato, potrebbe verificarsi un caso più grave di ADPKD.
Quando l'ADPKD è causato da una copia mutata del gene PKD2, tende a causare un caso meno grave della malattia rispetto a quando è causato da una mutazione del gene PKD1.
L'asporto
La maggior parte dei casi di ADPKD si sviluppa in persone che hanno ereditato una mutazione genetica da uno dei loro genitori. A loro volta, le persone con ADPKD possono potenzialmente trasmettere il gene della mutazione ai propri figli.
Se ha una storia familiare di ADPKD, il medico può raccomandare test genetici, test di imaging di routine o entrambi per lo screening della malattia.
Se hai ADPKD, il medico può anche raccomandare di sottoporre a screening tutti i bambini che potresti avere per la condizione.
Il medico può anche raccomandare lo screening di routine per le complicanze.
Parlate con il vostro medico per saperne di più sullo screening per ADPKD.
